BCKDHB

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BCKDHB is the β chain of component E1 of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene that encodes BCKDHB locates on chromosome 6.

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|223671913:5001-244644 Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6
GGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
GCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTC
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GCAGGGGACTGGCAGGGGCTTAATATAGTCCTTTATCCAATTCTCGTTTTTCTTGCATTTGAAGCAAGAG
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GGCGTACTATGAAATTTGTTTTGTCCCTGGATGAAAGCCTCAACTTCTAGCATACTTATGATTTGATAAG
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GGGTGCATTTCTTTTGTCCTTAGCAAGTCAGATAGAATAGGAGAAAGGTCAAAACTCCTAAGAGACATCA
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GCATTCCCCTGTATGGAGCAGAGAGGAAAACGAGAAGAAAAATAAATCTCCAATTTTGGGCTTACCTCCT
GGCTGGCTTTCCAAAATACGTTACTGGTGGAGGATGTCCAGGTTCTTGGCATTTTGAACAAAGAATTGGA
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CTATTCTGCCTCAAAGGAAAGAAATGGCAAGCTCTGGAATAGAATATAGTAGTGCTAGATTTTTTTTTTT
TTTTTAATTAAATACAGGGTCTCACTCTCTTGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCATGGCTCACTG
CAGTCTCTACTTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCATACTCAGCCTCCAGGGTAGCTGGGACTACAGGCATGC
ACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTT
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GATGAAAAAAAGGAAGACATTGTGAAGATACCTCACTGGTTTGTGGCACGGGAACCTGGGTGGAGGGTAG
TGCCGTTTGCTAAGATGGAAAAGATTAGTTTTGGGAGCCGACACAAGAATTCAGTTTGTGCTTGTTGAAA
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GGCTGGGTTGGAGATAACCATTTGGGAGTCACCAACATATAAAGGGGGTTTTAAAACCACTTAGAGATTG
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GGCATATACTGATTGTCACTTGTGTGTTACGCACTGCGATAAATGCTGGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTGA
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TGAGACCAGCCTGGGCAGCATGTGAGACCTGGGCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCAGGCATGCTA
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AAAAAATAAAATGAACGAATGAATGAATGAATAAATGAAGTCATCCATGAGGGTTGAAATCAATTTATTT
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GGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTGGCTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTTA
GCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATACTGGGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAG
GATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCACCCCCCTTGG
CCTCACAAAGTGCTGGGATTTCAAGTGTGAGCCATCACGCCTGGCCAATGTTGACATTTTGAAATTTCAT
GAACCATGAACATTCTAAATGGCATCTAGAATAGTCCTTCCCAGAAGATTTTCAATTTACTTTGCCCAGA
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TTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTGTATGG
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GATCCTTGAGGAATCTCCACACTGTTTTCCACAATGGTTGAACCAATTTACACTCCCACCAAGAGTGTAA
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AATGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCGGTGATGATAAGCATT
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GATTATCTTGGCTATGTGTGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTG
AAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCACTGAATCTATAAGTTACTTTGGACAGTATGGCCATTT
TCACAAACAGATTCTTCTTATCCATGAGCATGGAATATTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTG
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TTATTTTGTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTAATGGTGTATAGGA
ATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCTTGAAACTTTGCAGAATTTGCTTATCAGCTTAAGGAG
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TCCTCTTTTCCTAATTGAAAACCCTTTATTTGTTTCTCTTGCCTGATTGCGGCTAGAACTTCCAACACTA
TGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATCCTTGTCTCGTGCCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTT
TTGCCAATTTAGTATGATATCGGCTGTGGGTTTGTCATAAATAGCTCTTATTATTTTGAGATATGTTCCA
TCAATACCTAGTTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGCTGTTGAATTTTGTCGAAGGCCTTTTCTGCAT
CTATTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCATTGGTTCTGTTTATGTGATGGATTACGTTTATTGATTTGCA
TATGTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATGAAGTTGACTTGATCGTGGTGGATAAGATTTTTTATGTGC
TGCTGGATTTGGTTTGCCAGTATTTTACTGAGAATTTTTGCATTGATGTTCATCAGGGATATTAGTCTAA
AATTCTCTTCTTTTGTTGTGTCTGTCAGGCTTTGGTATCAGGATGATGTTAGCCTCATAAAATGAGTTAG
GGAGGATTCCTTCTTTTTCTATTGATTGGAATAGTTCCAGAAGGTGTCGGGGGAACCCACCCCCAATATT
