Difference between revisions of "DLD"
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'''Dyhydroliponamide dehydrogenase'''(DLD) is the E3 subunit of [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7. |
'''Dyhydroliponamide dehydrogenase'''(DLD) is the E3 subunit of [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7. |
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Revision as of 18:15, 28 April 2013
Dyhydroliponamide dehydrogenase(DLD) is the E3 subunit of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.
Several DLD complexed with cofactor FAD (pdb: 1zy8)
Contents
Reference sequence
Genomic sequence
>gi|190358513:5001-35058 Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7 GATGACGTAGGCTGCGCCTGTGCATGCGCAGGGAGGGGAGACCTTGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCG GAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCC TTGGCCAAGGTGAGGGCCGAGTAGGTGAGGTCGTGTTGAGCCAGAGGCACGGAAGGTCCCGCTCAGTGGG TCCGGTACGCGGCTTAACCGTGTTGGGCTGGCGGAGGCGGGCGCCTGGGCCGCACCACCCCTGGCCCCGC CTCTGCACTGGCTCAGCCCGGCCCTGGGCTCCGAGGTGGCCGCTCATCCTGCAGCAGGCGAGGGACGGGG CTGGGCCCAGGCTGTGGCGAGTCCTTTCGGGTTGTGTGACGGCCGGCGGTCACACATGCCACACCCCCAA GCCTGGGCCGAGGGCCATCCCGGTCACACATAGGCCTCTACCTTGGAGGAAGTGTAAGCCACCCATGTCC CGTATAGTCTGGCTTTTTATACCATTTGCCTTTTTCTCATCCTAATTCTGATCCCTGAGTGGCCTAAGTT TATGCAGTGGGCAGGTAACCCTGGGGTCACTTCTTGAATGGTTTAGATCCAGTCAGCTCCAACAGATAGC CCTCGGAATTCCCCTAAGGTCTTGTCAGTGTTGGCAGCTTTCAACTGGTGTTCATTGCCATCTCTCACGA CTTCCTGGAGGCTTAAATCTTTAATTGCAGCAGGTTATCAGAACAACTCTCCTTTTTAATCTGCTTACCA GATACAGCCAAATTGTGTGTATGTGGCACCGTGGCTGGGTACTATGTTAGTGGAGACCTTAAAAATAATA 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CCAGCAACGTAAATTTTTGTTGCTCTGCTTTTCCACTGACACTTGGTATTGTCATTTTTTTTTAAAAATT GAGCTATTCTAGTGGTTGTGTAGTAGTAACTCACTGTGGGGTTTTTTTTTCTATTTTTATTTTTTAAATT GCTATGTAATAGATGTACTTTTTTCAAGGTACATGTGATAATTTGATATATTCATATAATTAAATCAGGG TAATTAGGCTATCCATCACCTCGAACATTTTTTTAAATGCTAGGAATATTGAATTATTCTCTTCTAGCTA TTTTGAAATGTGTAATTGATTGTTACCTATAGTCAACCCTGCATTAACACCAGCTCTTATTTATTCTGTC TAATTGTATATTTGTACTGATGAATCAACCTCTCTTCATTCCTCTTCTCCCCCTAGCCTTCCCAGCCTCT GGTAACCATCATTTTGCTCTCTATCTCCATGAGTTCAGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTAGCTCCCACATGT TAGAACATGCGATATTTGTCTTCCTGTGCTTAGCTTATTTTGCTTAACATGCTGTCTTCCAGTTCCATCT GTTCTGTTGCAAATGACAGAATTTCATTCTTTTTTATGGCTGAATAATATTCCATTGTGTATATGTACCA CATTTTCTTTGTTTGTCTGCTGATGGACACTTGAGTTAATTCTGTGTCTTGGCTATTGTGAATAGTGCTG CAGTAAACATAAAGCGCAGATACCTCTTCAATATATTGATTTCCTTTCTTTTGGATATATACCCAGTAGT GGAATTGCTGGCTCATATTGTAGTTTTATTTTTAGTTTTTTGAGGAACCTTCATACTGTTTTCCACAGTG GCTGTACTAACTTACATTCCCACTAACAGTGTATGAGGGTTCTCCTTTCTCCACATCCTTGTCAGCATTT GTTATTGCGATCTTTTTGATAAAAGCCATTTTAACTGGGGTGAGATGATAGCTCATTGTGATTTTGACTT GCATTTCTCTGGTGATTAATAATGTTGAACATTTTTTCATACATGTATTGGCTATTTGAATGTTTTCTTT TGAGAAATGTCTATTCGGATCTGGTGCTCATTTTAAAATTGAATTTTTTTGAGCTCCTTATGTATTCTGA TTATTAATCCTTTGTCGGATAGTTTGCAAATATTTTCTTCCTTTCTGTGGGTTGTCTCTTTGTGGACTGT