Difference between revisions of "DBT"

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DBT is the E2 component of the [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex]]. Its gene locates on chromosome 1.
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'''Dihydrolipoyl transacylase'''(DBT) is the E2 component of the [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acid_dehydrogenase_complex|branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex]]. Its gene locates on chromosome 1.
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[[File:Protein DBT PDB 1k8m.png|frame|right|Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)]]
   
 
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Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/248610 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations:
 
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| 1 || deletion || 124-BP DEL || [[Maple Syrup Urine Disease|MSUD]] type 2 || classic
 
| 1 || deletion || 124-BP DEL || [[Maple Syrup Urine Disease|MSUD]] type 2 || classic
 
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| 2 || mutation || PHE215CYS || MSUD type 2 || THIAMINE-RESPONSIVE
+
| 2 || substitution || PHE215CYS || MSUD type 2 || thiamine-responsive
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| 3 || insertion || 17-BP INS || MSUD type 2 || thiamine-responsive
  +
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  +
| 4 || deletion || 78-BP DEL || MSUD type 2 || classic
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  +
| 5 || insertion || 126-BP INS || MSUD type 2 || intermediate
  +
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| 6 || substitution || TER422LEU || MSUD type 2 || intermediate
  +
|-
  +
| 7 || substitution || ILE37MET || MSUD type 2 || intermediate
  +
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  +
| 8 || substitution || GLY323SER || MSUD type 2 || intermediate
  +
|-
  +
| 9 || deletion || 2-BP DEL, 88AT || MSUD type 2 || classic
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| 10|| deletion || 4.7-KB DEL || MSUD type 2 || classic
  +
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  +
| 11|| substitution || HIS391ARG || MSUD type 2 || thiamine-responsive
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| 12|| substitution || SER133TER || MSUD type 2 || classic
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Latest revision as of 17:38, 28 April 2013

Dihydrolipoyl transacylase(DBT) is the E2 component of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Its gene locates on chromosome 1.

Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1
AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA
ATGCGGGGAAGCTGGTAAGCACGTTTGGGCAGATCTGAGGCCGGGAAGGAGTGATTTGTCCGGAGTCATC
CAGGAGTGGTGTTTTACTTTCTCCTCCGGTGCCAGGCGTCCAGGGCACGCGTGATGGAGAGGTGAAGGGA
TGCATGCAAAATAAAGGGCAGAGAACGGAGCGAGTCGACCAGTCTGGAGTGGAAACCCACTCCCTCCCCT
TACCTGGAAGCGCTTCTGCAGCGACTCAGCCGTCCTGCTCCATCTGTACCCCGAGGCCCAGCTAGCGTTT
TATTGAGCGCCTTCCAGGTGCCCAGGCATTGTGATAGGCGCTGTGGATCCAGAGATATATTCGTTTAGCA
TTTATTGCGTACCCACAGTATGCCAAACACTGGTAACACGACCCCTACCCTCAAGGAATCTACAGTGTGT
AGAGGAAGAGGCCGTTCAAGTTATAGAATATCAGCAGGGGTCCCTGCTTCCGAAGAACTGAGCAGCTCGG
CGTCACTCTTTTGCCTTGTACTTCTATGTCCGCACCACATATCATTCCTACCCTTTTGTCACCAAGGCTG
TGACCCATCACCATCTCCCCTGCACTTCCTTCTCTTTCTCCCAGTCTTAGCACCAAGCACTGACACATAC
CGGTAATGATACTTGTTACCCCTATTTGCTTAGTGTTTCTTCTTCCTGCCTCTTCTCCCTTTCCCTAGAT
GCTCCTGCCTTGGTGACCCCGATCTTACAAAAACTTTCAAGAGCCTGCTATGTACCAGTGCTGTGTTAGG
CACTGGAGATACAAATATGAAATAGACATCATATCTTCCTTCTCAAGAGATTACAACCTTGTGGTGGAGG
ACAAAGGAGAGGGAGACAGATAGAAATTACAACCCAGCATGAGAGGTACTGTGATGGGACAAGTGCCTAG
AACTACAGGAACACACAGGAGTGGACACCTATGGTGGACTTGGGGGTCAGAGGAGTTCCCAGAGGATACT
GTATGACTTGAGATGTAAGAAGGATAAGTAAGAGATAACCAGGAGAAGAGAGCTCTTCTCAGCAACACTT
AACACATATTGGTCTCTCTTCTTTCTAGAGCTTTCCATTCTTGTTTTCTGTGACACCAGTTTCCCAATAT
TATTCTTTCTTCATCTTTGGCCACTTCATCCCAATATCCTGTTTCCCTTCCCGCCTTTTAAATATTGCTT
TTTCTAAAGGGCTCTGACTTTGGCCCTCTGCACTTTTCCCACTTTCTGGGTTATCCCATCCACTCTTTGG
CTTTAGTTACCATCTATGCTGATGAGTCCTAAAGTTCCCCAGTCTTCCAACCAGGTCTACTCCAAACCCA
TATATCCTACTGTCCTGGAAATCTCCAGTTTCATATGTACGTGATGTTTTCCAGCTGCAATTAAAAACCC
AACCAATAAATAGGAAATTAAGTATCCATGCATACAGAGCATCCCCAATTAGATGTCAGCTCACATTAAG
TGGCTTATGATTATCAATGTCGTCATTTCCCTAGTAGTTCATTTGTCCTTTTCCTACTGTATACAAGAGG
GCTGCTACGACTTCTTCTTTTATGTTGAAGGCAGGAAGGTGGAAGAGGAGGAGGTTCCAGTCTCACTGGC
CAGAACTGTGTTACATGGCCCCGGCTAGCACAAGGGAGCTTAGAAAAACTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTT
TTGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCCT
GCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCAAATATCTGGGACTACAGGCACACGCCACCA
TGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTCAAACTC
CTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGATGAGCCACCATGCCCA
GCAGAAAAGCTTGTCTTTAGTCTTCTCACAGTGTCTGCCGTAAAGCTTCAAAGCAGGTCAGACTCTCCAG
CCTCTAGAACTGAACCCTCAAACCAGTTTCTCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGAGTCTTGA
TCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGT
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TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCC
TCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCCCCTGGCCCAGTTTCTCTTGA
TTTGAGCCTGTAATTCTCTCTGAAGAAATCTAGTCATGATTTTTCCACCCTGCCCTCAACTGGAGGTGTC
TTGGCCCTTCTTAACTGGATTATATGCCTCCAGTGGTCTTGTAGTTTTTCCAACCCATTCTCCATAGTGT
AGCCAGAGTGATCTTATAAAGTAAGAGACATTTGATAATATCATTTTCTTGTTTAAAACTGCCTTCAGCA
AAATGTCCAAAATTCAAATGACTATGAGGCAATTTATGATCTGGACCTTTCCAGTCTCTTAGATCTCATT
CCTTACCAAAACCTACCCATCCCAACCCCAACTCTGACACTTCCCCACCCTTATTCCACACTAAACTACA
CTAGAAGTCTGTTGAACAACTTGAGTTATTTGCACACACACTGTGCTTTCTGTCTCAACTCCAGACCTTT
GCACATGTATTTCCTCTGCTTTAAAGACTCTTGCCTTACTCCACTGTGGCCTTATCTGCAACATACCTCA
TCCCCGGGGTTACACCTACTCATCCGTCAGGTCTTACTTCAACATAACTTTCTCCAGCTAGGTTCCCTTA
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CTGTGCATTCTATAAGGGAAGAAATTGCATCTGTTTTGTTCTCTGTATAATCCCAAGTGCCTGGCACATT
GTAGGTGTGCATAAATATTTTTTAAATGACTCAGTAAAAAAAAAAGTCAGGTTTGTAAACTCTTCTAAAA
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GTTGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGGT
