DBT

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DBT is the E2 component of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Its gene locates on chromosome 1.

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1
AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA
ATGCGGGGAAGCTGGTAAGCACGTTTGGGCAGATCTGAGGCCGGGAAGGAGTGATTTGTCCGGAGTCATC
CAGGAGTGGTGTTTTACTTTCTCCTCCGGTGCCAGGCGTCCAGGGCACGCGTGATGGAGAGGTGAAGGGA
TGCATGCAAAATAAAGGGCAGAGAACGGAGCGAGTCGACCAGTCTGGAGTGGAAACCCACTCCCTCCCCT
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TATTGAGCGCCTTCCAGGTGCCCAGGCATTGTGATAGGCGCTGTGGATCCAGAGATATATTCGTTTAGCA
TTTATTGCGTACCCACAGTATGCCAAACACTGGTAACACGACCCCTACCCTCAAGGAATCTACAGTGTGT
AGAGGAAGAGGCCGTTCAAGTTATAGAATATCAGCAGGGGTCCCTGCTTCCGAAGAACTGAGCAGCTCGG
CGTCACTCTTTTGCCTTGTACTTCTATGTCCGCACCACATATCATTCCTACCCTTTTGTCACCAAGGCTG
TGACCCATCACCATCTCCCCTGCACTTCCTTCTCTTTCTCCCAGTCTTAGCACCAAGCACTGACACATAC
CGGTAATGATACTTGTTACCCCTATTTGCTTAGTGTTTCTTCTTCCTGCCTCTTCTCCCTTTCCCTAGAT
GCTCCTGCCTTGGTGACCCCGATCTTACAAAAACTTTCAAGAGCCTGCTATGTACCAGTGCTGTGTTAGG
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ACAAAGGAGAGGGAGACAGATAGAAATTACAACCCAGCATGAGAGGTACTGTGATGGGACAAGTGCCTAG
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TATTCTTTCTTCATCTTTGGCCACTTCATCCCAATATCCTGTTTCCCTTCCCGCCTTTTAAATATTGCTT
TTTCTAAAGGGCTCTGACTTTGGCCCTCTGCACTTTTCCCACTTTCTGGGTTATCCCATCCACTCTTTGG
CTTTAGTTACCATCTATGCTGATGAGTCCTAAAGTTCCCCAGTCTTCCAACCAGGTCTACTCCAAACCCA
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AACCAATAAATAGGAAATTAAGTATCCATGCATACAGAGCATCCCCAATTAGATGTCAGCTCACATTAAG
TGGCTTATGATTATCAATGTCGTCATTTCCCTAGTAGTTCATTTGTCCTTTTCCTACTGTATACAAGAGG
GCTGCTACGACTTCTTCTTTTATGTTGAAGGCAGGAAGGTGGAAGAGGAGGAGGTTCCAGTCTCACTGGC
CAGAACTGTGTTACATGGCCCCGGCTAGCACAAGGGAGCTTAGAAAAACTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTT
TTGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCCT
GCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCAAATATCTGGGACTACAGGCACACGCCACCA
TGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTCAAACTC
CTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGATGAGCCACCATGCCCA
GCAGAAAAGCTTGTCTTTAGTCTTCTCACAGTGTCTGCCGTAAAGCTTCAAAGCAGGTCAGACTCTCCAG
CCTCTAGAACTGAACCCTCAAACCAGTTTCTCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGAGTCTTGA
TCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGT
GATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCACTACAGGCGCGAACCACCATGCCTGGCTAATTTTTG
TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCC
TCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCCCCTGGCCCAGTTTCTCTTGA