TTCCTTGGCTGTGCAAAAGTTTTTTAACTTAATGTAATCCCATTTGTCTGTTTTTGCTTTAGTTGCCTAT GCTTTTGAGGTCTTACACAGTAAGTCTTTGCCCAGACCAGTGTCCTGGAGCATTTCTCCAATGTTTTCTT ACAGTAATTTCATAGTTTCAGATTTTAGATTTAAGTCTTTAATCCATTTTGATTTGACTTTTGTATATGG TAAGAGATAGGGGTCTAGTTTCATTCTTCCGCATACGGTTATCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATCGATG AGACTGCCTTTTCCTCACTGTGTTTGTGGTACCTTTGTTGAAAATGAGTTAGCCGAAAATGTGTGGATTT ATATTTGGGTTTTTTATTTTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTTTTTATGCCAGTACTATGCTATTTTGGTT ACTATAGCTTTTTAGTAAATTTTGAAGCCGGTTAATATGATGTTTCCAGCTTTCTTCTTTTTATTCAGGA TTACTTTGGCAGTTGAATATCATTGGTAGTTTAGTAGGGATTGCATTGAATCTGTAAATTACCTTGGGTA GTATTGTCATTTTAACGATATTAATTTTTCCAGTCCATGAACATGAACTATTTTTTGTGTCCTCTTCAAT TTGTTTCATCAGTGTTTTTTAGTTTTTTATTGTATAGATCTTTCACATCTTTGGCTAAATTGATTCTTAG GTATTTTATATTCATTATAGCTATTGCAAATGGGATTGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGATTGTCCACTG TTGGTGTATATAAATGCTACTGATTTTTGTATGTTGATTTTGTATCCTGCAACTTTACTGAATTAGTTTG TAAGTTTAATAGTTTTTTGGTGGAGTCTTTAGGTTTTTCTAAATATAAGATCATGTAGTCTGCACAAAAG ATTAATTTGACTTCTTCCTTTTCAATTCGAATGCCCTTTGTTTCTTTCTCCTCTACAATTGCTGAGGCCA GGACTTCCAGTACTATGTTGAATAAAAGTGGTGAAAAATGGGCATTCTTGTATTGTTCCAGATATTAGAG GAAAGGCTTTCAATTTTTTCCCATTCAGTATGATGTTGGCCATGAGTTTGTCTTATTATTTTGAGGTGTG TCCCTCCTATATCCAGTTTTTTGAGGGTTTTTATCATGAAGGGATATTGAATTTTTATTAAAGGCTTTTT CAGCATCTGTTGAAGTGATCATATGGTTTTTGTTCTTGGTTCTGTTAATGTGATGAATCATGTTTATTGA TTTACATATGTTGAATCATCCTTGCATCTCTGGGATGAATCCTGCTTGATCATGGTGAATGATCTTTTTA TGTGTTGTTGAATTCAATTCATTGTGGTTTTAACTTAGATTTCTCTAATGACTTACGGGGTTGAGCATTT TTTAATGTACTTACGTGCCATCTCTATATCTTCCCTCTTCAGACATTTGTCCATTTTTTATTGAATTTTT CTTATTGAATTTGGAGAATTCTTTATATATTCTGGATATAAATCCCTTATCAGATAGAAGTTTTGTAATT TTTTTCCCCAGTCTGTGGCTTCTGTTTTTGTGTTCTCAATGTTATCTAAGACTTTCTAATTTTGACAAAG TCCAATTTATCATTTTTCTTTTATGGATTGTGCTGTTGGTGTTACATCAAAGAAATCTTCGCCTAACTCA AGGTCACTTCTAGGATTTCTTCTCCTAGGTGTTCTTCTGGAAGTTTCATAGTATTGGATTTTACATTTAG GTCCATGATCCATTTTGAGTTAACTTTTATATATACGTATTGTTAGATTTTTAGTGTCACTATATTGCCT CTAGTTAACTCAGTCTTCATACTAGAAATTAATGAGATTTTTTAAATGAACGCCCACACCTAATTTAGGG AAGGTAAACTTTTATAGTTCATTTGAATTACCAGATGATTTTAATATACATTCTTGCAAAGGATATGTTC ATGGTTTTTCATATTTAATGCTGTGAAATTATGTTCATCTTGCCAGTTATGTATTGTTTAATATATAATT ATTTAGAAGTTATACTAATTGTCAAAATGTTAAAATAAACTAGCATTCAGTTTAAATTATAATTTGAATG AAAAAGTAAACATTTGTCCTTTGTTGAGAAAAGAAAATAGGAAGCCAGTTTAATATTCTGCAAACATCAG TGATTTAGTAACCTGTTTCCTTTTCCTCAAGACTTTTGTACTTGCTGTTTCCCTCTGCCTAGAGCAACAC TCTTGCCCCAGTTAACTGGGTAGTTCATTGCCTCACTCCTTCAAGTTTTGTGCAAATGTCACTCCCAGTG AGGCTTTCCCCAAACGTGCTATTTAAAATTGTAATCCCAGTAATCAGTGGTCCTAGTTCTACTTCCTGTT TTATTTTTCCTGTAGCACTTTATTCTCTGTTATGAATTTTACATATTTGTCTATGTCCCCTGCCAGAATA TAAGATCCCTGAGAACAGAGATTTTTGCTTTGTTTACTAATGTATGCCTAGAAGCTAAAATATTGCCTAC CATGTAGTAGATGTTCAACAAATGTTGAATGAGTAAGTTAATAAATGTATGAAGTTATACATATTTAACA CAGGGTCAATTTTAAACCTCGGAGCTTCTCATAGGAACATACTAGCGAAAGAAGAAAATGTTTTACAATA AATTATTAAGATGATTTCGTAAACATTTGCTATAGAAACTTTTATGATTATTGGGTTTTTTTAATTTATT TGCAGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAATTTTTAGGTCATGTAGGTGG AGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAAACAGGGGTTTAAATTTAAA TTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGATGTTTCGTAAGTATACATCA TTTGTTTTTGATGTATCATCCCTGTCTCTTTAAGCAAAACACTCAAGTTTCAAAATCAGTTTAGCAAATA TAGGGTTTTTTCTAACTTAAGGTCATTTTATTACTTAATATAACTCAGTTGCTTATCAAATTATTGCATT AGCACATTGAAATTTATGATTAGGTTAATGCTAGAAAGAGAATCCAATATTCTCATTGTTGTGCCTTCTT ATAGTACATTCAGAAAAATTTAAATTCCCAATAATAAGTAAAATTGAATCAATATTTTTAGGCAGATACA TGGGGAAATCAATAATAAAAGATTGCTTACTATATGTCTGGTACTCTACTGATTAAATACTTTAATGGCA TTTAACTTATTGAATTAGTTTTTAAATAAATATTTAAATTAAATAGTTAATAGTATTTAAATAGTTTAAT GACTTTTACTCAAAGATAAGAAGCTGAATTCATTGACTAATTAATGACTAACTTGTCACACAGCTAGTGG GTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTAT ACTGTGGTTTTTGTGAGATTTTAATAACAGACCTCTAGATTTTAATGATAGATCTCTTTCATTGTCTGAC TCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTC ACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGATGGGCAGATCATGAAGTCAAGAGATCAAGACCAGCC TGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGT AGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCC GAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAA ATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGT GTATTTAACATTTATACACTGTTTGTTATCTAGTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATC ACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTGGCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGG GAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAATTCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAAGTAAGT TGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTT ATGCTTAAAATATGTATTGGCTTTGGGGAAGAATAGTAAACTTACAAAATGTAAAATAAAAAATAACTGA ATTTTACTCAAAGATAAGCTGAATTCATAGATTTTTGAAGAGCTGCATTTGATGTATTTTTTGGTGACTT GTTTACTGGAAACTTTTGTTACCATAATGTAACTGAAGGTAAGTAGCTGTGATTTCAGAAATTCATTGTG TTTCTTTTGATTTCTGTGGTAGTATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCAATGCTGGCTCACAA AGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACATTGACTACAATTGT GTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGAGCAGTTGAAAGAAG AGGTAAGTCTGAACATGGGTGGTTTTAAGCCAATGTGTGAGTTGTGCCAATGACATTGGTGGTTGAGAAA CAGCATTTTATCATTATGCTAATATATTTAACAGCTGTGAAATATTGTTTAGCTTATATATTTTTCCCTT GTTAGCATTATAAAGAGATCATTCACAGATTTATCAGCAGTAATTGAGAGGAAGAGAAGTTGCCTATATT AAAAAACTAGTAATTCCAGATCTTTTATATTTGGCTTTGAAATATAACCAGATGGACAGACATTTGTATT TGCTTGTATTCGTGCCTGAGATATAGTTCATTAACCAGTCTTCTGGTCTTTCCTTTCCTTCTATGTGCTT TGCGAACAATTCCCTTCTTGGGATTTATTTTCTGAACAAATGGTAGATGATTTTACAAATTGGAAAGAAC TTTTCTGGCAGTTACGTAGATTCTTTTTTTCTGACTGTCACAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTC CCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAGACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGA AATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCACATATTCTTGGACCAGTGAGTATTGTAAAACCAGAGAAATCCCA