Difference between revisions of "DLD"

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'''Dyhydroliponamide dehydrogenase'''(DLD) is the E2 subunit of [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.
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'''Dyhydroliponamide dehydrogenase'''(DLD) is the E3 subunit of [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.
   
 
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Revision as of 17:29, 28 April 2013

Dyhydroliponamide dehydrogenase(DLD) is the E3 subunit of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|190358513:5001-35058 Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7
GATGACGTAGGCTGCGCCTGTGCATGCGCAGGGAGGGGAGACCTTGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCG
GAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCC
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TCTTGATGCCTCTTAACTTAGGTTTTAGAAATGTCAAACTACTTGCATTTCTTTGAACACCATGTTATTT
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CCTCCATTTTAGAGTCACTGTGCCTTGTAAACACCAGGAATTGCTCTACTTCTGAAATAATAAATTCAGA
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TTCTGTCATATCTGCTTGGCAAAACTCTAGTTCGGTTTGAATGCAGCAGTCTGCCTTTTTTATGCTATTT
CCAGGCTGTTGACTACACCTGGAGAAAAACACACCCTACTCATTGGTACTTGTATTAATTCTTGGCACAA
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CAATGGCCATTTTCATTTTCTACTCTTCTCAAATCTCTGCTTGTATACTGTCTGCTCTGCCTGTGGATGA
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ATAATGCTTTTACCTGTTGTTACACCTATCCTTTTGATTACCTCTCCTATTACTGTGGAAATGCCATTTT
CCCTAAGACTAATCCCTTTACTTGTGCTTGGTAGCACATCATCTGCCTTTTCAGAGACTTGGTTTTGTGA
TTTTTATTCTTGTATTTTTCAGTCTTCAAACTCCTTCCTTTTATTTACAATTTCATGTGCTTCTATGTGT
GTACCTGTGATGCATTTGCACTCATTAACACAGGTTTGTGTGCACATAAATGCTCCTTATCTTGGTCCCA
TGTCCTTCTTGAGTTACCAATTTTGTTCGCACTTTTCCTTCAAAACCCAGCTTCTCAAAAGAGTTGTCCA
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GGGCTGAATTCTCCATATTATGCAAGTTCCCCTTTCTTAGGCTTCCCTTTAATTGTTAGTATTTTTGTTT
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GGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATGCGCATGATGGTTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAG
GCTGAGGCAGGCAGATTGCTTAAGCCCAAGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACAATGTGAGAACTTATCT
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GTCCATGATCCATTTTGAGTTAACTTTTATATATACGTATTGTTAGATTTTTAGTGTCACTATATTGCCT
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TGATTTAGTAACCTGTTTCCTTTTCCTCAAGACTTTTGTACTTGCTGTTTCCCTCTGCCTAGAGCAACAC
TCTTGCCCCAGTTAACTGGGTAGTTCATTGCCTCACTCCTTCAAGTTTTGTGCAAATGTCACTCCCAGTG
AGGCTTTCCCCAAACGTGCTATTTAAAATTGTAATCCCAGTAATCAGTGGTCCTAGTTCTACTTCCTGTT
TTATTTTTCCTGTAGCACTTTATTCTCTGTTATGAATTTTACATATTTGTCTATGTCCCCTGCCAGAATA
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TTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGATGTTTCGTAAGTATACATCA
TTTGTTTTTGATGTATCATCCCTGTCTCTTTAAGCAAAACACTCAAGTTTCAAAATCAGTTTAGCAAATA
TAGGGTTTTTTCTAACTTAAGGTCATTTTATTACTTAATATAACTCAGTTGCTTATCAAATTATTGCATT
AGCACATTGAAATTTATGATTAGGTTAATGCTAGAAAGAGAATCCAATATTCTCATTGTTGTGCCTTCTT
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TTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAAT
GACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGG
GTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTAT
ACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGAC
TCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTC
ACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCC
TGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGT
AGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCC
GAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAA
ATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGT
GTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATC
ACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGG
GAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGT
TGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTT
ATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGA
ATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTT
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GTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAG
AGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAA
CAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTT
GTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATT
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TGCTTGTATTCGTGCCTGAGATATAGTTCATTAACCAGTCTTCTGGTCTTTCCTTTCCTTCTATGTGCTT
TGCGAACAATTCCCTTCTTGGGATTTATTTTCTGAACAAATGGTAGATGATTTTACAAATTGGAAAGAAC
TTTTCTGGCAGTTACGTAGATTCTTTTTTTCTGACTGTCACAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTC
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AATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCACATATTCTTGGACCAGTGAGTATTGTAAAACCAGAGAAATCCCA
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TCCAGCAAAACTTTGAATATGGCTCTCTGTGCATCATTTCTAGAAGGATACCAGCAGCACTCTCACAGTC
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CCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGT
GCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTC
TCATTTTCACAACAGACCAAATATTTGCATTTTAGGGCCTTTGTGCTTAAGATACCCTCTGCTTAGACTG
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GGAAGCCTTTCCTACCACTGAGCCTAAAGTATGTATCTTTCTTGTAGATATCTCTTGTATCTGATGTAAC
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TTGAAATAGGTGCTGTTATTTTTGAGGTGAAGAAACTGAATGAAGCACAAAGAACCAATGAATGGTTAAG
GTAGTAAGTGGTAGATATGAATTGAAGGCCCTTTGGCTCCAGAGCCCAAGCTCTTCTGTGTCACCTTTTC
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CTTCCCCTCAACAATTGCTATCCTATTAGCATGTAGTTTTTGCCTTGGAAGCAAATTTACTTGGCTTGTT
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ATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGGTAATTATTAACAACATATAGAATTGATGGTTGCCTAAATT
TTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTT
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ATTTCTAGGACTGAATTATGAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTAT
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TAGCATCCTGGAATATCTCCGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATT
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TCAAATGTATTACAGTGGGGAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCAT
GAGTACGTGTTGAGATGGTCATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAG
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TAAAATGGCCATGTCCTGAGGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGT
AACTAAATTTAAGAATAATTCAGATTAAGTAGTTCTGAAATTTGGTATAGATAGCATAGATTGTCTCATG
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GCAGTTAACTTGGCTGAACACCAACTCCACACTCTGTCTTGTTTGTAGGTGGCAGCAGCTGAAATCTCTT
CTCAGTTGTTTTAGCTTTAGCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAAC
CAGAGTTTGGGCAGAAGGAAGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTC
CAGCTGTTGTGGTTGCCCCATATTCTGCCTTCTGATCCTTAACCAATAAAACTTGGCTTTTGTTTCCCCC
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TACTTTCCACTTGTTTATAGTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTG
CAGTTGCTATCAGCAGGAGGGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTG
CATCTTTTTAAAAATTTGAAATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTT
ACTCAGGGAAAAAAAAGTTTTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAGCTGTAGA
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mRNA transcript