TTTGAGCCTGTAATTCTCTCTGAAGAAATCTAGTCATGATTTTTCCACCCTGCCCTCAACTGGAGGTGTC
TTGGCCCTTCTTAACTGGATTATATGCCTCCAGTGGTCTTGTAGTTTTTCCAACCCATTCTCCATAGTGT
AGCCAGAGTGATCTTATAAAGTAAGAGACATTTGATAATATCATTTTCTTGTTTAAAACTGCCTTCAGCA
AAATGTCCAAAATTCAAATGACTATGAGGCAATTTATGATCTGGACCTTTCCAGTCTCTTAGATCTCATT
CCTTACCAAAACCTACCCATCCCAACCCCAACTCTGACACTTCCCCACCCTTATTCCACACTAAACTACA
CTAGAAGTCTGTTGAACAACTTGAGTTATTTGCACACACACTGTGCTTTCTGTCTCAACTCCAGACCTTT
GCACATGTATTTCCTCTGCTTTAAAGACTCTTGCCTTACTCCACTGTGGCCTTATCTGCAACATACCTCA
TCCCCGGGGTTACACCTACTCATCCGTCAGGTCTTACTTCAACATAACTTTCTCCAGCTAGGTTCCCTTA
ACACACTCTATTTCCTTCATTATAGCACGTGTTATAATCACCGGTTTACTTGTCTTTACCTTTCACTGTA
CTGTGCATTCTATAAGGGAAGAAATTGCATCTGTTTTGTTCTCTGTATAATCCCAAGTGCCTGGCACATT
GTAGGTGTGCATAAATATTTTTTAAATGACTCAGTAAAAAAAAAAGTCAGGTTTGTAAACTCTTCTAAAA
AGTTGTAAGCAAAAACAGTTCTTACCCCCGTAGTAAATTATTAAAATAGCCTTATAATGTTGTGTTTTAC
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CTTCCTGTAGTAAAGTGTAAGCAATTTGAATTCAGGAACTATATATTGCATCTTATTTAGCTTTGCATTT
CCAAGTCCAGTACAATGTCTGACTTTAGGAGTGCTCAACAGCTGCCTATTGAATTATTATTAAATATTTC
CTTAATACGCTACTTTGGTGAACAGTTTCATTTCCCTTTATGTTCTTCTGTCCTGGTTGTGATATTGAAT
TATTAATTTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTG
CAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAAC
TGGGCAGGCACGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCTGTGTTG
GCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAG
GCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAATTTTTTATTTTATTTATTATTATTTTTGAGACAAGTTCTTGCTCT
GTTGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGGT
CCTCCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATTCACCACCACAGCCAACTAATTATTTTGA
TTTTTAGTAGACAAAGTCTCAATGCATTGCCCAGTATGGTCTTGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTTCT
GCTTTGGACTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCTGGCTGAATTATTTTTAAAATC
AAGGAAAGACCTATTTTAGTCAAATAATTGCATTAAGACTTAGACTACACGTATAGTTGTTCAACCAGGA
TGTATTTGAGAATGAAAATGGTGTTATTAATAATTGCCTTGAATCACTAGAGGTGAATTGGGTGTCACCT
CAGGCAAATTGGTACAGATGGTCCCCATAGAACTAGGTGTCTTTAGTATTGTTCATAGATGAATTTAGAA
TTGCTTCAAATATAAAATATATAAAACTGATAATTCCATAAGCATGCCTTTTTAAAATTGGAGGTTTAAA
GCCTTATGCTTAATTTACTAGTCTAGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCATTCTGGGAGA
CTGAGACAGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGAGTTTAAGACCATCCTGGGCAAAAAAGTGAGACCCTGTCTT
TATTTTATTATTATTATTATTATTTGAGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCAACCCTGT
CTTTGAAGAAAATTAAAAAATATAATTTACTAGTCTAATAGTCTGTTTCTAGAAAAAAAATTTAGAATTC
TAGCTTGAAAAATTATTTCTTCTCCTCTTTCCTGTTGCCTGTTAATCCATCTATTCAGCAACTTCACAGT
