Difference between revisions of "BCKDHB"

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m (Disease causing mutations)
 
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BCKDHB is the β chain of component E1 of the
==Summary==
 
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[[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene that encodes BCKDHB locates on chromosome 6.
The gene BCKDHB encodes the β chain of subunit E1 of branched-chain
 
alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDC). It locates on
 
chromosome 6.
 
   
 
==Reference sequence==
 
==Reference sequence==
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* [[#Genomic_sequence|Genomic sequence]]
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* [[#mRNA_transcript|mRNA transcript]]
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* [[#Protein|Protein sequence]]
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===Genomic sequence===
 
<nowiki>>gi|223671913:5001-244644 Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6
 
<nowiki>>gi|223671913:5001-244644 Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6
 
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GGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
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TAACTTTGAAAAATATTCCACATGGTAATCTTATAAATTCTGTTTAATTACATCTGTAAATATTATGTGT
 
TAACTTTGAAAAATATTCCACATGGTAATCTTATAAATTCTGTTTAATTACATCTGTAAATATTATGTGT
 
GTGATAGTATTCAATAAAGTAAAATCAAATTGTC</nowiki>
 
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<nowiki>>gi|168480069|ref|NM_000056.3| Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 2, mRNA
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GCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGGCAAACTCAGAAAATG
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AATCTTTTCCAGTCTGTAACAAGTGCCTTGGATAACTCATTGGCCAAAGATCCTACTGCAGTAATATTTG
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AGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCT
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TGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAG
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GGACTATAATACCTTGGGATGTGGACACAATTTGTAAGTCTGTGATCAAAACAGGGCGACTGCTAATCAG
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TCACGAGGCTCCCTTGACAGGCGGCTTTGCATCGGAAATCAGCTCTACAGTTCAGGAGGAATGTTTCTTG
  +
AACCTAGAGGCTCCTATATCAAGAGTATGTGGTTATGACACACCATTTCCTCACATTTTTGAACCATTCT
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  +
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  +
TTTTGAAAAGAGAGTTTTTATTAAGTGAACCATCACGATATTGGCTGAAAAGTTCTACATTCTATTATTG
  +
TATTGTAACACACATGTATTGATGATTTTCATTAAGAGTTTCAGATTAACTTTGAAAAATATTCCACATG
  +
GTAATCTTATAAATTCTGTTTAATTACATCTGTAAATATTATGTGTGTGATAGTATTCAATAAAGTAAAA
  +
TCAAATTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA</nowiki>
  +
  +
===Protein===
  +
<nowiki>>gi|4557353|ref|NP_000047.1| 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
  +
MAVVAAAAGWLLRLRAAGAEGHWRRLPGAGLARGFLHPAATVEDAAQRRQVAHFTFQPDPEPREYGQTQK
  +
MNLFQSVTSALDNSLAKDPTAVIFGEDVAFGGVFRCTVGLRDKYGKDRVFNTPLCEQGIVGFGIGIAVTG
  +
ATAIAEIQFADYIFPAFDQIVNEAAKYRYRSGDLFNCGSLTIRSPWGCVGHGALYHSQSPEAFFAHCPGI
  +
KVVIPRSPFQAKGLLLSCIEDKNPCIFFEPKILYRAAAEEVPIEPYNIPLSQAEVIQEGSDVTLVAWGTQ
  +
VHVIREVASMAKEKLGVSCEVIDLRTIIPWDVDTICKSVIKTGRLLISHEAPLTGGFASEISSTVQEECF
  +
LNLEAPISRVCGYDTPFPHIFEPFYIPDKWKCYDALRKMINY</nowiki>
  +
  +
==Neutral mutations==
  +
  +
==Disease causing mutations==
  +
Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/248611 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations:
  +
  +
{| class="wikitable" border="1" style="width:500px"
  +
|+ Reported allelic variants in OMIM
  +
|-
  +
! ID
  +
! Variant type
  +
! Mutation detail
  +
! Cause
  +
! Severity
  +
|-
  +
| 1 || deletion || 11-BP DEL || [[Maple Syrup Urine Disease|MSUD]] type 1B || classic
  +
|-
  +
| 2 || substitution || ARG183PRO || MSUD type 1B || classic
  +
|-
  +
| 3 || substitution || HIS156TYR || MSUD type 1B || classic
  +
|-
  +
| 4 || substitution || VAL69GLY || MSUD type 1B || classic
  +
|-
  +
| 5 || deletion || 4-BP DEL, IVS9 || MSUD type 1B || classic
  +
|-
  +
| 6 || insertion || 8-BP INS, NT1109 || MSUD type 1B || classic
  +
|}
  +
  +
==References==
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/594 NCBI Gene Database: human branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide]
  +
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/223671913?report=graph Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6]
  +
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_183050.2 Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 1, mRNA]
  +
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_000056.3 Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 2, mRNA]
  +
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_000047.1 Homo sapiens 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor]
  +
  +
[http://www.omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man]

