Difference between revisions of "DBT"
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Latest revision as of 17:38, 28 April 2013
Dihydrolipoyl transacylase(DBT) is the E2 component of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Its gene locates on chromosome 1.
Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)
Contents
Reference sequence
Genomic sequence
>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1 AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA ATGCGGGGAAGCTGGTAAGCACGTTTGGGCAGATCTGAGGCCGGGAAGGAGTGATTTGTCCGGAGTCATC CAGGAGTGGTGTTTTACTTTCTCCTCCGGTGCCAGGCGTCCAGGGCACGCGTGATGGAGAGGTGAAGGGA TGCATGCAAAATAAAGGGCAGAGAACGGAGCGAGTCGACCAGTCTGGAGTGGAAACCCACTCCCTCCCCT TACCTGGAAGCGCTTCTGCAGCGACTCAGCCGTCCTGCTCCATCTGTACCCCGAGGCCCAGCTAGCGTTT TATTGAGCGCCTTCCAGGTGCCCAGGCATTGTGATAGGCGCTGTGGATCCAGAGATATATTCGTTTAGCA TTTATTGCGTACCCACAGTATGCCAAACACTGGTAACACGACCCCTACCCTCAAGGAATCTACAGTGTGT AGAGGAAGAGGCCGTTCAAGTTATAGAATATCAGCAGGGGTCCCTGCTTCCGAAGAACTGAGCAGCTCGG CGTCACTCTTTTGCCTTGTACTTCTATGTCCGCACCACATATCATTCCTACCCTTTTGTCACCAAGGCTG TGACCCATCACCATCTCCCCTGCACTTCCTTCTCTTTCTCCCAGTCTTAGCACCAAGCACTGACACATAC CGGTAATGATACTTGTTACCCCTATTTGCTTAGTGTTTCTTCTTCCTGCCTCTTCTCCCTTTCCCTAGAT GCTCCTGCCTTGGTGACCCCGATCTTACAAAAACTTTCAAGAGCCTGCTATGTACCAGTGCTGTGTTAGG 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CAGCCTCCTTTATTTTACAAAAGGCATTACCACTTAAACACTGAAGATAGCACGAATCTCTGATGTTTGC AAGTTCAGAATAAAATGGAAATGAAAATTCATTATGTGGCAGTCTCAGTACTGAGCACAAAGGCTTTTAA CCACAAGCAAATTACTGTGCTAGCCAGACCGTGTGAGAGAACTCCAGGCCAGCTTGCTAAAACTGAGCAG GAGAATTTGGAGAGAGTCCAGAGGAGAGCCACAGAAACAACTGAAGCATGACAAGAATAATTGCAGTTCT GTTATAGAGAGGTCATCTATATCAGGCTTTTATGGAGTACCATGTGGAATGTTACCACGCAGAGCATGGG GAACAGCTGTTGTGACTCAACAAGAGACAGGACAGAAGAAATGAGAACAGGTGGAAGATCAATAATTTAG GTTTGATATGGGGAAAGATGGAACAGTCAAAGGGATTCACACTGATTTTTGGCTGAGCAGAAGGCAGAGT CTCCTCCAACGGGCAATGTAAGTGCCCCCACTCATCTACACCCCGAGAAGAGCCATCAAACTGTATTAAA CTTGGAAAAAGCTATTTAACTTCAAGTGTGCTGCGAGAAAACTTCATAATAGTTCCTAAGATGTGCTAAA AAGTAAAGTCCAAAAAGATCATAAAGTCTGTAGAGAAGTTCTAAGAGTGCAGTCAGCTATAAAAACCTAG CAATTTAATTTCTTAGAAAAATGTAGCTGGAGTTCAAACTGTAGTAACAAAGGCAAGTAAATTAAGTTGT GGGCAGGTGTAATTAAGTTAATAGGAATGGCAGGGATGAATATAAATCAGAACAGGACTAACAGTTTGAA ACATTAGATATTCAAATGCTCAGAGCTGATGAGCCGAGCCACTACGCTAACAACTCTGCAAACCAAAGGT TTCACAAATTGCACAAGAACCTGGCCTCGATCCCATTGTGTTGCTGGCATAAGATTAGAAGGGCCTGTTG 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Protein
>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens] MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS DIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICEVQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIET EALKDSEEDVVETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRILKEDILNYLE KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD EIDLTELVKLREELKPIAFARGIKLSFMPFFLKAASLGLLQFPILNASVDENCQNITYKASHNIGIAMDT EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSNIGSIGGTFAKPVIMPPEVAI GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK
Neutral mutations
Disease causing mutations
Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:
| ID | Variant type | Mutation detail | Cause | Severity |
|---|---|---|---|---|
| 1 | deletion | 124-BP DEL | MSUD type 2 | classic |
| 2 | substitution | PHE215CYS | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
| 3 | insertion | 17-BP INS | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
| 4 | deletion | 78-BP DEL | MSUD type 2 | classic |
| 5 | insertion | 126-BP INS | MSUD type 2 | intermediate |
| 6 | substitution | TER422LEU | MSUD type 2 | intermediate |
| 7 | substitution | ILE37MET | MSUD type 2 | intermediate |
| 8 | substitution | GLY323SER | MSUD type 2 | intermediate |
| 9 | deletion | 2-BP DEL, 88AT | MSUD type 2 | classic |
| 10 | deletion | 4.7-KB DEL | MSUD type 2 | classic |
| 11 | substitution | HIS391ARG | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
| 12 | substitution | SER133TER | MSUD type 2 | classic |
References
Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1