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TTGGCCAAGAGAGGCCATTTCAATCGAATATCTCATGGCCTACAGGGACTTTCTGCAGTGCCTCTGAGAA
CTTACGCAGATCAGCCGATTGATGCTGATGTAACAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGC
TATTAAAGCTGCCCAGTTAGGCTTCAAGACAGTCTGCATTGAGAAAAATGAAACACTTGGTGGAACATGC
TTGAATGTTGGTTGTATTCCTTCTAAGGCTTTATTGAACAACTCTCATTATTACCATATGGCCCATGGAA
AAGATTTTGCATCTAGAGGAATTGAAATGTCCGAAGTTCGCTTGAATTTAGACAAGATGATGGAGCAGAA
GAGTACTGCAGTAAAAGCTTTAACAGGTGGAATTGCCCACTTATTCAAACAGAATAAGGTTGTTCATGTC
AATGGATATGGAAAGATAACTGGCAAAAATCAAGTCACTGCTACGAAAGCTGATGGCGGCACTCAGGTTA
TTGATACAAAGAACATTCTTATAGCCACGGGTTCAGAAGTTACTCCTTTTCCTGGAATCACGATAGATGA
AGATACAATAGTGTCATCTACAGGTGCTTTATCTTTAAAAAAAGTTCCAGAAAAGATGGTTGTTATTGGT
GCAGGAGTAATAGGTGTAGAATTGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAAT
TTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAA
ACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGAT
GTTTCTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTG
GCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAAT
TCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAATATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCA
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GCAGTTGAAAGAAGAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAG
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ATATTCTTGGACCAGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTG
TGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCT
GCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGG
AGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTAT
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CGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATTTAAATAGCTTTTTTCTCTG
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AGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATA
TAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCATTCAAATGTATTACAGTGGG
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AAATGAGACATTGAGCCAGTGCTGTTCACTTTTTAAGTGCCAACTTCCCTCTACTTTCCACTTGTTTATA
GTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTGCAGTTGCTATCAGCAGGAG
GGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTGCATCTTTTTAAAAATTTGA
AATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTTACTCAGGGAAAAAAAAGTT
TTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAGCTGTAGAGTTAAATCCATCTTTAAGT
GTTTACATTCAGTATGAGAATGCAAATTTATCTGTATGGGGAATAAAGTCCTAGGAATAAAACAAGTTTT
AAGTGTTCA

Protein

>gi|91199540|ref|NP_000099.2| dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
MQSWSRVYCSLAKRGHFNRISHGLQGLSAVPLRTYADQPIDADVTVIGSGPGGYVAAIKAAQLGFKTVCI
EKNETLGGTCLNVGCIPSKALLNNSHYYHMAHGKDFASRGIEMSEVRLNLDKMMEQKSTAVKALTGGIAH
LFKQNKVVHVNGYGKITGKNQVTATKADGGTQVIDTKNILIATGSEVTPFPGITIDEDTIVSSTGALSLK
KVPEKMVVIGAGVIGVELGSVWQRLGADVTAVEFLGHVGGVGIDMEISKNFQRILQKQGFKFKLNTKVTG
ATKKSDGKIDVSIEAASGGKAEVITCDVLLVCIGRRPFTKNLGLEELGIELDPRGRIPVNTRFQTKIPNI
YAIGDVVAGPMLAHKAEDEGIICVEGMAGGAVHIDYNCVPSVIYTHPEVAWVGKSEEQLKEEGIEYKVGK
FPFAANSRAKTNADTDGMVKILGQKSTDRVLGAHILGPGAGEMVNEAALALEYGASCEDIARVCHAHPTL
SEAFREANLAASFGKSINF

Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations. All these reported mutations can cause dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency.

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail
1 deletion LYS72GLU
2 substitution PRO488LEU
3 insertion 1-BP INS, 105A
4 substitution ARG495GLY
5 substitution GLY229CYS
6 substitution ILE393THR
7 change of splice site IVS9, G-A, +1
8 substitution GLU375LYS
9 substitution MET361VAL
10 substitution ASP479VAL
11 substitution ARG482GLY
12 substitution ILE47THR

References

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD)

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA

dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor (Homo sapiens)

Online Mendelian Inheritance in Man