Latest revision as of 17:04, 28 April 2013

BCKDHB is the β chain of component E1 of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene that encodes BCKDHB locates on chromosome 6.

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|223671913:5001-244644 Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6
GGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
GCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTC
GGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAG
GCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGC
CCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCT
GCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTG
GTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTG
AGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCT
CCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGAC
TGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGT
ATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTT
TCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATAT
ATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATAT
ATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCT
ACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGA
ATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTG
AAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGAT
TTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAA
TATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTG
ACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGT
GTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATT
TTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCA
AAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGT
GTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGG
TGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAA
AGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCT
AAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATA
ATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGG
CGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGAT
CGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCA
GCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGG
TTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAC
CCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATCACCACCCACTGCAGTAAATATTGCTAACATTTTGGGTGTATCCTT
ACAGGTATTTCCTTTTAGTTTCGTATTTTCCATACTTTTAGTTTTAATACAAATACAACTTATTTAGTCG
GAAGAATTATCCTACAATTCACTGGAGTTTTTATAACCTTCTTGAGAATTTAGAAGAACTGTTCCATGGA
GTAGAGATGCTACAAGTCTTTTACAAGTTAAATTCTTGACCCCGGAATCAGATTGTCCTAAGTTTGATCT
TGCCTTGGCTGTCTATAACTTTGGAGTTACTACTTATCCTCTGTAAGCCTCAGTTTCTTTATATGTAAGG
GGTTAATAATAATACCTACTTCAGAAGGTTGTTGTGAGGGCTACATAAAACAATGTCTATAATATACTTA
ACACTGTTTGACAACTGAGAATCAAGCATTCAGTCAATAAGTGGAACCTTTAAATAATTACCATTATGTT
TTTGTTGTTAAAATTTTGCAATTTTGTAAATAATGCAGATACAAGCATTTCATGCATATGGGTTTTATGT
ATCTGAGATTATTTCTTTAGGATAGAGTCCTGAATACTTTAATGGATTTTAAGTGCATAGTTCAAATTTA
TACCCATTTATACCCCATAATATGTATAATAGTGTGAGTATTGGATATTAATGCTAAAATTAGGTGTGTT
CATGTACACTCTTGGATATTTTGTGCTAACTGTACTTTGTTTTAATTTTTGTTTCATTTCTGTTGAGGAA
TATTTTCCCATGTTTTTGTTAAATTGATTTATTTTTACTTAAGAATTGAATATTAGATGTATTTACATAT
TTTTAAAAGTATACTCAGTATTTTTCCTATCAATACTATCTACGATTATTGCATAGCTGCTCTTTTCCAG
GTGTTGTGTTAGACATCAGTTTATAATCCTCACAGTAACCTTGTGAACTAGACAATATTATGCTCATTTT
AAAGATGAGAAAATTGAGGCTCAGAAATGTTAGTACTTACCCAAGTCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGAGTT
TGAATCCTGATGTGTCTTACTCCAAAGCCTCCCACACTACTTATATACTAAGATTTTGTCTGTTAAAAAA
TATTGAAGAACATACTAACTTTCTGCTTTTCACATGTCCTGCAAATACTTTTCACTCTTTTATTTTGGTT
GTTTTGACATATAAAAGGTACTGCTTAAAAGGAGGTAGTCAGATTAGACTCTGAGTTGGTGACACTTATG
CTGCTTTATGCTGGCATGTTTGCTCCCTTTATTACACTGTGTTGTTCTCTGAGAACAGTTCATCCTGGCT
TCTCCATGCCCCTGATTCTTGGGCATTGTATGGATGTGAGTTTGTTTATTCAGTCATTCTCTGCATTTTT
ATTTTCTCCTGGATGCCATACTCTCTGCTAGCTGCTAAGGATGTGATCATGGACCTGTCGGAGGGTAATC
TGAACCTTCGTTTTGGACACTTGGTATCCCCTATCTGCCAGGAAATTCAAACTTTTTGTAGTTTTTTCAT
CCAGGATTTGGCTATACACAAGGAGGTCATCCATATACTGGAGTATACTCCCATTTCTTAATTAATTGCA
GACCCCTCAGATTCCTCTCTAAGGCCCAGGCAAAGCAATGGGGGCTATCCTGAAAACCCTGAGGGAGAAC
TGTCCAAGTGTATTATTGTTTTTCTCTGGCATTAGGATTTTCCCATTCAAAGGCAAAAAGGTATTGGGAT
TCTGGGGCCAGAGGAATGGAAAATGAAGCATCTTCTAGGTCTAGGACTGAGAACCATTTAGCATCCCTTG
GCACCTGAGCCAGGAGGGTATATGGATCTGCCACCAATGGGTGGACCTACCAGTGGGTCTTAAGAGCCCA
GGGGTAAGTAATACCTTAGCTGTGGATGCTTGGCCTTTCCTTGCTTCCAGCTTAATTGGGTATTGTTTTT
GATTGGGAAAATAAATAGCTAGGGGTCTTTAAGCTGTATTTTGGCTGGCACTGCTGTTTTAGCCTTCCTT
GGTTTTCCAGTATACCATGCCAGTGTGTTAACCTGTTTATTAATGTGGTCTGGGACAGTGTCTGTATTTT
TGACTATTAGCAATTTCACCAGATGATGCTTAAATTGTAGTAGTGCCCCTATTTTAACCATAATATCTCT
TTTTAACAGGGGGCCTGGGCAGCTTGATACTACTAGAAATTACTGTTGGAAGATTTGTTTCTCAATTTGA
CAAATCAAAGGAGGAATAAAGGATCTTACTTGTGGCTTTCCTTCCATTCCCATAATGGTCGTGGACTGGG
AGGAAAGTTTTCCTACATAAGTAGTAAGGAAAGAAACTGAATTTGTATTGAAAAGAAACTGAATTTGGGT
GCCCATGACGTCCAGAGTTACCTGGGGGCTCCTCAGTAGTAATTACGATGTTCCTGAACAGGGGCAGTGA
