Maple Syrup Urine Disease 2012
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Summary
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Phenotype
Biochemical disease mechanism
MSUD affects a protein called branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDHC), which is involved in the degradation of branched amino acids (Val, Leu, Ile). BCKDHC consists of four subunits: BCKDHA BCKDHB DBT DLT
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| Beispiel4 | Beispiel5 | Beispiel6 |
| Beispiel7 | Beispiel8 | Beispiel9 |