TTAACGTAGGTTCTTTCTGTTTTCCATAAGTGTCATCTGGCTGAGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAGTG
AGGAATTTTACAGCTGGGCCGCCGGGGGTGACATCCCATATTGGTAGGACCATGATGCCCACCTGAGGCT
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TCACATGCTTCAAAGGGCAAAAAGCAGAGCAAAGATCACATGCTTCTGACCTAACAGGACAAAAGGCAAA
ACAGAACTACTGATAAGGGTCTATCTTCAGCTTTGCACATATTGTCTTGATAAACATCTTAAACAACAGA
AAACAGGGTTTGAGAGCAGAGAACCAGTCTGACCACAAATTTACCAGCTTGGAGTTTTTCCCCACCCTAA
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CCCAGAGCGGATGTTTATAGGCCTTCCCCCCCTCCCCCCCGGCCCCCCCAGGAATGCATTCCTTTCCCTG
GGTATTAATATTAATATTCCTTGCTAGGAAAAGAATTTAGCAATATCTCTCCTACTTGCATGTCCGTTTA
TAGGCTCTCTGCAAGAAGAAAAATATGGCTCTTTTTGCCTGACCCCACAGGCAGTCAGACCTTATGGTTG
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AACACACATGTTTTACAATCAATTTGTACAGTTAACACAATTATCACAGTGGTCCTGAGGTGATGTACAT
CCTCAGCTTACGAAGATAACAGAATTAAGAGATTAAAGTAAAACAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTA
TTTGGGAACTGTTAAATGTCCATGAAATTTTCACGATTTATGTTCCTCTGTCATGGCTCCAGCCAGTCCC
TCCATTTGGGATCCCTGACTTCCTGCAAGAAGAAGGAATGGTACCAGCAACTCTTTGTATCTCTGGTAGA
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CTCTGTTTTCTTCTTTATTAATCTTTCTAGTGGTCTATCAATTTTGTTGATCTTTTCAAAAAACCAGCTC
CTGGATTCATTGATTTTTTTGAACGGTTTTTTTGTCTCTATCTCTTTCAGTTCTGCTCTGATCTTAGTTA
TTTCTTGCCTTCTGCTAGCTTTTGAATTTATTTGCTCTTGCTTCTCTAGTTCTTTTAATTGTGATGTTAG
GGTGTCAATTTTAGATCTTTCCTGTTTTCTCTTGTGGGCATTTAGAGCTATAAATTTCCCTCTCCACACT
GCTTTAAATGTGTCCCAGAGATTCTGGTACGTTGTGTCTTTGCTCTCATTGATTTCAAAGAACTTCTTTA
TTTCTGCCTTCTTTTCCTTATTTACCCAGTAGTCATTCAGGAGCAGGTTGTTCAGTTTCCATGTAGTTGT
GCGGTTTTGAGTGAGTTTCTTAATCCTGAGTTCTAATTTGATTGCACTGCGGTTTGAGAGACAGTTTGTT
GTTATTTCTGTTCTTTTACATTTGCTGAAAAGTGCTTTACTTCCAGTTATGTGGTCAATTTTAGAATAAG
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GTTACCACGTCATGATTGCCATAGACATAAATGTCTCTTTAGTCCAAAATGATGGGTCTTTTAAGCTTGT
TCATTCAAACGATATTACTGAAAGACTGGTAAATTCAAGAGGTTGTAGTAGGCACTATTGGACTACTGAT
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AACCTGTCATATTCTAGAACCATAAAAATAGTGCTGCTTTAAAGCAAAAGCAGAATTAGATAGAGGGAGA
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CTTTTGCCAACTAGTTGTCCCTAGTTGGGCTGAAATGACCAGGCCTTTGTACTCTCACACTGATCAATCA
GTGGATGGGAGATGCCAAGCATGACCTCAGTCTAGGAAGTTCACTGCAGATAAAACAGACCCTAAAGGGT
GTGATAGCTGAAGTGCTGATATCTGTCAGCCAACAGATTTCTTAGTAACCAAGGCAACATGGTGGGTGAT
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CTGAAGGAAAGCATTACTTTATTTAAAAAGTTAATGGTGATTTCTATGACTTGGTCCCTTTTTGTTGTTT
TTTAATACCTTAAAAGTTGTAGTTTCCATTCATTGCATTGATCCTTGAAAATATGGCTGTATCTTCAAAG
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AGCAGATAATGTATCCATAACCTGGCTGATTCTCTTGGCCACCTTGTACAACATTTTAGGCAAAAATGAA
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ATGGGTCTGCCTCCTGGAGACAGAACTAAATTTCTCATTTTGTCATGCCCTTTGTAGGCAATAATGTTGG
TGATGTTGATAGCTCATTTTGGTTTGGTAATTTAGGGTAATTAAACTTACAGATCAACTCAGTTTGTGTT
TTGTTATGAGGGCCATTATCTATTTTCATGAATGAGTTCACAGCTCACTAAAATATAGTCGAGTTTAAAA
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ACATTTGCTGTTTAAGACAGTTTATATTTCAGATGGCACAAAGAGTCTATTTGTCTTTATCAAAATTATT
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TCTTGTTCTGCTAGTCTTTTTTCTAATAGCAATGGTTAACTCTAATTTATATTAGCAGTTAAAAAAACTG
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AATATGATGGAATGCCTAATTATGTATTCTGTTATCAATTTACCTAATAAATTAAATGCAGTTTCAATTT
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CCGGGCAGTGTCCTCCATGCCAGTCTTGTGAACATGTGGACCTTTGCAGCAAAACTATAATATTTTTTGT
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CCTCCCTTGGGGTTGATCAAAGATGATACTCATTAAAAATACTATGAAATTGCTTAATACCATTCGAAAA
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mRNA transcript

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TCAAATTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA

Protein

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Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail Cause Severity
1 deletion 11-BP DEL MSUD type 1B classic
2 substitution ARG183PRO MSUD type 1B classic
3 substitution HIS156TYR MSUD type 1B classic
4 substitution VAL69GLY MSUD type 1B classic
5 deletion 4-BP DEL, IVS9 MSUD type 1B classic
6 insertion 8-BP INS, NT1109 MSUD type 1B classic

References

NCBI Gene Database: human branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 1, mRNA

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 2, mRNA

Homo sapiens 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor

Online Mendelian Inheritance in Man