Difference between revisions of "BCKDHB"

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(Disease causing mutations)
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BCKDHB is the β chain of component E1 of the
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[[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene that encodes BCKDHB locates on chromosome 6.
The gene BCKDHB encodes the β chain of subunit E1 of branched-chain
 
alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDC). It locates on
 
chromosome 6.
 
   
 
==Reference sequence==
 
==Reference sequence==
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Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/248611 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations:
 
Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/248611 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations:
   
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| 1 || deletion || 11-BP DEL || [[Maple Syrup Urine Disease|MSUD]] type 1B || classic
 
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| 3 || substitution || HIS156TYR || MSUD type 1B || classic
 
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| 4 || substitution || VAL69GLY || MSUD type 1B || classic
 
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| 5 || deletion || 4-BP DEL, IVS9 || MSUD type 1B || classic
 
| 5 || deletion || 4-BP DEL, IVS9 || MSUD type 1B || classic
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[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_000047.1 Homo sapiens 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor]
 
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_000047.1 Homo sapiens 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor]
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[http://www.omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man]

Latest revision as of 18:04, 28 April 2013

BCKDHB is the β chain of component E1 of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene that encodes BCKDHB locates on chromosome 6.

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|223671913:5001-244644 Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6
GGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
GCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTC
GGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAG
GCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGC
CCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCT
GCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTG
GTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTG
AGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCT
CCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGAC
TGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGT
ATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTT
TCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATAT
ATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATAT
ATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCT
ACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGA
ATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTG
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ACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGT
