DLD

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The DLD gene encodes the E2 subunit of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDC). It locates on chromosome 7.

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|190358513:5001-35058 Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7
GATGACGTAGGCTGCGCCTGTGCATGCGCAGGGAGGGGAGACCTTGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCG
GAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCC
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GATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGGGATCCACCCACCTCGGCC
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GGGAGCCACCACACCTGGCCTGTATCCTGATTTTTTAACTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCG
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TCTCATTTTTGTGCATCTTAGCACTTTAGTGGTATTGTAATGGAATATTACATCTAGTATGTACAGTGAG
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TTCCCTCATATTTCAGAAGTTAAGGACCTGAAAAAGGTAATAGGTCTTAAATTTATTGGAAATACTAAAG
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CTCTTCTGGGCAGGACCTAGTCATAACCTTGGGTTGTTACTTTTCCTTCATTTGTTTCTTTACAGAGGTA
GGTTTGAGGGGCTACTTAAGGCAATCCATTGGGTATAGAGATGATGTATATGCACTAAAGCAAATAGAAT
ATCATACTAGTTGAAAAATGGAATGACGTAAAGAAAGAAGAGCTAGGGGTAGTCAGGAGACCTGCATTGT
AGGCAAGGCTTTTACATCCTAGCTCTGTGACCTTGGGTAAATCAGAAATCTCTCAGAGTCTCTTTTTCCT
TATCTCTAATATATGTGTTGGTTATATGAGGTACTTTCTAAGATACCCTTCTTACCTCTAAAGTTTAATT
GAGTTGAGCATTTTTATCTAATACTGTTGCTTCAGAGTTCTCTTCTGAGTTGAATGAGTGATTAAAACCT
AGGTGATTAAACTTTTTAATGTTAAGCTTCTGTATTTGAAATTTTTAAACGTGTATTTTTTATTTGTTTT
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TATTTTGGACTGCCTTTTTACCCAAGGTAGACATTTTATAGTGTTTGATAGGTTCTGTTTCTGTGATACA
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GTTACAGGGGAATATTTATTTAATTTAAAATAGCTTGCTAACCTGAAATAGATTTCCCTGACATATATCA
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GCTTTGGGAAGTTACCTGTCTTTATTCTGCAGTGATTCTGACCAGCTATAGAACACTTTATATTAAGATA
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TAGTGATTCTACTGAGATCACAGTTTATAAATACATTTATCTCTTCATATCCTTGGAGGATTGGTTCCAG
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AATCTGCATACTTCCTCCTGTATACTTTAAGTCATCTCTGGATTACTTATAATACCTAATACACTGTAAA
TGCTATGCAAGTAGTTCCTATGCTGTATTGTTTAGGGAATAATGACAAAAAAACCATGTGTACATGTTCA
GTACAGATGCAACCATCAATTTTTTTCCTGAATATTTTCAATTAATGGTTGGTTAAATCTGCAAATTTGG
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CTTGGAGTTGGAAGGGACTTAAAGGTCCCCTTTTTGATTTTTTGTATAACATTACAGGCTGATCAGCATT
GAGTTTTGCTTAAACACTTCTAGTAATAAAGAGTTTACTTTTGTTTTTTTCAAGACAACCTATTTATGTA
TTTACTCATTTAGAATGTTCTCCTTTATTTTAGTCTGTTTCCTTGTACCTTCCACCCTTCCATTTCCTAG
AACTGGTCGAATTCTTTTTTAATATGACAGCCATTCAGATATTTGAGGACAGCTTTTATCCTGGGCAAAT
TGCATTCCAAATAAAGATTATTCTCTTTACCATCACATACATGATTTGGCTCTTCCCTTCTCTATCCTCA
TCTTGATGCCTCTTAACTTAGGTTTTAGAAATGTCAAACTACTTGCATTTCTTTGAACACCATGTTATTT
TAGACCTTCTGTCTGCCTTGTTCTCCCTTCTTGTCCATCTGGCAGCTTTCCACACATTTCCAATGACCTC
CCTCCATTTTAGAGTCACTGTGCCTTGTAAACACCAGGAATTGCTCTACTTCTGAAATAATAAATTCAGA
TATTTTATTATGTAACCATGACCTCCTTTCCTCTTTTACTCAGTTATTCATAGTGTACTTTGTACCCTTT
TTTAGGTTTTCTAGTCCATAGATCTACTTTTTTGCAATCTTCCCTTTCCAATCTTGACTGCGTTCCTGAT
CAGCTTAGATGCCATAGTCCATCACTTTAACCACACTCTTACAGATGTCCTTGAGTTGCTTGTCTCACTG
TTCTGTCATATCTGCTTGGCAAAACTCTAGTTCGGTTTGAATGCAGCAGTCTGCCTTTTTTATGCTATTT
CCAGGCTGTTGACTACACCTGGAGAAAAACACACCCTACTCATTGGTACTTGTATTAATTCTTGGCACAA
ACCTTAACAAGAACCTCAGCCTTGCTGACAGTTTATTATTTCCTAAGATGGTACACTGCCCTGGTCTCTG
CAATGGCCATTTTCATTTTCTACTCTTCTCAAATCTCTGCTTGTATACTGTCTGCTCTGCCTGTGGATGA
CCTTGTCTTTTAAATATTACATAAAAGAGAAATCAGATGAGAACTCCCTCAAGTTGATGTCCTAAATTTG
ATAATGCTTTTACCTGTTGTTACACCTATCCTTTTGATTACCTCTCCTATTACTGTGGAAATGCCATTTT
CCCTAAGACTAATCCCTTTACTTGTGCTTGGTAGCACATCATCTGCCTTTTCAGAGACTTGGTTTTGTGA
TTTTTATTCTTGTATTTTTCAGTCTTCAAACTCCTTCCTTTTATTTACAATTTCATGTGCTTCTATGTGT
GTACCTGTGATGCATTTGCACTCATTAACACAGGTTTGTGTGCACATAAATGCTCCTTATCTTGGTCCCA
TGTCCTTCTTGAGTTACCAATTTTGTTCGCACTTTTCCTTCAAAACCCAGCTTCTCAAAAGAGTTGTCCA
TGCTTTATTTCATCAACTTCCACTCACTCAGTCTATGGCTTGTGCCAATAAATTGCTCTTAGGGCATGAA
TCTATTTATTGCTCAATCTGTTGGACTAATTTCTTCACTGCTTTATTTGGCAGTAATTAGCATTGCTGAT
TTTCTTGCCTTTGAAACACTTTGCCTAACTTCTGTGATTTCATATTCTTCCATTTTTACATCTGCTCTTT
GGGCTGAATTCTCCATATTATGCAAGTTCCCCTTTCTTAGGCTTCCCTTTAATTGTTAGTATTTTTGTTT
TTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCCGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCG
GCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTA
CAGGCGCCCGCCAGCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCA
GGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATGCGCATGATGGTTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAG
GCTGAGGCAGGCAGATTGCTTAAGCCCAAGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACAATGTGAGAACTTATCT
CTAAAAAAATGTAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGA
GATGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGAGTTTGAGGCTGTAGTGAGCTGGGTCATGCCAGTGCACTCCATCC
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TATCTACATTTCCATAGTACCCACTAATAATAATACATTGCATTTGTTTGTCTATGGCTGACTTTCCTAT
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Neutral mutations

Disease causing mutations

References

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD)

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA

dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor (Homo sapiens)

Online Mendelian Inheritance in Man