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TTGCTTTTTTTCTTTTTCTACTATTAATTACCTCAGTCAGGAGCCTGTTGCTTTGTGTCTCAAATACTAT
ACAGTACTCTCCCCTTCTTATCTGTGGTCTCAGTTAGCCATGATCTACTGTAGTCTGAAAATAGGTGAGC
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TTTTCTATTTTATTATCAGTTATTATTATTACTGTCTTACTGTGTCTGATTTATAAATTAAACTTTATCA
TAGGTATGTATATATAGGAAAAACACGGTATATGTAGAATATGTAGGATTCAGTACTGTCCATGGTTTTA
GGCACCCACCGGGGGATCTTGAACGTGTCCACTGCACATAAGGAGATAAGAGAGGAATACGGTAATAGTT
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TAATGTATGAGTTCAAACTCCTTATACTGACATTATAGTCATCAACCATTTCCTCCTTGAGCTGTTTCCA
TTGCTCTCTTTTATACCTTTGGTCAAGCCAAATCAAGCCGCTCAATGTCCCAGCAGATATGCTAAGTCAA
TTTCTGCTGTAGTTTATTTATGCTGTTTCCTCTGCCTTAAAAGTGCCCTTCTGCTCTTTTATTATGTATG
CTTATTATGCACAGTGCAGCTTAAATCTTCCTCCAAGAAGCCTTCCCAGGTCACACTAACGTGAAAAAAA
AGCCCACCAGACCCCTCTACTTAAACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAATTTTGCTCTTG
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CTTATTACAAAAAGTTAGAGCATGCATGTCCATGCTTGAGTGTGTTTGTATGTGTGTTTATTTTCTCACA
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AGCTTCAGAGCTCGATTGTTCCACTTATTTGCTGTGTGACCTTGGACAAATTACTTCACCTTTCCCATCA
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GGGCCGGGCACCATGGCTCATGGCCTGTAATCCTAGTACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCGGATTGCCTGA
GCTGAGGAGGTCGAGAGCACCCTGGGCAACATAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACACACAAAAAAA
GTTTAGCTGGACATGATGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCAT
GAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGA
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TTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGGTCTCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCAT
TGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACGTGTG
CCACCATGTCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTCTCGTCATGTTGACCAGGCTGGTCTC
AAACTCTTGACCTCAAGCAATCCACTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCCAGAGCCACC
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TTATGCTGCCCCGACCCATGAATAGTTCAATACGAGTTGTGTTGTTGTTGAAGGTAAGACCTTCTAGTAG
TTTAATTTTCTTTCAAATGTTTTACAAATATGAACAATTTTATTTAAATTAAGGTGAATCTATATACTTC
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GAAAGAGAATTCTTTTATTGTCTTCTGGTTTTAAGTTATCAATTTTAATTATTTTAGTTAGGCTTTATAT
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CTGTAGTTTATGTTTACAGTATGATGTAGTTAAGTATTAATAGCATTGAAATTTTTTTTTTTTTGAGATG
GAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCCCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGC
ATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCAAGCCCAGCT
AATTCTTTTGTATTGTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATCGGCCAGGCTGGTCTCTTTAACTCCCTAC
CTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAA
TGGCATTGAAATATTAACTTTCCAAATAAGATATTATGGCCTGGCATGGTGGCTCGCACCTGTAATTCTA
GCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGACTTCAAGTCCAGCCTGGGCAACATACT
GAGACCTTGTCTCTACAAATAATAAACAAAATTAATTGGGTGGGGTAGCATGCGCCTGTGGTCCCAGATA
CTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGACCCCTTGAGCCTAGAAGGTCAAGGCTTCAGTGAACTGTGATCGCACC
ACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCATGTCTCAAATACACACACACACACACACACACACAC
ACACACACACACACACAATACCTTTCAGACACTTAGGTTTTGATATATAGAGTTGAATACATTTGGGCCT
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CATCTGTAGATTTGTGTTCGCTATTTTCAAACATGTGGTAATGTTCATGTTTTGAAGCCAAATTATGTGT
