BCKDHB

BCKDHB is the β chain of component E1 of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene that encodes BCKDHB locates on chromosome 6.

Reference sequence

• Genomic sequence
• mRNA transcript
• Protein sequence

Genomic sequence

>gi|223671913:5001-244644 Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6
GGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG
GCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTC
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GGTTTTCCAGTATACCATGCCAGTGTGTTAACCTGTTTATTAATGTGGTCTGGGACAGTGTCTGTATTTT
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GCAGGGGACTGGCAGGGGCTTAATATAGTCCTTTATCCAATTCTCGTTTTTCTTGCATTTGAAGCAAGAG
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GCCAGCTTGTTTAGTAAAGTTATACTTAAGTCATGTGAACTTGAAAATTGCTTAGACTTATTTACTTAAT
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GGCGTACTATGAAATTTGTTTTGTCCCTGGATGAAAGCCTCAACTTCTAGCATACTTATGATTTGATAAG
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GGGTGCATTTCTTTTGTCCTTAGCAAGTCAGATAGAATAGGAGAAAGGTCAAAACTCCTAAGAGACATCA
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GGGCGGTGGTGGTCAGGTGCTTCCACATAGAAAACTCTTGGTTTCACTGGAGTGTGGCCCCGGCCAGAAA
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GCATTCCCCTGTATGGAGCAGAGAGGAAAACGAGAAGAAAAATAAATCTCCAATTTTGGGCTTACCTCCT
GGCTGGCTTTCCAAAATACGTTACTGGTGGAGGATGTCCAGGTTCTTGGCATTTTGAACAAAGAATTGGA
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TGACTAGCCTGATTGGTTGTGGGAGGGGATCAATCAAAGGTACTTCGAATTTTTTCATCTGCCACGCAGA
AAAGGGGCAGGAGGGTTGCAAAGGGAGTGGCTTCTGGTCCTTTTGTTACTTGGGCATGGGAAGTTGGGGT
TGGGGTTTTCCTTTTGATTTAGTTCTAGGAAGTCAGCATGAGTTGGCCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACC
CTATTCTGCCTCAAAGGAAAGAAATGGCAAGCTCTGGAATAGAATATAGTAGTGCTAGATTTTTTTTTTT
TTTTTAATTAAATACAGGGTCTCACTCTCTTGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCATGGCTCACTG
CAGTCTCTACTTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCATACTCAGCCTCCAGGGTAGCTGGGACTACAGGCATGC
ACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTT
TTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTTGCTTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATAAAAGGCATGAGCCA
CCACGCCTGGCTAGTGATGCTAGATTTAAGCTATATTTTGGAAGTAGGATTTGATAGGTTGGATGTGAAG
GATGAAAAAAAGGAAGACATTGTGAAGATACCTCACTGGTTTGTGGCACGGGAACCTGGGTGGAGGGTAG
TGCCGTTTGCTAAGATGGAAAAGATTAGTTTTGGGAGCCGACACAAGAATTCAGTTTGTGCTTGTTGAAA
AGCTCAAGAAACTCAAGTGGAGAACTGATGACTGTTGGATATAAAAGTCAGGAGTTCAGAGGAGAGGCCT
GGCTGGGTTGGAGATAACCATTTGGGAGTCACCAACATATAAAGGGGGTTTTAAAACCACTTAGAGATTG
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TGGGGCAACCCAGGGACTCTAGACCCAGTCTCTTCAACTTTACAGTTTTGTTCCTGTCACTTTTGTTGTC
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TGAAGTAGATGCTGGCTAACTCTTAGTAGAGTTTAGAATAAGATAGAGGTACATACCTGGTCAATAGAAA
GGGATTCCTGGAGAATAGGGTATCTGGATGGAGGGTAGAGGTTTTGTTGGGGAAAACAGGTAGTTTCTTA
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GGCATATACTGATTGTCACTTGTGTGTTACGCACTGCGATAAATGCTGGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTGA
GACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCCCACTGCAGGCTCTGCCT
CCCAGATTCTCACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCTGCCACCACGCC
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CAGCAGTGCTGATGACCTGCATATTCATGATTCTTTACTTAGTACAATTTCAATTAAACAACTCAATGCC
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CTGGGCACCAATATATACTTGAAGAATATTTATAAAATCGAGAAGGATTTAAGGAAAGTACAGGCCTACC
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TCTACCACGTCTGCAGTTATGTTCTTCTCTGAAGTTTTGAATCCCTCAAAGTCATCCATGAGGCTGGGCA
TGGTGGCTCACGCGTGTAGTCCTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCGGATCATCTGAGCTAAGGAGTT
TGAGACCAGCCTGGGCAGCATGTGAGACCTGGGCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCAGGCATGCTA
GCGCATGCCTGTAATCCCTGGGGTGGCTGTGGTGTGAGAATTGGTTGATCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAA
AAAAAATAAAATGAACGAATGAATGAATGAATAAATGAAGTCATCCATGAGGGTTGAAATCAATTTATTT
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GGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTGGCTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTTA
GCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATACTGGGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAG
GATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCACCCCCCTTGG
CCTCACAAAGTGCTGGGATTTCAAGTGTGAGCCATCACGCCTGGCCAATGTTGACATTTTGAAATTTCAT
GAACCATGAACATTCTAAATGGCATCTAGAATAGTCCTTCCCAGAAGATTTTCAATTTACTTTGCCCAGA
TCCATCAGAGTAATCATTTATGGCAGATATAGCTTTACAAAATGTATTTCTTAAATAATAAGACTTGAAA
GTAGAAATTATTCCTTGATCTGTGAGGCACAGAATTGATGTATTAGCAGGCATGAAAACAATGTTAATCT
TTTTTTTCCTATTTTTTTTTTCATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTACACAACGTGCAGGTTTGAT
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TTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTGTATGG
CTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCTAGTCTATCATTGATAGACATTTGGG
TTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAG
CATGATTTATAATCCTTTGGATATATACCCAGTAATGGGATTGTTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTA
GATCCTTGAGGAATCTCCACACTGTTTTCCACAATGGTTGAACCAATTTACACTCCCACCAAGAGTGTAA
AAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCTTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTA
AATGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCGGTGATGATAAGCATT
TTCTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTGTTTTGAGCAGTATCTGTTCATATTCTTTGCCCACTT
TTTGATGGGTTTGTTTGTCTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCT
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ATTTTGCCGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCCTTTGTCTATTTTGTCTTTTGTTGCCATTGC
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AGGGATTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTG
TAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAG
GGAATCCTTTCCCCATTTCTTATTTTTGTCAGGTTTATTAAAGATCAGATGGTTGTAGATTTGTGGCATT
ATTTTTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGG
TTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATACCTTTAGCTTTGTTCTTTTTGTTTAG
GATTATCTTGGCTATGTGTGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTG
AAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCACTGAATCTATAAGTTACTTTGGACAGTATGGCCATTT