GTTTTTAGCCTTCTCCTCAGAGCCATTCAATTACTATTATATTAATCATATACTGCCTATGGTACTTTTG
TTGCTTTTTTTCTTTTTCTACTATTAATTACCTCAGTCAGGAGCCTGTTGCTTTGTGTCTCAAATACTAT
ACAGTACTCTCCCCTTCTTATCTGTGGTCTCAGTTAGCCATGATCTACTGTAGTCTGAAAATAGGTGAGC
ACAGTACAGTAAGATATTTTGAGAGAGAGACCACATTCACAAAACCTTTATTACAGTATATTATTATAAT
TTTTCTATTTTATTATCAGTTATTATTATTACTGTCTTACTGTGTCTGATTTATAAATTAAACTTTATCA
TAGGTATGTATATATAGGAAAAACACGGTATATGTAGAATATGTAGGATTCAGTACTGTCCATGGTTTTA
GGCACCCACCGGGGGATCTTGAACGTGTCCACTGCACATAAGGAGATAAGAGAGGAATACGGTAATAGTT
ATTTTTTTAAAAAAATCCTTTTTTGATAATTTTGGTATGTAATAGTTTCTTGACTTCTCCCTTTCTCTCC
AGATTTTATCTGTTATAATCTATTCAATAAACCACTACTAATTTCCTAATCCTTTTTCTTCAATAACCCA
TAATGTATGAGTTCAAACTCCTTATACTGACATTATAGTCATCAACCATTTCCTCCTTGAGCTGTTTCCA
TTGCTCTCTTTTATACCTTTGGTCAAGCCAAATCAAGCCGCTCAATGTCCCAGCAGATATGCTAAGTCAA
TTTCTGCTGTAGTTTATTTATGCTGTTTCCTCTGCCTTAAAAGTGCCCTTCTGCTCTTTTATTATGTATG
CTTATTATGCACAGTGCAGCTTAAATCTTCCTCCAAGAAGCCTTCCCAGGTCACACTAACGTGAAAAAAA
AGCCCACCAGACCCCTCTACTTAAACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAATTTTGCTCTTG
TTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGAGATTACAGCTATGAACCACTGTGCCCGGCCTGCTTAAACTCCTTTAT
CACGTACTGCCTATGTCTCTTTTTTTTTTTTTTCGTAAACCTATGGACTATATTAAAGAAGCCTATGCCT
CTTATTACAAAAAGTTAGAGCATGCATGTCCATGCTTGAGTGTGTTTGTATGTGTGTTTATTTTCTCACA
TACGTTGTAAACTCTTTGAAATTAGGGATTATTTCTCCTATTTCTAGGGTCTTTGACATCAAATTTATTT
AGCTTCAGAGCTCGATTGTTCCACTTATTTGCTGTGTGACCTTGGACAAATTACTTCACCTTTCCCATCA
GTTTCCCGTGTGTTGAAGAGGGCTAACGTGTATGTTCCACAGGGAAATTGTAAATGTAAAGATGATGTCT
GGGCCGGGCACCATGGCTCATGGCCTGTAATCCTAGTACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCGGATTGCCTGA
GCTGAGGAGGTCGAGAGCACCCTGGGCAACATAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACACACAAAAAAA
GTTTAGCTGGACATGATGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCAT
GAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGA
AACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGATGATGTCTAAAAAGGCTATTTTTCTTTTTTTCTTTCTTT
TTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGGTCTCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCAT
TGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACGTGTG
CCACCATGTCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTCTCGTCATGTTGACCAGGCTGGTCTC
AAACTCTTGACCTCAAGCAATCCACTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCCAGAGCCACC
ATGCCTGGCCTGTCTGAAAAGAAAGTACTCAGCACATGGGAGGCACTCAATAAATGTTAAGCGTGGTGGT
TTATGCTGCCCCGACCCATGAATAGTTCAATACGAGTTGTGTTGTTGTTGAAGGTAAGACCTTCTAGTAG
TTTAATTTTCTTTCAAATGTTTTACAAATATGAACAATTTTATTTAAATTAAGGTGAATCTATATACTTC
AAAACTTTCCTTTATTGTCCCTAAGTTTTATGTCTGATGAAACAGAGGTTGATTCACTCCTTTGATTTTA