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TTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCA
AAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGT
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AAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATA
ATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGG
CGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGAT
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GCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGG
TTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAC
CCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATCACCACCCACTGCAGTAAATATTGCTAACATTTTGGGTGTATCCTT
ACAGGTATTTCCTTTTAGTTTCGTATTTTCCATACTTTTAGTTTTAATACAAATACAACTTATTTAGTCG
GAAGAATTATCCTACAATTCACTGGAGTTTTTATAACCTTCTTGAGAATTTAGAAGAACTGTTCCATGGA
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TGCCTTGGCTGTCTATAACTTTGGAGTTACTACTTATCCTCTGTAAGCCTCAGTTTCTTTATATGTAAGG
GGTTAATAATAATACCTACTTCAGAAGGTTGTTGTGAGGGCTACATAAAACAATGTCTATAATATACTTA
ACACTGTTTGACAACTGAGAATCAAGCATTCAGTCAATAAGTGGAACCTTTAAATAATTACCATTATGTT
TTTGTTGTTAAAATTTTGCAATTTTGTAAATAATGCAGATACAAGCATTTCATGCATATGGGTTTTATGT
ATCTGAGATTATTTCTTTAGGATAGAGTCCTGAATACTTTAATGGATTTTAAGTGCATAGTTCAAATTTA
TACCCATTTATACCCCATAATATGTATAATAGTGTGAGTATTGGATATTAATGCTAAAATTAGGTGTGTT
CATGTACACTCTTGGATATTTTGTGCTAACTGTACTTTGTTTTAATTTTTGTTTCATTTCTGTTGAGGAA
TATTTTCCCATGTTTTTGTTAAATTGATTTATTTTTACTTAAGAATTGAATATTAGATGTATTTACATAT
TTTTAAAAGTATACTCAGTATTTTTCCTATCAATACTATCTACGATTATTGCATAGCTGCTCTTTTCCAG
GTGTTGTGTTAGACATCAGTTTATAATCCTCACAGTAACCTTGTGAACTAGACAATATTATGCTCATTTT
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GGGGTAAGTAATACCTTAGCTGTGGATGCTTGGCCTTTCCTTGCTTCCAGCTTAATTGGGTATTGTTTTT
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GGTTTTCCAGTATACCATGCCAGTGTGTTAACCTGTTTATTAATGTGGTCTGGGACAGTGTCTGTATTTT
TGACTATTAGCAATTTCACCAGATGATGCTTAAATTGTAGTAGTGCCCCTATTTTAACCATAATATCTCT
TTTTAACAGGGGGCCTGGGCAGCTTGATACTACTAGAAATTACTGTTGGAAGATTTGTTTCTCAATTTGA
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GCCCATGACGTCCAGAGTTACCTGGGGGCTCCTCAGTAGTAATTACGATGTTCCTGAACAGGGGCAGTGA
GGAAGACCCTGGGTCGCTTCAGTCTTCATCTAATTTCTCTTTTGCACTGCTAGAGTTTTGCCTTATTGAA
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TCTTTGTTGTGCAGATTATCAGAGGCAAGCCAAATCAACCAAATTCCAAGTGGCTGGTGTGCTCCATCAA
TTCCTGCAGGCCTGAAATAGGTAGCCTAGGAATTCCAAATAAATAGAACACATGATGACTTGTTGGAAAT
TCGCAGGAAACAAAATAACTATTCTCAGAACCAAATAAAAGCCTTCCACTAGAAACTAAAAAATGTCTAT
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GCCAGCTTGTTTAGTAAAGTTATACTTAAGTCATGTGAACTTGAAAATTGCTTAGACTTATTTACTTAAT
TTATGAGCGCTCCTTTAATTATAAGCCAATCTGATAGACACAACATATAACAGTAAGTGTACATACAAAT
AAACACATCTAGACATGTATACACAAACACAAATGAAGATCCAATAGCTTTTTACCTTGGAACTCTAGCC
ATGAGATAGCAATATAAGTCCACTGGTTTTACTGTTTGACCCAATGGGTAATCCAGTGAAGGCTGTGAAC
CAAAATTTCAGGTCAAGCAGTTTCCATGGTAGTTTGATTTTTAAAGGCCAAACCTCCCCAGACTCCAAAC
ACTGGGGCCAAACAGCACCAAAGGAGAACACCACATGCTAACCAGGCCAACCCTACTTAGAACAGCAGCA
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GCGTCCCCTTTGGAGAGGTTCAGGTCTGGAGTTGGATTCCCCGGGGTGTTCCCCTTTGGGATCCAATCTT
AGAGTGTCAGACGTCTCTGACCTTAGTTAGGCATGGGTGCTGCTTTGTATGTTTTCCCTCCAGAGGTGAT
GGCGTACTATGAAATTTGTTTTGTCCCTGGATGAAAGCCTCAACTTCTAGCATACTTATGATTTGATAAG