GGAAGACCCTGGGTCGCTTCAGTCTTCATCTAATTTCTCTTTTGCACTGCTAGAGTTTTGCCTTATTGAA
CCCCTTGGTGGGAGCAGGGCCAGTCAATCTTCCAGTGCCAGGGGTTGTAACTGATGCTCTCGCATTTTTG
GCAGGGGACTGGCAGGGGCTTAATATAGTCCTTTATCCAATTCTCGTTTTTCTTGCATTTGAAGCAAGAG
TCTTTGTTGTGCAGATTATCAGAGGCAAGCCAAATCAACCAAATTCCAAGTGGCTGGTGTGCTCCATCAA
TTCCTGCAGGCCTGAAATAGGTAGCCTAGGAATTCCAAATAAATAGAACACATGATGACTTGTTGGAAAT
TCGCAGGAAACAAAATAACTATTCTCAGAACCAAATAAAAGCCTTCCACTAGAAACTAAAAAATGTCTAT
GGTTTTATATATATGCATACACAAGTAAAACCCAAAGGAGAACAAATAGCAAACAAATGAAAATTAGAAG
CAAAAACAAATAGACAGGAAACCATCTCTAAATTTTTCCTACTTAGTCTACCCGGGGGGCTACAGTGTTA
CCCAGAGCCCCCCAGAAAACCACATAATGAATATTTTATTCCTGATACACAACTCAATATCCTTAATTCC
ACCAGTATCACCATACATACTGTGCAATGAAGAAATTCACTCTAGGCACATGACCAGTAAGTACTCCAGT
GCCAGCTTGTTTAGTAAAGTTATACTTAAGTCATGTGAACTTGAAAATTGCTTAGACTTATTTACTTAAT
TTATGAGCGCTCCTTTAATTATAAGCCAATCTGATAGACACAACATATAACAGTAAGTGTACATACAAAT
AAACACATCTAGACATGTATACACAAACACAAATGAAGATCCAATAGCTTTTTACCTTGGAACTCTAGCC
ATGAGATAGCAATATAAGTCCACTGGTTTTACTGTTTGACCCAATGGGTAATCCAGTGAAGGCTGTGAAC
CAAAATTTCAGGTCAAGCAGTTTCCATGGTAGTTTGATTTTTAAAGGCCAAACCTCCCCAGACTCCAAAC
ACTGGGGCCAAACAGCACCAAAGGAGAACACCACATGCTAACCAGGCCAACCCTACTTAGAACAGCAGCA
CAAAAGCCTGGATACATGCACCTCCATCCCACCTTCCCATTCAACAGCAAACTCCAGAATTCCAAGCAAT
ACTGGGCCAAACAGTATTGCAAAAGAATATCAAGTTTACTGAATCCTTATTTCCCATTACTATATCAAAC
ACACACAAACAATGACTGCAGCACAGTCCAACTGCTGCAGCAACAAACAAGCCCCAAGAGTGTCCAGACT
GTCCCATTGTCACCTGTGAGAGAAAATTCCAAGGAGGCCTTTGTGCTAGACCTCAGAACCTCTGCCGAGG
GCGTCCCCTTTGGAGAGGTTCAGGTCTGGAGTTGGATTCCCCGGGGTGTTCCCCTTTGGGATCCAATCTT
AGAGTGTCAGACGTCTCTGACCTTAGTTAGGCATGGGTGCTGCTTTGTATGTTTTCCCTCCAGAGGTGAT
GGCGTACTATGAAATTTGTTTTGTCCCTGGATGAAAGCCTCAACTTCTAGCATACTTATGATTTGATAAG
ACCATGCTTTCCCTTGCTTCCCGTTCCACTAGAGTGTTAGCCATGAACTTTAATGATAGGAACCGGAGGT
GGGTGCATTTCTTTTGTCCTTAGCAAGTCAGATAGAATAGGAGAAAGGTCAAAACTCCTAAGAGACATCA
TTGTTTGCCATTACTGGTTAACCTATAGGATAATTTGGCATAAGAACCCTGTAGGAGAATTTAACATAAG
AAAACAAAGTTTAAGTCACCTGAAACGTGTGAATTCACCCTGGATGAGCTGCCATGGCCAACTGCAACAC
ACGTAAGGATCATGGACTATAGCTGGAAAAGATAGAAAAGAGTCCTCTCCTTCCCCCTCCTGGTATGGGC
AGCTATCCCCCTTGGCCTTCAGGTAACACTGGAAAGTGGCCCTGGCCAGTTGCCCACAATTATCAGGGAG
CTACTAGGAAATGGCCACTGAAAGACTGAAAAAGAAAAAAAGGAAAGGACTCAGGCCTCTCACCCAAACT
GGGCGGTGGTGGTCAGGTGCTTCCACATAGAAAACTCTTGGTTTCACTGGAGTGTGGCCCCGGCCAGAAA
CCTGCAGTTGCCTCTGTGCTTAGGCATTGTGCGCTGAAGGGCCCAAGTTGGAAAGGGAAAAGAGAAAAAA
GCATTCCCCTGTATGGAGCAGAGAGGAAAACGAGAAGAAAAATAAATCTCCAATTTTGGGCTTACCTCCT