TTGTTGACCAAGAGTCAGGATTATGGGAGCTGAAGGAGAAAGCAAGGACAAACAAAATGGAAATGTTTGG
GAAAGAGAATTCTTTTATTGTCTTCTGGTTTTAAGTTATCAATTTTAATTATTTTAGTTAGGCTTTATAT
TTCCTGAATATTAATGTTAGTAAAAATAAAATGTTGATATTATAAAGACTAGTCGATTTAGGGTGATCTC
TAAAGTTAAGATGAATGATTTAAGATTATTTATGTTTTAGGAAAGGGATCTTCAGTTTTTCTTTGCCTTC
AGAAATCAGTAATAGTTTGAAATTTAAAGTAAAAAAATAAGAATTTAAATGTATTGTTCTTGTCAGTAAA
CCAAACTTTTACTTTTATATTTGCTATCAGAAAAAAACAAAAATTCTAGTTTATAAATATGTATTAAAAC
ATGACTGTACTATATGATGTTTATTATAACATAGCCTTTAAAAGTTAAGAGCTAATCACCACTAATGTAC
ATGATTTTTTTTTTTAAGTAAAAGTGACTCTGTTACATACATGAAAAAGTTTCACTTATCAGTATTCTTA
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CTGTAGTTTATGTTTACAGTATGATGTAGTTAAGTATTAATAGCATTGAAATTTTTTTTTTTTTGAGATG
GAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCCCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGC
ATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCT
AATTCTTTTGTATTGTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATCGGCCAGGCTGGTCTCTTTAACTCCCTAC
CTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAA
TGGCATTGAAATATTAACTTTCCAAATAAGATATTATGGCCTGGCATGGTGGCTCGCACCTGTAATTCTA
GCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGACTTCAAGTCCAGCCTGGGCAACATACT
GAGACCTTGTCTCTACAAATAATAAACAAAATTAATTGGGTGGGGTAGCATGCGCCTGTGGTCCCAGATA
CTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGACCCCTTGAGCCTAGAAGGTCAAGGCTTCAGTGAACTGTGATCGCACC
ACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCATGTCTCAAATACACACACACACACACACACACACAC
ACACACACACACACACAATACCTTTCAGACACTTAGGTTTTGATATATAGAGTTGAATACATTTGGGCCT
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GTCATCTATAAGTTACTATAAGTAAACTTTGGGGTATCATACTATACAAGTTTTTCATTGTTTTTAGATG
CTAACTATTACTTTAGAATTCTTTAGTAGTTTTAGTTCAGGAAGTCCAATGACTTAAGCATACCTATAAG
CTGATGTATTTATACAGAATACACTGTTAAAATGTCTTTACTTTCAGAAGGAATTTTGGGTAAGGATCAT
AAATGTAACAAATCTAAATCTAAGGATATAATATTTCTATTGTGACAATGGTTCTACTTTTAGAATGGAA
TTGAAATTCAATTTATACTTAGAGATAAGCCGGTATGGTTGTTTATAAATGCTTTTACTTTTTGTTTTCT
CATCTGTAGATTTGTGTTCGCTATTTTCAAACATGTGGTAATGTTCATGTTTTGAAGCCAAATTATGTGT
GTTTCTTTGGTTATCCTTCATTCAAGTATAGTCATCCACATCACTTCCTGAAAACAACTGCTGGTAAGTA
TGATTTCAAAATAACGTGTATAAAATAATGTTTTGTACCTCATTCAGTAATATTTTTTAGTAGTTGATTG
AGACTTTTTAAACAAAAAAAAGTTGACTCTGTATTTCTAGCCGGGCCCTTCCCATCTCCCCACATTTTTC
CAGTTCTCACTTTCTTTTTTCTCATCCCTCTCTTTTACATACTTTCCTTAACACTGGCACCCCTTTTTAA
AAAAAATTTTTTTTTAGAGACAGGATCTCACTCAGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGTGGTGTAATCACAGC
TCACTATAACCTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCTTCTCAAAGAGCTGGGATTACAG
GCATTAACTTATCTCGCCCAGCACTTGTGTCTTTATAATATTGGGAATGGGTTGTGTTGGGCCATCTATT