ACCATGCTTTCCCTTGCTTCCCGTTCCACTAGAGTGTTAGCCATGAACTTTAATGATAGGAACCGGAGGT
GGGTGCATTTCTTTTGTCCTTAGCAAGTCAGATAGAATAGGAGAAAGGTCAAAACTCCTAAGAGACATCA
TTGTTTGCCATTACTGGTTAACCTATAGGATAATTTGGCATAAGAACCCTGTAGGAGAATTTAACATAAG
AAAACAAAGTTTAAGTCACCTGAAACGTGTGAATTCACCCTGGATGAGCTGCCATGGCCAACTGCAACAC
ACGTAAGGATCATGGACTATAGCTGGAAAAGATAGAAAAGAGTCCTCTCCTTCCCCCTCCTGGTATGGGC
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CTACTAGGAAATGGCCACTGAAAGACTGAAAAAGAAAAAAAGGAAAGGACTCAGGCCTCTCACCCAAACT
GGGCGGTGGTGGTCAGGTGCTTCCACATAGAAAACTCTTGGTTTCACTGGAGTGTGGCCCCGGCCAGAAA
CCTGCAGTTGCCTCTGTGCTTAGGCATTGTGCGCTGAAGGGCCCAAGTTGGAAAGGGAAAAGAGAAAAAA
GCATTCCCCTGTATGGAGCAGAGAGGAAAACGAGAAGAAAAATAAATCTCCAATTTTGGGCTTACCTCCT
GGCTGGCTTTCCAAAATACGTTACTGGTGGAGGATGTCCAGGTTCTTGGCATTTTGAACAAAGAATTGGA
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ACTCCACAGGGTGGGAGCCGGCTGGAGCAAGTGGCTGAAGATTGCAGGTTACAGAATTGTCTGGGGTTGG
TCACTTTCCGCAACCAATCAGAAGCTGAAGTTACAAATTTACACCCTATGCAAATGTCTAATTGGTCATA
GAAAGCAACCATTCAGAGGCTGAAGTGAAGTTACAAAGTTATACTCCTATGCAAATGAAGACTTGGCCCA
TGACTAGCCTGATTGGTTGTGGGAGGGGATCAATCAAAGGTACTTCGAATTTTTTCATCTGCCACGCAGA
AAAGGGGCAGGAGGGTTGCAAAGGGAGTGGCTTCTGGTCCTTTTGTTACTTGGGCATGGGAAGTTGGGGT
TGGGGTTTTCCTTTTGATTTAGTTCTAGGAAGTCAGCATGAGTTGGCCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACC
CTATTCTGCCTCAAAGGAAAGAAATGGCAAGCTCTGGAATAGAATATAGTAGTGCTAGATTTTTTTTTTT
TTTTTAATTAAATACAGGGTCTCACTCTCTTGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCATGGCTCACTG
CAGTCTCTACTTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCATACTCAGCCTCCAGGGTAGCTGGGACTACAGGCATGC
ACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTT
TTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTTGCTTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATAAAAGGCATGAGCCA
CCACGCCTGGCTAGTGATGCTAGATTTAAGCTATATTTTGGAAGTAGGATTTGATAGGTTGGATGTGAAG
GATGAAAAAAAGGAAGACATTGTGAAGATACCTCACTGGTTTGTGGCACGGGAACCTGGGTGGAGGGTAG
TGCCGTTTGCTAAGATGGAAAAGATTAGTTTTGGGAGCCGACACAAGAATTCAGTTTGTGCTTGTTGAAA
AGCTCAAGAAACTCAAGTGGAGAACTGATGACTGTTGGATATAAAAGTCAGGAGTTCAGAGGAGAGGCCT
GGCTGGGTTGGAGATAACCATTTGGGAGTCACCAACATATAAAGGGGGTTTTAAAACCACTTAGAGATTG
AGTAGAGGAACTAGCTTAAAGGAAGGGAAGCACCATTGTTTCTTGACAGAAGTTACCAGGTGCCCTGAGA
TGGGGCAACCCAGGGACTCTAGACCCAGTCTCTTCAACTTTACAGTTTTGTTCCTGTCACTTTTGTTGTC
TTTAGTTGACCCTTCCTCATCCTCTGCCAATACCATTTACTTCCTTTCTTATCATGGATATGTGATACAC
ACTGGTACCTTACAAAGGCAATTGCCTTTATGGATCTTTCATTTCATTTTTTTTAAGAGAAGGGGTCTTG
CTATGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTATTCACAGCCACAATCATCATGTAGTACAACCCTGAACTC
TCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGACTATCGTCACGTACTACTGTGC
CTGGCCCATTTACATTTTAATACAAAATGTTCTGTCCCTGACATTTGGGTTCTCCCTCAGTCTTATTTTA
TGAAGTAGATGCTGGCTAACTCTTAGTAGAGTTTAGAATAAGATAGAGGTACATACCTGGTCAATAGAAA
GGGATTCCTGGAGAATAGGGTATCTGGATGGAGGGTAGAGGTTTTGTTGGGGAAAACAGGTAGTTTCTTA
GTATCCTGTTATTTCATGATGTGAATTAGTGCCAGATTGTTTCATTGACATCATTCATCATACTTCACCA
GGCATATACTGATTGTCACTTGTGTGTTACGCACTGCGATAAATGCTGGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTGA
GACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCCCACTGCAGGCTCTGCCT
CCCAGATTCTCACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCTGCCACCACGCC
TGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTTACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCAATCTCCTG
ACCTCATGATCCACCCCCCTCGGCCTCCCAATGCTGGAGTTTCTAAGGAATATGAGGATGTGCTGTAACA
CACAGGTCTATATCAATAACTAGGCAGTACAGAGGAAAGCCAGTGCCGAACGTATTGGCACAACCTTCAC
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ATCCACTCACTGACCGTGTGCTCTGCTCTTGGCCTTATTTATTTCTGGAGATTGCTGACATTTGCCCTTT
TCCTCAGATGCTCTATCCCTGTGGGAGGCTTCTCTTTCCCTTTAACACTGCTGCATACTGCATAGTTATT
AAAGACCTACCCCATCAGACTGTTGATGCAATAACACCTCTCATTTGCCCCCCTCCTGCAGTTTGTCTTT
GAATGTGACATTGGTAGGTCTTTTTTCTTAGACATTTCTTTCTCTTTAAGTTGTTGGTTAATATTTTTCT
TTTAGTTTCCTTAAACGTTTATTGAAATAGTGTTTGCATGTGTTCATTCATTCATTCAACAAATATTTAT
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CAGCAGTGCTGATGACCTGCATATTCATGATTCTTTACTTAGTACAATTTCAATTAAACAACTCAATGCC
AGCCACAGAGCCCTGTTTTAACAATAGGCAACCATTAACTTGCATCCTTGATATAGAAGAAAGTGTGCTG
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TATCTTACTATGGCAGACATAAGCATAGTCTATGAATAGTCTTTGATGTAACCTCTAGGAGAATAAATAA
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TAGAAAAGTATCTGGTAGAATAGCAATTAATCCAAAACCCTAAAATTTTGAATCTGTTTGAAAAACTATT
CAGGAGTGAAAGTTTAGGTATTCACATGGAAATAATTACCTTTAAATACCCTTACTGGTAAATTATTTTA
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TTAAAGTCTTTGCTTCCTCCCTACTAATAACTTGCTGAGCATCAGTGCAATAAGATATCATGTCATTCAG
TATTAATCTGAATGTTCAGCAGACTTGAAATAAATAGCAACTTAGATATTTAGACATTTTGTTGGGAATA
GGCCCCCAAATCTGGCCATAAACTGGCCCCAAAACTGGCCATAAAGAGAATCTCTGCAGCACTGTGACAT
GTTCTTGATGACCATGACACCCACGCTGCAAAGTTGTGGGTTTACGGGGATGAGGGCAAGGAACACCTGG
CCCACCCAGGGCGGAAAACCGCTTAAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCT
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TTAATCTATAATCTATAGAAACAATGCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTG
TTCGAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTGAGACCCCTGATTTCCCACTCCACAACTCTATATTTCTGTGTG
TGTGTGTCTTTAATTCCTCTAACACCGCTGGGTTAGTGTCTCCCCAACCAAGCTGGTGTCAGTACATTTT
TATTCTGGCTAGGTTCTTAGCTATGGAAATCCTCATAGACAAGTCAAGATCTTACTTTATGAAATGTATG
CAATAGGAGAGTCAGTGGGATGTCACTGTGATTGGGAAAAATGTTTACCCAAGACTATTATCTTCTGAAG
CTGGGCACCAATATATACTTGAAGAATATTTATAAAATCGAGAAGGATTTAAGGAAAGTACAGGCCTACC
TCGGACATATTGTGGGTTTGGCTCCAGACCACTACAATAAAATGAATGTTGCAATATAGTGAATATTACA
ATAAAGTGAGTCACACAAATGTATTGGTTTCCCAGTGCATATTAACATGTTTACATTGTACTGTAGTCTA
GTAAGTGTGCAATAGCATTATATCTAAAAGATCAATGTACATACTTTAATTAAGAAATACTTTATCGATA
AAAATTGCCAACAATCATCTGAAACTTTGGCAAGTCATAATCTTTTTGCTGGTGGAGGGTCTTGCCTTGA
TGTTGATAGCTACTGACTGATCAGGGTAGTGGTTGCTGAAGGTTGTGGTGGCTGTGGCAACTTCATTAAA
AAAAAAAAAGACAACAATGAAGTTTGCTGCATTGATAGAATCTTCCTTTCATGACAGATTTCTCTGTAGC
ATGAGATGCCGTTTGATAGCATTTTACCACAGTAGAACTTTTTTCAGAATTGAAATCAATTCTCCCAAAC
CCTGCCACTTCTTTATCAGCTAAGTTTGTGTAATATTGTAAGTCCTTTGTTGTCATTTCACAGTGTTCAT
GGCATCTTCATTAGCAATGGATTTCATCTCAAGGATCCACTTTTTTTTTTGAATTCATAGAAAGTAATAG
ATTCCATCTCAAGGCTCCACTTTCTTTGAGTTCTTCAGGTTGCATACGTAAAGAGCAACTCCTCATCCAT
TGAAGTTTTATCATGAGATTGTAGCAATTCAGTCACATCTTCAGGCTGCACTTCTAGTTCTCTTGCTATT
TCTACCACGTCTGCAGTTATGTTCTTCTCTGAAGTTTTGAATCCCTCAAAGTCATCCATGAGGCTGGGCA
TGGTGGCTCACGCGTGTAGTCCTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCGGATCATCTGAGCTAAGGAGTT
TGAGACCAGCCTGGGCAGCATGTGAGACCTGGGCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCAGGCATGCTA
GCGCATGCCTGTAATCCCTGGGGTGGCTGTGGTGTGAGAATTGGTTGATCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAA
AAAAAATAAAATGAACGAATGAATGAATGAATAAATGAAGTCATCCATGAGGGTTGAAATCAATTTATTT