TCACAAACAGATTCTTCTTATCCATGAGCATGGAATATTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTG
TTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATTCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATT
TTATTTTGTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTAATGGTGTATAGGA
ATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCTTGAAACTTTGCAGAATTTGCTTATCAGCTTAAGGAG
ATTTTGGGCTGAGACGATGGGGTTTTCTAAATATACAATAATCTCATCTGCAAACAGGGACAATTTTACT
TCCTCTTTTCCTAATTGAAAACCCTTTATTTGTTTCTCTTGCCTGATTGCGGCTAGAACTTCCAACACTA
TGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATCCTTGTCTCGTGCCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTT
TTGCCAATTTAGTATGATATCGGCTGTGGGTTTGTCATAAATAGCTCTTATTATTTTGAGATATGTTCCA
TCAATACCTAGTTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGCTGTTGAATTTTGTCGAAGGCCTTTTCTGCAT
CTATTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCATTGGTTCTGTTTATGTGATGGATTACGTTTATTGATTTGCA
TATGTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGATGAAGTTGACTTGATCGTGGTGGATAAGATTTTTTATGTGC
TGCTGGATTTGGTTTGCCAGTATTTTACTGAGAATTTTTGCATTGATGTTCATCAGGGATATTAGTCTAA
AATTCTCTTCTTTTGTTGTGTCTGTCAGGCTTTGGTATCAGGATGATGTTAGCCTCATAAAATGAGTTAG
GGAGGATTCCTTCTTTTTCTATTGATTGGAATAGTTCCAGAAGGTGTCGGGGGAACCCACCCCCAATATT
TTAACGTAGGTTCTTTCTGTTTTCCATAAGTGTCATCTGGCTGAGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAGTG
AGGAATTTTACAGCTGGGCCGCCGGGGGTGACATCCCATATTGGTAGGACCATGATGCCCACCTGAGGCT
CAAACCAACAAGTTTTTTATTAAGGGTTTCAAAATTGGAGGGGGTTTAAAACAGGGAGTAGGTACAAAGA
TCACATGCTTCAAAGGGCAAAAAGCAGAGCAAAGATCACATGCTTCTGACCTAACAGGACAAAAGGCAAA
ACAGAACTACTGATAAGGGTCTATCTTCAGCTTTGCACATATTGTCTTGATAAACATCTTAAACAACAGA
AAACAGGGTTTGAGAGCAGAGAACCAGTCTGACCACAAATTTACCAGCTTGGAGTTTTTCCCCACCCTAA
TAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGCGTATCTCAGTCCTTATCTCAACCACATAAGACAGACGCT
CCCAGAGCGGATGTTTATAGGCCTTCCCCCCCTCCCCCCCGGCCCCCCCAGGAATGCATTCCTTTCCCTG
GGTATTAATATTAATATTCCTTGCTAGGAAAAGAATTTAGCAATATCTCTCCTACTTGCATGTCCGTTTA
TAGGCTCTCTGCAAGAAGAAAAATATGGCTCTTTTTGCCTGACCCCACAGGCAGTCAGACCTTATGGTTG
TCTTCCCTTGTTCCCTAAAAATTGCTGTTATTCTGTTGTTTTTCAAGGTGCACTGATTTCATATTGTTCA
AACACACATGTTTTACAATCAATTTGTACAGTTAACACAATTATCACAGTGGTCCTGAGGTGATGTACAT
CCTCAGCTTACGAAGATAACAGAATTAAGAGATTAAAGTAAAACAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTA
TTTGGGAACTGTTAAATGTCCATGAAATTTTCACGATTTATGTTCCTCTGTCATGGCTCCAGCCAGTCCC
TCCATTTGGGATCCCTGACTTCCTGCAAGAAGAAGGAATGGTACCAGCAACTCTTTGTATCTCTGGTAGA
ATTCAGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTTTTTTTGGTTGGTAGGCTATTAATTATTGCCTCAATTTC
AGAGCCTGTTATTGTTCTATTCAGAGATTCAACTTCTTCCTGGTTTAGTCTTGGGAGGGTGTATGTGTCC
AGGAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTGCATAGAGGTGTTTATAGTATTCTCTGATGG
TAGTTTGTATTTCTGTGGGATTGGTGGTGATATCTCCTTTATCATTTTTTATTGCATCTATTTGATTCTT
CTCTGTTTTCTTCTTTATTAATCTTTCTAGTGGTCTATCAATTTTGTTGATCTTTTCAAAAAACCAGCTC
CTGGATTCATTGATTTTTTTGAACGGTTTTTTTGTCTCTATCTCTTTCAGTTCTGCTCTGATCTTAGTTA
TTTCTTGCCTTCTGCTAGCTTTTGAATTTATTTGCTCTTGCTTCTCTAGTTCTTTTAATTGTGATGTTAG
GGTGTCAATTTTAGATCTTTCCTGTTTTCTCTTGTGGGCATTTAGAGCTATAAATTTCCCTCTCCACACT