TATCATCTGGCTCATCTAAGTGCAATAGTCAGCATTGATATGACTTTCTCAGTCAAGGTAAATTGTTGAC
TTAATAGAGGTGTCTTTGTGTTGGCATACACATTGTGGTATTGTTTGTTGAAAGAAGCACTTAATCTGTC
AAGTGAACATGGTGTGATGAAACCAGCCTGATTTAGTACTAAATAGAAAGTTCCCTGACTTTCACCATTT
ACTTACTTTTTCCCCAGCTTTTTCTACCCTCTGTAAAGAACTTGAAGGATTAAGTATTAGATTTGGCAAG
GGCACAAGAACTGTTTTTTTTCCTGATGTTCTATTTAGAACCCTGATAAAGAACCCTAGACTTTTGTTAC
ACTATTAAGTTTTTGACAGATACATGGGAGCTTAGTTTGTGCTGGGAATGAAAAATGGGGGAATTCCAGG
CAGACCCCAAGTCAGCCTTTCCATGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTCTG
TTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAACCTCAAACTCATGGGCTCAAATGATC
CTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCATCACTACACCTGGCTAATTTATTTATT
TATCAGGATGTTGTCACAGTGCCCAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGATTCAAGAGATCCTCCTGCCTCTGC
CTCCCGAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCTGCACCGGCCTTCCATGCCTTTTCTTTTGCTTTCTTT
TTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACCTCTCAAAGTGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGCCA
TCTTCCATGTTTTTTCTATGTCATCCTCCACTATAGCCTAAGACATGTAAACTTTACCTTCACTACTTTT
ACAAAAATTTCCATTTTTTAAAGTTGATCTTTTTTTGTTACTTCCCAGAGAAAATAGAGGTCATTCAAGT
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GGCTACTTGGATTCCTGGTCTACAAATTACTAGCAGTGTAACTTTAAGCAAGTTTCACCATCTGGGAAAT
GGGAGTAATCATAGTATTTAGCTAATTGTATTCTTGTGAGAATTCATTCATTCAACAATTAATATTTATT
GATCACCTGTGTTCCAAGGCACTGCTCTAGGTGCTTGGGATATATCAGTACACAAAACAAAGATCCTTAT
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TAAACTTCAGTTTTTCATAGGATCCCATCCTTTGCCCTCTCTTCTTGTACTACATCTACACACATGCCTT
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CATGGTGGTCCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGTCTGAGGTAGGAGGATCACCTGAGCCCCAGAG
TTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTTAGGCCATGTCTA
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GGGACGTGATGAGACAGGACGGGAAGGGAAGGGATGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGCTAGAAACCTAGAG
CCATCAGGAGGGAGGGAAGAATCAAGGAAAGGAAGGGAGGAAAGGAAGGGAGGAAAGGAAGTGAGGGAAG
GAAGGGAGGAAAGGAAGCGAGGGAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGCGAGGGAGG
AAGGAGGGAAAGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAACCTAGAGTCATCTTGAGGGAGGGAGGGAGGA
AGGAAAGCTAGAAACCTGGAGTCATCCTGACTCTAGTCTCACATCAAACTGATTATCAAAACCTATTAAT
TTTACATCTTACATTTTTCTTAAATCTGCCTTCTTTTCAAATGGCTTTGAAAAGTATATAAATATATAAA
TCACATACTTCTGTGCTGGGCAGAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGA
GGCTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCCACAGAAAAGTGAGACCTCACCTCTATAAAAA
ATTTTTTTTAATTACTTGGGTGTGGTGGTATGGACTTGTAGTCAGCTGCTAGTCCTAGCTGAGGTGGGAG