CAAACTCCTATAAATGTTGACTTCTTTTTTACTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGCT
GGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTGGCTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTTA
GCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATACTGGGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAG
GATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCACCCCCCTTGG
CCTCACAAAGTGCTGGGATTTCAAGTGTGAGCCATCACGCCTGGCCAATGTTGACATTTTGAAATTTCAT
GAACCATGAACATTCTAAATGGCATCTAGAATAGTCCTTCCCAGAAGATTTTCAATTTACTTTGCCCAGA
TCCATCAGAGTAATCATTTATGGCAGATATAGCTTTACAAAATGTATTTCTTAAATAATAAGACTTGAAA
GTAGAAATTATTCCTTGATCTGTGAGGCACAGAATTGATGTATTAGCAGGCATGAAAACAATGTTAATCT
TTTTTTTCCTATTTTTTTTTTCATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTACACAACGTGCAGGTTTGAT
ACATAGGTATGTGCCATGTTGTTTTGCTGCACCCATCGACTCATCATTTACATTAGGTATTTCTTCTAAT
GCTATCCCTCCCCCAGCTTCCCAATCCCCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCGCCCTGTGTCCAAG
TGATCTCATTGTTCATTTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGT
TTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTGTATGG
CTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCTAGTCTATCATTGATAGACATTTGGG
TTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAG
CATGATTTATAATCCTTTGGATATATACCCAGTAATGGGATTGTTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTA
GATCCTTGAGGAATCTCCACACTGTTTTCCACAATGGTTGAACCAATTTACACTCCCACCAAGAGTGTAA
AAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCTTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTA
AATGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCGGTGATGATAAGCATT
TTCTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTGTTTTGAGCAGTATCTGTTCATATTCTTTGCCCACTT
TTTGATGGGTTTGTTTGTCTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCT
TTGTCAGATGGGTAGATTGCGAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCCGTTCACTCTGATGATAGTTT
ATTTTGCCGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCCTTTGTCTATTTTGTCTTTTGTTGCCATTGC
TTTTGATGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGCCTATACCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCT
AGGGATTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTG
TAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAG
GGAATCCTTTCCCCATTTCTTATTTTTGTCAGGTTTATTAAAGATCAGATGGTTGTAGATTTGTGGCATT
ATTTTTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGG
TTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATACCTTTAGCTTTGTTCTTTTTGTTTAG
GATTATCTTGGCTATGTGTGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTG
AAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCACTGAATCTATAAGTTACTTTGGACAGTATGGCCATTT
TCACAAACAGATTCTTCTTATCCATGAGCATGGAATATTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTG
TTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATTCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATT
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ATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCTTGAAACTTTGCAGAATTTGCTTATCAGCTTAAGGAG
ATTTTGGGCTGAGACGATGGGGTTTTCTAAATATACAATAATCTCATCTGCAAACAGGGACAATTTTACT
TCCTCTTTTCCTAATTGAAAACCCTTTATTTGTTTCTCTTGCCTGATTGCGGCTAGAACTTCCAACACTA
TGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATCCTTGTCTCGTGCCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTT
