Difference between revisions of "Maple Syrup Urine Disease 2012"

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(Biochemical disease mechanism)
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Revision as of 13:25, 20 April 2012

Summary

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Phenotype

Biochemical disease mechanism

MSUD affects a protein called branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDHC), which is involved in the degradation of branched amino acids (Val, Leu, Ile). BCKDHC consists of four subunits: BCKDHA BCKDHB DBT DLT

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Beispiel1 Beispiel2 Beispiel3
Beispiel4 Beispiel5 Beispiel6
Beispiel7 Beispiel8 Beispiel9

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Mutations