GATCACTTGAGCCCAGGAACTTGAAGTTATCATGAGCTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACA
GAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAATAATAAATTAATAAATTCTATACTTCTGCTTCTTACCTGAAGTAG
CCTCCTGCTTCCCCTGCCTTGTTTTGCCTCTGCCACCCACTCCCCGACCCCATCTACCACACTCCTGCCA
GAGAAATTTTTTCTAAACTTGTAGACCTAAAGTTGCAGATCTGATATTATAAATAGGATTCCATATCAGT
TAATTACTGCTGAGTAACAAACAATCCCACAACTTAGTGGCTTAAAGCAACAAGGACTGATCATTTCTCA
GGATTCTGCAGGTTGGCTGGGTGATTTCCTTGCTGGTTACGCCCAGGCTCCCTAATATGGCTGTATTCAG
CTAGAGGATCATATGGGCTGGAAAGTCCAAGATGGTCTCACTCATGTGTCTGACCATTCATGCTGGGTTT
CCGATGGGGCAACTCATTTCTCCTTTTCCTGATGTCTCATCCTCCAGTAGACTAGATCAACTTCCTTGCA
TGAGGATTTTAGGGCAGCATTCCAAAAGGGAGAAGGGAGAAGCTGTGCGGACTTTTGAGGCCTAGCTTCA
TGAACCTTCACACTTCACTTCTGTTATATTCTATTTGTCAAAGCAAGTCACAGCCCAGCACAGATTTAAG
AACTGGTGAAATAGACTCGGCCTCCTGATGGGAACAGCTGCAAAGAATTTATGACCATGTTAATTTACCA
CTGGGTCCTGATCACCTTTAGGATGAAGTTCAAATATTTTAGCATGGTACACAAAGTCTTTTAAGTCTGG
GCTGATTTCTTGCCACATACCGCATCTTCGGCTATAGAGAACTGTTCTTTAACCTTGCCATGAACCATCA
CATTTTCATGCTCTTGCTGTTCCTTGCATATTGCTTTGTATAGAGGTGCCATAGTATATTTTCTTGTTTT
TGTGTTACTTAGATTGATTTCCAGTTCTTCATTATGACCCTATAGTAACCATTTTTTAGCAAGTGGAATT
ACTTATGGAATCAAGAATGTTGATTTAAAAAAAATTTTTTTAAATGCTTTTGATTGTTAATGCTAAACCA
TTCAGAAAGTTGCCAGGTTATACTCCAATCAGCAAGCTGTGAGAGGACCCAACTTGCTAGAGAGGAAGTA
AGAGGTACCTAATACCTCCATAACCAAAATGTATTTTGTATTTTTTATTACTAATTTAACTCCTCATATT
TAAGAAAATTTTACAACCCTAATTAATTTGTTATATGTTTTATAAGCAAATATGGTTAACAGCAGTCTAA
AGATACAGGAGCATTCCTGAATAGGTTCAGAGCCATTTGTTAACCTGGAAAAGTGGGAGGGTCCATACGT
GCTTTCAAATGATCAGAAATACTTTTCTCTTTTGAGAATAATTACCATACAGTATCATTGGCATCTAAGT
ATTACAAAGAGGGTATAGAAGCTGGGTGTGGTGGGTGGTCCCAGCTTCCTCAGGAGATGGAGGGAGGAGG
ATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGTATGCATTTATGCACCTGTGAATGTCTACTGTATTCCAG
CCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAGGAGGGATGGGTAGAAATTTGAAAAGGGGT
AGAAAATGGAAAGAGGAAAGAGACGACTTAGGGATAAGGTGGCAGAACATAAGTTTGGACAAACAAGTTT
CCATCAAGTTTGCTAGATATAGAACTGCCTGATTTTTAGCCATTAAGAATGAGAAAGAATAGTTATATAA
ATTCAAAAGAAATCTGTTCATGTTATTATAGTTTCATAACTTAAAACAAGGATATCTAGCTGGGTCTCTC
TTTGTATATCTTTGTTCTATTTTCTATTCATTACATTGTTTCAAAATTTAATTAATTTGTTAGTAGGGCC
TTTTATAGCCTTATAACAGACCATTTTGGAAGTTAGAAAATGTAAGTTCTGTGGCAGTGCCAGTAAGTCT
GTGTTGTAAAATAATTTATTTAAATCTCTAATGGTTATGAATAATGGTTATGCTCTTAAAAATTATAAAA
TGCTGTTTTTCTGTCTGTAAGATGGAAGAATTTCTGCCTCTGCCTGAGAACATTCTCTAATTTTAGATGT
GAAAGTATATATTAGTAATATGTTATATACTTAATGAGATCATTTCTCATTTGTCTTTGAAGCTCTCCGT
GGACAGGTTGTTCAGTTCAAGCTCTCAGACATTGGAGAAGGGATTAGAGAAGTAACTGTTAAAGAATGGT
AAGTGAATCTGAAAAAAGCTCTTAAGTAAATTTAAAAATAATTTGAGTAAAAATAACTATTTTTATTTTT