TTGCCAATTTAGTATGATATCGGCTGTGGGTTTGTCATAAATAGCTCTTATTATTTTGAGATATGTTCCA
TCAATACCTAGTTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGCTGTTGAATTTTGTCGAAGGCCTTTTCTGCAT
CTATTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCATTGGTTCTGTTTATGTGATGGATTACGTTTATTGATTTGCA
TATGTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATGAAGTTGACTTGATCGTGGTGGATAAGATTTTTTATGTGC
TGCTGGATTTGGTTTGCCAGTATTTTACTGAGAATTTTTGCATTGATGTTCATCAGGGATATTAGTCTAA
AATTCTCTTCTTTTGTTGTGTCTGTCAGGCTTTGGTATCAGGATGATGTTAGCCTCATAAAATGAGTTAG
GGAGGATTCCTTCTTTTTCTATTGATTGGAATAGTTCCAGAAGGTGTCGGGGGAACCCACCCCCAATATT
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AGGAATTTTACAGCTGGGCCGCCGGGGGTGACATCCCATATTGGTAGGACCATGATGCCCACCTGAGGCT
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GGAATGGAAATATTGATGCATGCTTCATTTACTTTAGTTTTTCTTATTTATTACTTTGATGACCTTTTGT
GATTTTTCCAAATAAGGATTTTAGACACTACTAAAATTAGAATGGGTACAAACGGTCACTGTATTTTACT
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TTCCTATACTGGAGTGTGGTGGTACAATCATACTTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCC
TTCCGCCTCTCACAGTATTCTCACTGTTGGCTTGTTGACCAGTGGCTTAACAAATACCATTTAAGAAAAT
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AGGCTGAAGCAGGAGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATACCACTGCAGTCTAGCCT
GGGTGATAGAAGGAGACCCAGACTCTAAAAAAAATAGTGCAGCAAGGCTGAGAGACTCTGATCTATTTCC
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AGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATTCCTCCCCCGTCCCCCAACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGA
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GGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAGTTTCATCCATGTCCCTACAAAGGAC
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GAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAAGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTT
GTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCC
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TTCCATATGGAATATCATATTCTGAAAAGATTTTCTTTCCAATCCTCAAAGGGACCAGTTTAAGAAATTA
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CATGGGGAAAAGGTTAAAATAATACATACCAACCTTGAATGTAAATGGGCTAAATTCCACACTTAAAAGA
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CAGCCCCTTCAGTGGTGTTATTCTAACAAAATGAATACATTACAAATTATTAAGTTAGCTTTTCAGAGTT
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mRNA transcript

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ACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGATTGTTAATGAAGCTG
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Protein

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Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail Cause Severity
1 deletion 11-BP DEL MSUD type 1B classic
2 substitution ARG183PRO MSUD type 1B classic
3 substitution HIS156TYR MSUD type 1B classic
4 substitution VAL69GLY MSUD type 1B classic
5 deletion 4-BP DEL, IVS9 MSUD type 1B classic
6 insertion 8-BP INS, NT1109 MSUD type 1B classic

References

NCBI Gene Database: human branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 1, mRNA

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 2, mRNA

Homo sapiens 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor

Online Mendelian Inheritance in Man