GGCTGGCTTTCCAAAATACGTTACTGGTGGAGGATGTCCAGGTTCTTGGCATTTTGAACAAAGAATTGGA
CAAAAGGCACAAAGAAAACAAGGAAAAAATGAAGCAACAAAAGCCGAGATTTATTGAAAATGAAAAATGC
ACTCCACAGGGTGGGAGCCGGCTGGAGCAAGTGGCTGAAGATTGCAGGTTACAGAATTGTCTGGGGTTGG
TCACTTTCCGCAACCAATCAGAAGCTGAAGTTACAAATTTACACCCTATGCAAATGTCTAATTGGTCATA
GAAAGCAACCATTCAGAGGCTGAAGTGAAGTTACAAAGTTATACTCCTATGCAAATGAAGACTTGGCCCA
TGACTAGCCTGATTGGTTGTGGGAGGGGATCAATCAAAGGTACTTCGAATTTTTTCATCTGCCACGCAGA
AAAGGGGCAGGAGGGTTGCAAAGGGAGTGGCTTCTGGTCCTTTTGTTACTTGGGCATGGGAAGTTGGGGT
TGGGGTTTTCCTTTTGATTTAGTTCTAGGAAGTCAGCATGAGTTGGCCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACC
CTATTCTGCCTCAAAGGAAAGAAATGGCAAGCTCTGGAATAGAATATAGTAGTGCTAGATTTTTTTTTTT
TTTTTAATTAAATACAGGGTCTCACTCTCTTGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCATGGCTCACTG
CAGTCTCTACTTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCATACTCAGCCTCCAGGGTAGCTGGGACTACAGGCATGC
ACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTT
TTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTTGCTTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATAAAAGGCATGAGCCA
CCACGCCTGGCTAGTGATGCTAGATTTAAGCTATATTTTGGAAGTAGGATTTGATAGGTTGGATGTGAAG
GATGAAAAAAAGGAAGACATTGTGAAGATACCTCACTGGTTTGTGGCACGGGAACCTGGGTGGAGGGTAG
TGCCGTTTGCTAAGATGGAAAAGATTAGTTTTGGGAGCCGACACAAGAATTCAGTTTGTGCTTGTTGAAA
AGCTCAAGAAACTCAAGTGGAGAACTGATGACTGTTGGATATAAAAGTCAGGAGTTCAGAGGAGAGGCCT
GGCTGGGTTGGAGATAACCATTTGGGAGTCACCAACATATAAAGGGGGTTTTAAAACCACTTAGAGATTG
AGTAGAGGAACTAGCTTAAAGGAAGGGAAGCACCATTGTTTCTTGACAGAAGTTACCAGGTGCCCTGAGA
TGGGGCAACCCAGGGACTCTAGACCCAGTCTCTTCAACTTTACAGTTTTGTTCCTGTCACTTTTGTTGTC
TTTAGTTGACCCTTCCTCATCCTCTGCCAATACCATTTACTTCCTTTCTTATCATGGATATGTGATACAC
ACTGGTACCTTACAAAGGCAATTGCCTTTATGGATCTTTCATTTCATTTTTTTTAAGAGAAGGGGTCTTG
CTATGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTATTCACAGCCACAATCATCATGTAGTACAACCCTGAACTC
TCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGACTATCGTCACGTACTACTGTGC
CTGGCCCATTTACATTTTAATACAAAATGTTCTGTCCCTGACATTTGGGTTCTCCCTCAGTCTTATTTTA
TGAAGTAGATGCTGGCTAACTCTTAGTAGAGTTTAGAATAAGATAGAGGTACATACCTGGTCAATAGAAA
GGGATTCCTGGAGAATAGGGTATCTGGATGGAGGGTAGAGGTTTTGTTGGGGAAAACAGGTAGTTTCTTA
GTATCCTGTTATTTCATGATGTGAATTAGTGCCAGATTGTTTCATTGACATCATTCATCATACTTCACCA
GGCATATACTGATTGTCACTTGTGTGTTACGCACTGCGATAAATGCTGGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTGA
GACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCCCACTGCAGGCTCTGCCT
CCCAGATTCTCACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCTGCCACCACGCC
TGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTTACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCAATCTCCTG
ACCTCATGATCCACCCCCCTCGGCCTCCCAATGCTGGAGTTTCTAAGGAATATGAGGATGTGCTGTAACA
CACAGGTCTATATCAATAACTAGGCAGTACAGAGGAAAGCCAGTGCCGAACGTATTGGCACAACCTTCAC
TTTCTGCAAGTAGTCCCTAATTTTCTGTATCATAGCTGTATATTTTTATGTGTTTGGGTCTAAGCTATAA
ATCCACTCACTGACCGTGTGCTCTGCTCTTGGCCTTATTTATTTCTGGAGATTGCTGACATTTGCCCTTT
TCCTCAGATGCTCTATCCCTGTGGGAGGCTTCTCTTTCCCTTTAACACTGCTGCATACTGCATAGTTATT
AAAGACCTACCCCATCAGACTGTTGATGCAATAACACCTCTCATTTGCCCCCCTCCTGCAGTTTGTCTTT
GAATGTGACATTGGTAGGTCTTTTTTCTTAGACATTTCTTTCTCTTTAAGTTGTTGGTTAATATTTTTCT
TTTAGTTTCCTTAAACGTTTATTGAAATAGTGTTTGCATGTGTTCATTCATTCATTCAACAAATATTTAT
TTAGCACCTATTACATGTCAGGCCCTGTTGTGAGCACTGAAGACACAGCTCTGATCAAAAGCATTTAAGG
ATACCAGTCCTCTTGGAGCTTATGTTCCATTATGGTCTTTACATTCTGCCTATATGTCACCTCATTTTTT
CAGCAGTGCTGATGACCTGCATATTCATGATTCTTTACTTAGTACAATTTCAATTAAACAACTCAATGCC
AGCCACAGAGCCCTGTTTTAACAATAGGCAACCATTAACTTGCATCCTTGATATAGAAGAAAGTGTGCTG
CTGTATTTTGTTGTTGTTTGTTTTGCTATACCTTTTTATCTTGAAAAAGAATTACCAGTCTGGTTTTAAA
ATGTAGCAGTCATTTATTAGTACTGTGTGATTGCATAATTAGGTAACTGTGCTTAATAAATTTTTAGTGA
TGTATATAGATTATTTTTTAACAGTCTTACCAGCAGTACAGCTTTGGTTAGCACATGCTATAAGTAGGTT
TATCTTACTATGGCAGACATAAGCATAGTCTATGAATAGTCTTTGATGTAACCTCTAGGAGAATAAATAA
CTCTAAGGAAAATATATATTAAAAAAAATTACCTGTGAATAACTTGTGATTTCTTCTTGCCTTGTCCACA
AATCATGCTGTAACTTTAAAAAAGAAATGAAAAGTAAATGCTGCTCCATTAAAATTTGTAATTTAAAACT
TAGAAAAGTATCTGGTAGAATAGCAATTAATCCAAAACCCTAAAATTTTGAATCTGTTTGAAAAACTATT
CAGGAGTGAAAGTTTAGGTATTCACATGGAAATAATTACCTTTAAATACCCTTACTGGTAAATTATTTTA
TACAAGACGAATAGATTCTTTGTGGTTATCAGACAATAATTGAAATGTTTACTTTGTATGATTTTTATTA
TTAAAGTCTTTGCTTCCTCCCTACTAATAACTTGCTGAGCATCAGTGCAATAAGATATCATGTCATTCAG
TATTAATCTGAATGTTCAGCAGACTTGAAATAAATAGCAACTTAGATATTTAGACATTTTGTTGGGAATA
GGCCCCCAAATCTGGCCATAAACTGGCCCCAAAACTGGCCATAAAGAGAATCTCTGCAGCACTGTGACAT
GTTCTTGATGACCATGACACCCACGCTGCAAAGTTGTGGGTTTACGGGGATGAGGGCAAGGAACACCTGG
CCCACCCAGGGCGGAAAACCGCTTAAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCT
TAAGGACATGCTCCTGCTGCAGATAGCTAGCCCAGCCCATCCCTTTGTTTCCTGTAAGGAATACTTTTAG
TTAATCTATAATCTATAGAAACAATGCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTG
TTCGAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTGAGACCCCTGATTTCCCACTCCACAACTCTATATTTCTGTGTG