ATTTATTTAATGGATAGTGGGAATCCATTTAAATTGAGAAACGTCTTTATAAACACATAATGCATTTTTA
AAAGCAATAAGGTAGAATTACCTTGTGTTGATGATATAGTGGTGAAGGACTTTGTCATACATCAAGGTAC
TTTATTTAGTGTGATTTAAAACTGTCAGGTAGTCTAAGCTCTCTTCACTGTTACGAAAATGACTTTAGTA
AGAATGTAAGTATGTTTGACTTACCATTACCTGATACAGTTTACTTGTATGTTTAGAAGAGATGAAAATA
TTTTACCAAAAGTCATGAATCAAAAAATAAATTTTGAAACATTAAAAAATTGTCCAAAAAAGGGCCTGAA
ACAGACAAAAGCCTTTCATCCTCTACCCCATTTTTTTCTTTCACCTTCTGGAAAAATAGAAACACCTCTG
GGTACCGAACTCAGTTTTAGAGGTTTTTAGAAGTGGCAGTTAAGATGAGTAAATAGATTACTTCCCACCT
TAGATTTATACCATTAAAGATCCTTTTAAGAATCTGGTTCAACCACCTGAACATTCTTTTCTTGTACTTA
TTATTATTGCTTTGTAAGTTAGAAGAGAACTGTAATAACATAAACATACCTTATGGTTATGTCTCTGGTG
GCACTGTGGGATTATGGAAAGAGCAATGGACTTCAAATCAGAAAAGTCTGACCTGGAAACTTATTAGCTG
TCCTACCTGTGACTCACTTGGTCTCTTAATGTGTCATATGAGGATAATAGTACTTGCTCTGCCAACCTCT
GGAGTGTTGAAAGGATCAAAATAATGTCATGTATAAGAAATGCATTTGATAATACCTTCTTTTCAAGACC
AAGACAGTAGTAAAAAATCTTTAAAGATTTTCGACTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGAGATCTTACT
ATGTTGACCATACTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCCCACCTGGGCCTTCCGAAGTGTTGG
GATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCTTTTTTTGATTGTTTTAAAAAACCATTTGTTAATTTCTACC
TCTTATTCTCTAGACCCATATGCTTAGTATAGGGCTTACAGCTCTTGGAAGGGGAAATCATTTTATTCCT
AATAAAATTCTAAAAGCTCTTTTAATGAGAAACTAATCATTTGATTAGTTTTCAGAAGTTCTTTGCGAAA
TATTAAGAGCTTTCTTGAATTCTGTTTTTTTTCCTAACTTCATATTGTAAAAAGTAAAGTAGAGGTTCCT
CTTCAAAGACTTTCTTCCTCATTTAATTAGGAATAAATAGTAACTTCTCTTAGAAGCAAAATTTATTCAA
AGACCTGTGCTAACATTCTTAAATATCTGCTAGCCGTGATAAATCAATGTACTTTATGTTCTTAGCTCCT
ACAATTTAGCCTAAAAATTTGCCCTGGCAGGCTTATACTGGTCCAAGCAAGCATTAGGTCGTAGGCTGTT
CCTCTTCCTTATCTGAAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTACTTCCTCCTTCCTTTGTTC
TCCTCTACCTTTGCCTCTTTTAAAAAGTGCTAAGTTGCTAGCCAATCAGGACAAATACAGAATGTGAGTT
CCCATTCCAGCCAATGGAAATTGGACACAGCAGTAGGTTGGATGCGTCAGGTTATAAATGACCCTGTCTC
CTTTGTTCCGTGTACTCTTGTGGCAAAACTGCTGGTGAGTGTACTTTTTCTGCAGGAAGTAAAAATGGCC
TTGCTGAGTAAATTAAATTTATGTTCAACTGCTATTTCTTTACGGCACTGAGGAACAACCATTTCAAACT
ATCCATAAATAACTTAAGGAAAAAATATGTATTGCGTTGCACTTGGTAAAATGCTAAAGGGCAGAATTGT
GTTCTATAAAATGAAGCCTGGGAATAGAAATTTGAATATGTAAGGAAGCATAATTTAACAGAAGTTAGTG
TGGTTTTGGGTAAGGGTAAATAAAACCTCATTCTTAGAATTTGTGGGTGCATATGTATGGAAAAAGAAAA
AAAATACTTAAATTTCACAAATCCTTTGACAAACTTCTAAAACAAGTTTAGATGTTATGTGTGCTTTTGT
CTTAAAGTCTATTTTGTCTGATAGTATAGCCACTCTAGCTTGCTTGCTTTCTTTTTTTTTCCTTTTTTTG
AGGGACAGGGTCTTGCTTTGTAGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGATTACAGGCGAGCCATCACACC
TGGCCTTGTGTGACATATCTTTTTCAATCCTTTTACTTTTTACCATTTGTGTTGTTGAATTTAAATTATA
TTTCTTAGCATATAGTTGGAACATTTTTTTAGAATCTATTCTGCCAATCTTTGCCTTTTTATTGGAGTAT