GCTTTAAATGTGTCCCAGAGATTCTGGTACGTTGTGTCTTTGCTCTCATTGATTTCAAAGAACTTCTTTA
TTTCTGCCTTCTTTTCCTTATTTACCCAGTAGTCATTCAGGAGCAGGTTGTTCAGTTTCCATGTAGTTGT
GCGGTTTTGAGTGAGTTTCTTAATCCTGAGTTCTAATTTGATTGCACTGCGGTTTGAGAGACAGTTTGTT
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GTTACCACGTCATGATTGCCATAGACATAAATGTCTCTTTAGTCCAAAATGATGGGTCTTTTAAGCTTGT
TCATTCAAACGATATTACTGAAAGACTGGTAAATTCAAGAGGTTGTAGTAGGCACTATTGGACTACTGAT
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AACCTGTCATATTCTAGAACCATAAAAATAGTGCTGCTTTAAAGCAAAAGCAGAATTAGATAGAGGGAGA
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CTTTTGCCAACTAGTTGTCCCTAGTTGGGCTGAAATGACCAGGCCTTTGTACTCTCACACTGATCAATCA
GTGGATGGGAGATGCCAAGCATGACCTCAGTCTAGGAAGTTCACTGCAGATAAAACAGACCCTAAAGGGT
GTGATAGCTGAAGTGCTGATATCTGTCAGCCAACAGATTTCTTAGTAACCAAGGCAACATGGTGGGTGAT
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GTAGGGCTGGGGAGGTGCTGTCAAGGAAGGCTTCCCAGCGGGAGTGATTCCTCAGGTAATAACCTGAGAT
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GCAAAAGCTAGACTATGAGAGAGATGAGAACACAGTTAAGTAACTGATAGAAGTTCAGTCTGGCTGGGGC
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GAATATTGTTATAGATGGAAGTTAGGACCATTAGCCCACAGATGCATGTATTCTCTCAGACATACCGGTG
TAGATGCTATATTTCTGATGTCTTCTTAATGTCTGTGAAAGCAACTGGCATCTACAATAAATCACACTTA
GAGCTGGTTAGAGGACTCCTTCACTTTTGTTGTCCATGTGGTTCCCTTCCGTGGACCAGCCGTAATAAAG
AGCCAAGGTAGTGATGGTGGCCACGTGCCTCGTTGCTATTTTTAAAGTAATATTCAGATGTGGTTTTAAA
TTTAGATTATGTATTCCTTTTGAAACATAAGAAAAACATTTAAACCTATGCTGAAAATACGATAAAAGAA
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CTATAATTTATTTTACAGAAAAGCTGGAAGATTATGACTAGATATGGAAATATTTTTTCTGAATTTTTTT
TTATATTTCCTCCGACTTACCTCTTTTTGAAAAGAGAGTTTTTATTAAGTGAACCATCACGATATTGGCT
GAAAAGTTCTACATTCTATTATTGTATTGTAACACACATGTATTGATGATTTTCATTAAGAGTTTCAGAT
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mRNA transcript

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AGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCT
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TCAAATTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA

Protein

>gi|4557353|ref|NP_000047.1| 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
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Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:

Reported allelic variants in OMIM

ID	Variant type	Mutation detail	Cause	Severity
1	deletion	11-BP DEL	MSUD type 1B	classic
2	substitution	ARG183PRO	MSUD type 1B	classic
3	substitution	HIS156TYR	MSUD type 1B	classic
4	substitution	VAL69GLY	MSUD type 1B	classic
5	deletion	4-BP DEL, IVS9	MSUD type 1B	classic
6	insertion	8-BP INS, NT1109	MSUD type 1B	classic

References

NCBI Gene Database: human branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), RefSeqGene on chromosome 6

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 1, mRNA

Homo sapiens branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (BCKDHB), nuclear gene encoding mitochondrial protein, transcript variant 2, mRNA

Homo sapiens 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial precursor

Online Mendelian Inheritance in Man