GTTTCTTTGGTTATCCTTCATTCAAGTATAGTCATCCACATCACTTCCTGAAAACAACTGCTGGTAAGTA
TGATTTCAAAATAACGTGTATAAAATAATGTTTTGTACCTCATTCAGTAATATTTTTTAGTAGTTGATTG
AGACTTTTTAAACAAAAAAAAGTTGACTCTGTATTTCTAGCCGGGCCCTTCCCATCTCCCCACATTTTTC
CAGTTCTCACTTTCTTTTTTCTCATCCCTCTCTTTTACATACTTTCCTTAACACTGGCACCCCTTTTTAA
AAAAAATTTTTTTTTAGAGACAGGATCTCACTCAGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGTGGTGTAATCACAGC
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AAGTGAACATGGTGTGATGAAACCAGCCTGATTTAGTACTAAATAGAAAGTTCCCTGACTTTCACCATTT
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CTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCATCACTACACCTGGCTAATTTATTTATT
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CTCCCGAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCTGCACCGGCCTTCCATGCCTTTTCTTTTGCTTTCTTT
TTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACCTCTCAAAGTGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGCCA
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GGGAGTAATCATAGTATTTAGCTAATTGTATTCTTGTGAGAATTCATTCATTCAACAATTAATATTTATT
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TACTGCTTACATATACTAATACTGCTTTCTCTGGATACTTATTAAGGTTTCTCTTCTTCTGCTTCTCTTT
TAAACTTCAGTTTTTCATAGGATCCCATCCTTTGCCCTCTCTTCTTGTACTACATCTACACACATGCCTT
CAACTCTCACCTCATTGAAGACTTGTGAATCTGTAGCTGTAGCTCACATCTCTCACCAACTCCATTCCAA
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AGGGGAGGGGAAATAAAAGAAAGAAGAAGAGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAAGGGACGGGACTGGAA
GGGACGTGATGAGACAGGACGGGAAGGGAAGGGATGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGCTAGAAACCTAGAG
CCATCAGGAGGGAGGGAAGAATCAAGGAAAGGAAGGGAGGAAAGGAAGGGAGGAAAGGAAGTGAGGGAAG
GAAGGGAGGAAAGGAAGCGAGGGAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGCGAGGGAGG
AAGGAGGGAAAGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAACCTAGAGTCATCTTGAGGGAGGGAGGGAGGA
AGGAAAGCTAGAAACCTGGAGTCATCCTGACTCTAGTCTCACATCAAACTGATTATCAAAACCTATTAAT
TTTACATCTTACATTTTTCTTAAATCTGCCTTCTTTTCAAATGGCTTTGAAAAGTATATAAATATATAAA
TCACATACTTCTGTGCTGGGCAGAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGA
GGCTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCCACAGAAAAGTGAGACCTCACCTCTATAAAAA
ATTTTTTTTAATTACTTGGGTGTGGTGGTATGGACTTGTAGTCAGCTGCTAGTCCTAGCTGAGGTGGGAG
GATCACTTGAGCCCAGGAACTTGAAGTTATCATGAGCTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACA
GAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAATAATAAATTAATAAATTCTATACTTCTGCTTCTTACCTGAAGTAG
CCTCCTGCTTCCCCTGCCTTGTTTTGCCTCTGCCACCCACTCCCCGACCCCATCTACCACACTCCTGCCA
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GGATTCTGCAGGTTGGCTGGGTGATTTCCTTGCTGGTTACGCCCAGGCTCCCTAATATGGCTGTATTCAG
CTAGAGGATCATATGGGCTGGAAAGTCCAAGATGGTCTCACTCATGTGTCTGACCATTCATGCTGGGTTT
CCGATGGGGCAACTCATTTCTCCTTTTCCTGATGTCTCATCCTCCAGTAGACTAGATCAACTTCCTTGCA
TGAGGATTTTAGGGCAGCATTCCAAAAGGGAGAAGGGAGAAGCTGTGCGGACTTTTGAGGCCTAGCTTCA
TGAACCTTCACACTTCACTTCTGTTATATTCTATTTGTCAAAGCAAGTCACAGCCCAGCACAGATTTAAG
AACTGGTGAAATAGACTCGGCCTCCTGATGGGAACAGCTGCAAAGAATTTATGACCATGTTAATTTACCA
CTGGGTCCTGATCACCTTTAGGATGAAGTTCAAATATTTTAGCATGGTACACAAAGTCTTTTAAGTCTGG
GCTGATTTCTTGCCACATACCGCATCTTCGGCTATAGAGAACTGTTCTTTAACCTTGCCATGAACCATCA
CATTTTCATGCTCTTGCTGTTCCTTGCATATTGCTTTGTATAGAGGTGCCATAGTATATTTTCTTGTTTT
TGTGTTACTTAGATTGATTTCCAGTTCTTCATTATGACCCTATAGTAACCATTTTTTAGCAAGTGGAATT
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GCTTTCAAATGATCAGAAATACTTTTCTCTTTTGAGAATAATTACCATACAGTATCATTGGCATCTAAGT