TTAAGATTTCTAGAAAGCATTGCTGTTTATTAATTATAAACCACCTGGTGTTAGTCTGAGGTTGCTCATT TCCAGCAAAACTTTGAATATGGCTCTCTGTGCATCATTTCTAGAAGGATACCAGCAGCACTCTCACAGTC TTGCCCACTGTATCATCTACTTTGTCCTGCAGCCAAGATTCTCTCTTTAAAACATACACCAGATTATGCC CCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGT GCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTC TCATTTTCACAACAGACCAAATATTTGCATTTTAGGGCCTTTGTGCTTAAGATACCCTCTGCTTAGACTG TTCTGCCTCCAGATCTTTGAATGGCTGGCTCCTTATTATTCAGGTCTCAGCTCAAATGTTACCTCCTAAG GGAAGCCTTTCCTACCACTGAGCCTAAAGTATGTATCTTTCTTGTAGATATCTCTTGTATCTGATGTAAC AATAATGAGAATAGAATATTTGAGTGCTGTGTCACTTTAGTATACATTTTGTTATTTTTACATCAGCTTT TTGAAATAGGTGCTGTTATTTTTGAGGTGAAGAAACTGAATGAAGCACAAAGAACCAATGAATGGTTAAG GTAGTAAGTGGTAGATATGAATTGAAGGCCCTTTGGCTCCAGAGCCCAAGCTCTTCTGTGTCACCTTTTC TATTAAGCTTTTCCTGACTTTTCTTCAACTGATAAAGAAACAGATTTAAGGCGTTTTTAAGATCTAAAAG CTTCCCCTCAACAATTGCTATCCTATTAGCATGTAGTTTTTGCCTTGGAAGCAAATTTACTTGGCTTGTT ATTTTAAAGGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTGTGAAG ATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGGTAATTATTAACAACATATAGAATTGATGGTTGCCTAAATT TTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTT TAGAGAAGCAAATCTTGCTGCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTT TTTTCTGAAATTTCCTGGGAGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGA ATTTCTAGGACTGAATTATGAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTAT ATCTATATTTTACATAAATTTAGTATTTTGTTTCAGTGCACTAATGTGTAAGACAAAAAGCTACTTATTG TAGCATCCTGGAATATCTCCGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATT TAAATAGCTTTTTTCTCTGATACAGAAAAGTTGAATTTTACATGGCTGGAGCTAGAATTTGATATGTGAA CAGTTGTGTTTGAAGCACAGTGATCAAGTTATTTTTAATTTGGTTTTCACATTGGAAACAAGTCAGTCAT TCAGATATGATTCAAATGTCTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAAC CTCTAAATTCTTTCATTTTAGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCA ACTCTGAAGGGTAATTATATAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCAT TCAAATGTATTACAGTGGGGAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCAT GAGTACGTGTTGAGATGGTCATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAG GCCTGAATGTATCTTTATTTTCATGTTATAGGACAATATTAAGGCATTTTAAAGGTCATCATCCTTTCAT CTATTTTAGATACACCTACTAAATGTTTAATATATACTTTTGGAGAAGTACAACATAAGGGAGTCTTTAA TCTGTGTTTTCCTTGGCTGGGTTAATGACTGTTTATTTAAAGAGTGTTGTAAAATTGGATGTGTGGTGTT TAAAATGGCCATGTCCTGAGGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGT AACTAAATTTAAGAATAATTCAGATTAAGTAGTTCTGAAATTTGGTATAGATAGCATAGATTGTCTCATG CTCATGAGTGACATAATGACCCTGGATTCTGTTACATACTTCTAAAGAAAATTGATTGTTGTCTTAGGAG GCAGTTAACTTGGCTGAACACCAACTCCACACTCTGTCTTGTTTGTAGGTGGCAGCAGCTGAAATCTCTT CTCAGTTGTTTTAGCTTTAGCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAAC CAGAGTTTGGGCAGAAGGAAGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTC CAGCTGTTGTGGTTGCCCCATATTCTGCCTTCTGATCCTTAACCAATAAAACTTGGCTTTTGTTTCCCCC TCAAGTGAGAACCCGTTAAAAATGAGACATTGAGCCAGTGCTGTTCACTTTTTAAGTGCCAACTTCCCTC TACTTTCCACTTGTTTATAGTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTG CAGTTGCTATCAGCAGGAGGGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTG CATCTTTTTAAAAATTTGAAATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTT ACTCAGGGAAAAAAAAGTTTTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAGCTGTAGA GTTAAATCCATCTTTAAGTGTTTACATTCAGTATGAGAATGCAAATTTATCTGTATGGGGAATAAAGTCC TAGGAATAAAACAAGTTTTAAGTGTTCA