GTAAACTTTTTACTGTGTATTTTAAAGTTATTTTCTTTGTGGTTGCCCTGAGGATTACAATTAACATGTT
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TATTGTCTCTTCCTTCCTTTTGCTATTTCTGTCATACGTATTCCTGTTTTTCTTTTTTAGAATTATCATT
CCATTAGCCTGGCATGGTGGCACAGGCCTGTAGTGTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATGGCT
TGAACCCAGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACCAGAGC
AAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAATAATTATCATTCCACATTGAAAGTATTCCATTTTTAA
ACATCATAAAGCACATCAACACAGTTTTATAAGTATTGCCTTAATGTGGTTGTCTTGTAAATCAGATAGG
ATTTTTTTTTAAAGTTACAAACAAAAAGTTACAAATAAAACAAAATACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGC
TCATGCCTGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACT
AGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACCAACAACAACAACAACAACAACAACAACCCAGATGCT
CCTTGACTTATGATGGGGATAAGTCATAAACCCATCAAAACTAAAGTGTCTTAAGTTGAAAATGCATTTA
ATATACCCAGTCTATCAAACATCATAGTTTAGCCTAGCCTACCTTAAACATGCTCGAAACGCTTACCTTA
GCCCACATTTGGGCAAAGTCATCTAATACAAAGTCCATTTTATAAAGAACTGTTGAATATCTTATGCAAT
TTATTGAATACTGAAAGTTTAAAACAGAAGAGTTGTTGCTTTTACACCATCATAAAGTTGAAAAGATATA
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AAGTAAAGTCCAAAAAGATCATAAAGTCTGTAGAGAAGTTCTAAGAGTGCAGTCAGCTATAAAAACCTAG
CAATTTAATTTCTTAGAAAAATGTAGCTGGAGTTCAAACTGTAGTAACAAAGGCAAGTAAATTAAGTTGT
GGGCAGGTGTAATTAAGTTAATAGGAATGGCAGGGATGAATATAAATCAGAACAGGACTAACAGTTTGAA
ACATTAGATATTCAAATGCTCAGAGCTGATGAGCCGAGCCACTACGCTAACAACTCTGCAAACCAAAGGT
TTCACAAATTGCACAAGAACCTGGCCTCGATCCCATTGTGTTGCTGGCATAAGATTAGAAGGGCCTGTTG
GTTCAATTGTTGCTTTGGACAGAGGAGGACAAACTTGCCACAGTGAAGAAATCATTTTTAAAAACCACCA
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ATGGCATGCTTTTTCTCAAATGGAGATTTAAAAGTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCC
CAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAATAAAAAAAAAAAAAAAAA

Protein

>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS
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EALKDSEEDVVETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRILKEDILNYLE
KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD
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EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSNIGSIGGTFAKPVIMPPEVAI
GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK

Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail Cause Severity
1 deletion 124-BP DEL MSUD type 2 classic
2 mutation PHE215CYS MSUD type 2 THIAMINE-RESPONSIVE

References

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA

Homo sapiens lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor

Online Mendelian Inheritance in Man