TGTGTGTCTTTAATTCCTCTAACACCGCTGGGTTAGTGTCTCCCCAACCAAGCTGGTGTCAGTACATTTT
TATTCTGGCTAGGTTCTTAGCTATGGAAATCCTCATAGACAAGTCAAGATCTTACTTTATGAAATGTATG
CAATAGGAGAGTCAGTGGGATGTCACTGTGATTGGGAAAAATGTTTACCCAAGACTATTATCTTCTGAAG
CTGGGCACCAATATATACTTGAAGAATATTTATAAAATCGAGAAGGATTTAAGGAAAGTACAGGCCTACC
TCGGACATATTGTGGGTTTGGCTCCAGACCACTACAATAAAATGAATGTTGCAATATAGTGAATATTACA
ATAAAGTGAGTCACACAAATGTATTGGTTTCCCAGTGCATATTAACATGTTTACATTGTACTGTAGTCTA
GTAAGTGTGCAATAGCATTATATCTAAAAGATCAATGTACATACTTTAATTAAGAAATACTTTATCGATA
AAAATTGCCAACAATCATCTGAAACTTTGGCAAGTCATAATCTTTTTGCTGGTGGAGGGTCTTGCCTTGA
TGTTGATAGCTACTGACTGATCAGGGTAGTGGTTGCTGAAGGTTGTGGTGGCTGTGGCAACTTCATTAAA
AAAAAAAAAGACAACAATGAAGTTTGCTGCATTGATAGAATCTTCCTTTCATGACAGATTTCTCTGTAGC
ATGAGATGCCGTTTGATAGCATTTTACCACAGTAGAACTTTTTTCAGAATTGAAATCAATTCTCCCAAAC
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GGCATCTTCATTAGCAATGGATTTCATCTCAAGGATCCACTTTTTTTTTTGAATTCATAGAAAGTAATAG
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CCATTCCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGATAATAGGCATACACCACT
ATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACCT
CCTGACCTCAAGTGATCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCACACT
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TATAATTCTTTCCATTTATATTCGTAGAACAGCGTATTTGATATTATCCCAGTTTGGCTTAGACAATAGA
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CTGTTACCTGCTTTTTTCATATTACAGTATACTTAAATATTTTTAATGTCCTTAGATGCAATTGTATTTT
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CAGCCCCTTCAGTGGTGTTATTCTAACAAAATGAATACATTACAAATTATTAAGTTAGCTTTTCAGAGTT
TTAATATAGAAGTTACTAGCACTGACACACTGATTTTGAAATGTTTCAAAATGAGTAGATATGATTAGAT
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Protein

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Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail Cause Severity
1 deletion 11-BP DEL MSUD type 1B classic
2 substitution ARG183PRO MSUD type 1B classic
3 substitution HIS156TYR MSUD type 1B classic
4 substitution VAL69GLY MSUD type 1B classic
5 deletion 4-BP DEL, IVS9 MSUD type 1B classic
6 insertion 8-BP INS, NT1109 MSUD type 1B classic

References

NCBI Gene Database: human branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 1, mRNA

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 2, mRNA

Homo sapiens 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor

Online Mendelian Inheritance in Man