mRNA transcript
>gi|91199539|ref|NM_000108.3| Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA GATGACGTAGGCTGCGCCTGTGCATGCGCAGGGAGGGGAGACCTTGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCG GAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCC TTGGCCAAGAGAGGCCATTTCAATCGAATATCTCATGGCCTACAGGGACTTTCTGCAGTGCCTCTGAGAA CTTACGCAGATCAGCCGATTGATGCTGATGTAACAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGC TATTAAAGCTGCCCAGTTAGGCTTCAAGACAGTCTGCATTGAGAAAAATGAAACACTTGGTGGAACATGC TTGAATGTTGGTTGTATTCCTTCTAAGGCTTTATTGAACAACTCTCATTATTACCATATGGCCCATGGAA AAGATTTTGCATCTAGAGGAATTGAAATGTCCGAAGTTCGCTTGAATTTAGACAAGATGATGGAGCAGAA GAGTACTGCAGTAAAAGCTTTAACAGGTGGAATTGCCCACTTATTCAAACAGAATAAGGTTGTTCATGTC AATGGATATGGAAAGATAACTGGCAAAAATCAAGTCACTGCTACGAAAGCTGATGGCGGCACTCAGGTTA TTGATACAAAGAACATTCTTATAGCCACGGGTTCAGAAGTTACTCCTTTTCCTGGAATCACGATAGATGA AGATACAATAGTGTCATCTACAGGTGCTTTATCTTTAAAAAAAGTTCCAGAAAAGATGGTTGTTATTGGT GCAGGAGTAATAGGTGTAGAATTGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAAT TTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAA ACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGAT GTTTCTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTG GCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAAT TCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAATATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCA ATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACA TTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGA GCAGTTGAAAGAAGAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAG ACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGAAATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCAC ATATTCTTGGACCAGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTG TGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCT GCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGG AGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTAT GAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTATATCTATATTTTACATAAAT TTAGTATTTTGTTTCAGTGCACTAATGTGTAAGACAAAAAGCTACTTATTGTAGCATCCTGGAATATCTC CGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATTTAAATAGCTTTTTTCTCTG ATACAGAAAAGTTGAATTTTACATGGCTGGAGCTAGAATTTGATATGTGAACAGTTGTGTTTGAAGCACA GTGATCAAGTTATTTTTAATTTGGTTTTCACATTGGAAACAAGTCAGTCATTCAGATATGATTCAAATGT CTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAACCTCTAAATTCTTTCATTTT AGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATA TAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCATTCAAATGTATTACAGTGGG GAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCATGAGTACGTGTTGAGATGGT CATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAGGCCTGAATGTATCTTTATT TTCATGTTATAGGACAATATTAAGGCATTTTAAAGGTCATCATCCTTTCATCTATTTTAGATACACCTAC TAAATGTTTAATATATACTTTTGGAGAAGTACAACATAAGGGAGTCTTTAATCTGTGTTTTCCTTGGCTG GGTTAATGACTGTTTATTTAAAGAGTGTTGTAAAATTGGATGTGTGGTGTTTAAAATGGCCATGTCCTGA GGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGTAACTAAATTTAAGAATAAT TCAGATTAAGTAGTTCTGAAATTTGGTATAGATAGCATAGATTGTCTCATGCTCATGAGTGACATAATGA CCCTGGATTCTGTTACATACTTCTAAAGAAAATTGATTGTTGTCTTAGGAGGCAGTTAACTTGGCTGAAC ACCAACTCCACACTCTGTCTTGTTTGTAGGTGGCAGCAGCTGAAATCTCTTCTCAGTTGTTTTAGCTTTA GCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAACCAGAGTTTGGGCAGAAGGA AGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTCCAGCTGTTGTGGTTGCCCC ATATTCTGCCTTCTGATCCTTAACCAATAAAACTTGGCTTTTGTTTCCCCCTCAAGTGAGAACCCGTTAA AAATGAGACATTGAGCCAGTGCTGTTCACTTTTTAAGTGCCAACTTCCCTCTACTTTCCACTTGTTTATA GTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTGCAGTTGCTATCAGCAGGAG GGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTGCATCTTTTTAAAAATTTGA AATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTTACTCAGGGAAAAAAAAGTT TTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAGCTGTAGAGTTAAATCCATCTTTAAGT GTTTACATTCAGTATGAGAATGCAAATTTATCTGTATGGGGAATAAAGTCCTAGGAATAAAACAAGTTTT AAGTGTTCA
Protein
>gi|91199540|ref|NP_000099.2| dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor [Homo sapiens] MQSWSRVYCSLAKRGHFNRISHGLQGLSAVPLRTYADQPIDADVTVIGSGPGGYVAAIKAAQLGFKTVCI EKNETLGGTCLNVGCIPSKALLNNSHYYHMAHGKDFASRGIEMSEVRLNLDKMMEQKSTAVKALTGGIAH LFKQNKVVHVNGYGKITGKNQVTATKADGGTQVIDTKNILIATGSEVTPFPGITIDEDTIVSSTGALSLK KVPEKMVVIGAGVIGVELGSVWQRLGADVTAVEFLGHVGGVGIDMEISKNFQRILQKQGFKFKLNTKVTG ATKKSDGKIDVSIEAASGGKAEVITCDVLLVCIGRRPFTKNLGLEELGIELDPRGRIPVNTRFQTKIPNI YAIGDVVAGPMLAHKAEDEGIICVEGMAGGAVHIDYNCVPSVIYTHPEVAWVGKSEEQLKEEGIEYKVGK FPFAANSRAKTNADTDGMVKILGQKSTDRVLGAHILGPGAGEMVNEAALALEYGASCEDIARVCHAHPTL SEAFREANLAASFGKSINF
Neutral mutations
Disease causing mutations
Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations. All these reported mutations can cause dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency.
| ID | Variant type | Mutation detail |
|---|---|---|
| 1 | deletion | LYS72GLU |
| 2 | substitution | PRO488LEU |
| 3 | insertion | 1-BP INS, 105A |
| 4 | substitution | ARG495GLY |
| 5 | substitution | GLY229CYS |
| 6 | substitution | ILE393THR |
| 7 | change of splice site | IVS9, G-A, +1 |
| 8 | substitution | GLU375LYS |
| 9 | substitution | MET361VAL |
| 10 | substitution | ASP479VAL |
| 11 | substitution | ARG482GLY |
| 12 | substitution | ILE47THR |
References
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD)
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA
dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor (Homo sapiens)