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CCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAGGAGGGATGGGTAGAAATTTGAAAAGGGGT
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CCATCAAGTTTGCTAGATATAGAACTGCCTGATTTTTAGCCATTAAGAATGAGAAAGAATAGTTATATAA
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GTGTTGTAAAATAATTTATTTAAATCTCTAATGGTTATGAATAATGGTTATGCTCTTAAAAATTATAAAA
TGCTGTTTTTCTGTCTGTAAGATGGAAGAATTTCTGCCTCTGCCTGAGAACATTCTCTAATTTTAGATGT
GAAAGTATATATTAGTAATATGTTATATACTTAATGAGATCATTTCTCATTTGTCTTTGAAGCTCTCCGT
GGACAGGTTGTTCAGTTCAAGCTCTCAGACATTGGAGAAGGGATTAGAGAAGTAACTGTTAAAGAATGGT
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ATTTATTTAATGGATAGTGGGAATCCATTTAAATTGAGAAACGTCTTTATAAACACATAATGCATTTTTA
AAAGCAATAAGGTAGAATTACCTTGTGTTGATGATATAGTGGTGAAGGACTTTGTCATACATCAAGGTAC
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AGAATGTAAGTATGTTTGACTTACCATTACCTGATACAGTTTACTTGTATGTTTAGAAGAGATGAAAATA
TTTTACCAAAAGTCATGAATCAAAAAATAAATTTTGAAACATTAAAAAATTGTCCAAAAAAGGGCCTGAA
ACAGACAAAAGCCTTTCATCCTCTACCCCATTTTTTTCTTTCACCTTCTGGAAAAATAGAAACACCTCTG
GGTACCGAACTCAGTTTTAGAGGTTTTTAGAAGTGGCAGTTAAGATGAGTAAATAGATTACTTCCCACCT
TAGATTTATACCATTAAAGATCCTTTTAAGAATCTGGTTCAACCACCTGAACATTCTTTTCTTGTACTTA
TTATTATTGCTTTGTAAGTTAGAAGAGAACTGTAATAACATAAACATACCTTATGGTTATGTCTCTGGTG
GCACTGTGGGATTATGGAAAGAGCAATGGACTTCAAATCAGAAAAGTCTGACCTGGAAACTTATTAGCTG
TCCTACCTGTGACTCACTTGGTCTCTTAATGTGTCATATGAGGATAATAGTACTTGCTCTGCCAACCTCT
GGAGTGTTGAAAGGATCAAAATAATGTCATGTATAAGAAATGCATTTGATAATACCTTCTTTTCAAGACC
AAGACAGTAGTAAAAAATCTTTAAAGATTTTCGACTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGAGATCTTACT
ATGTTGACCATACTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCTTCCCACCTGGGCCTTCCGAAGTGTTGG
GATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCTTTTTTTGATTGTTTTAAAAAACCATTTGTTAATTTCTACC
TCTTATTCTCTAGACCCATATGCTTAGTATAGGGCTTACAGCTCTTGGAAGGGGAAATCATTTTATTCCT
AATAAAATTCTAAAAGCTCTTTTAATGAGAAACTAATCATTTGATTAGTTTTCAGAAGTTCTTTGCGAAA
TATTAAGAGCTTTCTTGAATTCTGTTTTTTTTCCTAACTTCATATTGTAAAAAGTAAAGTAGAGGTTCCT
CTTCAAAGACTTTCTTCCTCATTTAATTAGGAATAAATAGTAACTTCTCTTAGAAGCAAAATTTATTCAA
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CAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAATAAAAAAAAAAAAAAAAA

Protein

>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS
DIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICEVQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIET
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KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD
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GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK

Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail Cause Severity
1 deletion 124-BP DEL MSUD type 2 classic
2 substitution PHE215CYS MSUD type 2 thiamine-responsive
3 insertion 17-BP INS MSUD type 2 thiamine-responsive
4 deletion 78-BP DEL MSUD type 2 classic
5 insertion 126-BP INS MSUD type 2 intermediate
6 substitution TER422LEU MSUD type 2 intermediate
7 substitution ILE37MET MSUD type 2 intermediate
8 substitution GLY323SER MSUD type 2 intermediate
9 deletion 2-BP DEL, 88AT MSUD type 2 classic
10 deletion 4.7-KB DEL MSUD type 2 classic
11 substitution HIS391ARG MSUD type 2 thiamine-responsive
12 substitution SER133TER MSUD type 2 classic

References

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA

Homo sapiens lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor

Online Mendelian Inheritance in Man