DBT

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Dihydrolipoyl transacylase(DBT) is the E2 component of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Its gene locates on chromosome 1.

Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1
AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA
ATGCGGGGAAGCTGGTAAGCACGTTTGGGCAGATCTGAGGCCGGGAAGGAGTGATTTGTCCGGAGTCATC
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GAAAGAGAATTCTTTTATTGTCTTCTGGTTTTAAGTTATCAATTTTAATTATTTTAGTTAGGCTTTATAT
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GTGTTGTAAAATAATTTATTTAAATCTCTAATGGTTATGAATAATGGTTATGCTCTTAAAAATTATAAAA
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GGAGTGTTGAAAGGATCAAAATAATGTCATGTATAAGAAATGCATTTGATAATACCTTCTTTTCAAGACC
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CTTCAAAGACTTTCTTCCTCATTTAATTAGGAATAAATAGTAACTTCTCTTAGAAGCAAAATTTATTCAA
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ACAATTTAGCCTAAAAATTTGCCCTGGCAGGCTTATACTGGTCCAAGCAAGCATTAGGTCGTAGGCTGTT
CCTCTTCCTTATCTGAAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTACTTCCTCCTTCCTTTGTTC
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CTTTGTTCCGTGTACTCTTGTGGCAAAACTGCTGGTGAGTGTACTTTTTCTGCAGGAAGTAAAAATGGCC
TTGCTGAGTAAATTAAATTTATGTTCAACTGCTATTTCTTTACGGCACTGAGGAACAACCATTTCAAACT
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TGGTTTTGGGTAAGGGTAAATAAAACCTCATTCTTAGAATTTGTGGGTGCATATGTATGGAAAAAGAAAA
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GTTATAGAGAGGTCATCTATATCAGGCTTTTATGGAGTACCATGTGGAATGTTACCACGCAGAGCATGGG
GAACAGCTGTTGTGACTCAACAAGAGACAGGACAGAAGAAATGAGAACAGGTGGAAGATCAATAATTTAG
GTTTGATATGGGGAAAGATGGAACAGTCAAAGGGATTCACACTGATTTTTGGCTGAGCAGAAGGCAGAGT
CTCCTCCAACGGGCAATGTAAGTGCCCCCACTCATCTACACCCCGAGAAGAGCCATCAAACTGTATTAAA
CTTGGAAAAAGCTATTTAACTTCAAGTGTGCTGCGAGAAAACTTCATAATAGTTCCTAAGATGTGCTAAA
AAGTAAAGTCCAAAAAGATCATAAAGTCTGTAGAGAAGTTCTAAGAGTGCAGTCAGCTATAAAAACCTAG
CAATTTAATTTCTTAGAAAAATGTAGCTGGAGTTCAAACTGTAGTAACAAAGGCAAGTAAATTAAGTTGT
GGGCAGGTGTAATTAAGTTAATAGGAATGGCAGGGATGAATATAAATCAGAACAGGACTAACAGTTTGAA
ACATTAGATATTCAAATGCTCAGAGCTGATGAGCCGAGCCACTACGCTAACAACTCTGCAAACCAAAGGT
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GTTCAATTGTTGCTTTGGACAGAGGAGGACAAACTTGCCACAGTGAAGAAATCATTTTTAAAAACCACCA
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ACAAAAATTTGTCACAGCTTCCACATTTACAAGATATTAAACATTCCATAAAATATTTGTAGAAATATGA
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CTACTGCTTAGGTGATATATTTCATATGAGAACTATCTTTACACAATGGGAAAAAATATGGTAACCACTT
CATTCATCAGAGAAGTTGTGTTTTGTTTACTTGTATTTTGTTTGCTAAATGAAATTGGTTATTTAGACTC
ATGGCATGCTTTTTCTCAAATGGAGATTTAAAAGTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCC
CAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAATAAAAAAAAAAAAAAAAA

Protein

>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS
DIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICEVQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIET
EALKDSEEDVVETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRILKEDILNYLE
KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD
EIDLTELVKLREELKPIAFARGIKLSFMPFFLKAASLGLLQFPILNASVDENCQNITYKASHNIGIAMDT
EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSNIGSIGGTFAKPVIMPPEVAI
GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK

Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail Cause Severity
1 deletion 124-BP DEL MSUD type 2 classic
2 substitution PHE215CYS MSUD type 2 thiamine-responsive
3 insertion 17-BP INS MSUD type 2 thiamine-responsive
4 deletion 78-BP DEL MSUD type 2 classic
5 insertion 126-BP INS MSUD type 2 intermediate
6 substitution TER422LEU MSUD type 2 intermediate
7 substitution ILE37MET MSUD type 2 intermediate
8 substitution GLY323SER MSUD type 2 intermediate
9 deletion 2-BP DEL, 88AT MSUD type 2 classic
10 deletion 4.7-KB DEL MSUD type 2 classic
11 substitution HIS391ARG MSUD type 2 thiamine-responsive
12 substitution SER133TER MSUD type 2 classic

References

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA

Homo sapiens lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor

Online Mendelian Inheritance in Man