Difference between revisions of "DLD"
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| − | + | '''Dyhydroliponamide dehydrogenase'''(DLD) is the E3 subunit of [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7. |
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| − | It locates on chromosome 7. |
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| + | [[File:Protein-DLD-1zy8.png|thumb|right|300px|Several DLD complexed with cofactor FAD (pdb: 1zy8)]] |
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==Reference sequence== |
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==Disease causing mutations== |
==Disease causing mutations== |
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| + | Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/238331 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations. All these reported mutations can cause '''dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency'''. |
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| + | |+ Reported allelic variants in OMIM |
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| + | | 1 || deletion || LYS72GLU |
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| + | | 2 || substitution || PRO488LEU |
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| + | | 3 || insertion || 1-BP INS, 105A |
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| + | | 4 || substitution || ARG495GLY |
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| + | | 5 || substitution || GLY229CYS |
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| + | | 6 || substitution || ILE393THR |
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| + | | 7 || change of splice site || IVS9, G-A, +1 |
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| + | | 8 || substitution || GLU375LYS |
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| + | | 9 || substitution || MET361VAL |
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| + | | 10|| substitution || ASP479VAL |
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| + | | 11|| substitution || ARG482GLY |
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Latest revision as of 18:18, 28 April 2013
Dyhydroliponamide dehydrogenase(DLD) is the E3 subunit of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.
Contents
Reference sequence
Genomic sequence
>gi|190358513:5001-35058 Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7 GATGACGTAGGCTGCGCCTGTGCATGCGCAGGGAGGGGAGACCTTGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCG GAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCC TTGGCCAAGGTGAGGGCCGAGTAGGTGAGGTCGTGTTGAGCCAGAGGCACGGAAGGTCCCGCTCAGTGGG TCCGGTACGCGGCTTAACCGTGTTGGGCTGGCGGAGGCGGGCGCCTGGGCCGCACCACCCCTGGCCCCGC CTCTGCACTGGCTCAGCCCGGCCCTGGGCTCCGAGGTGGCCGCTCATCCTGCAGCAGGCGAGGGACGGGG CTGGGCCCAGGCTGTGGCGAGTCCTTTCGGGTTGTGTGACGGCCGGCGGTCACACATGCCACACCCCCAA GCCTGGGCCGAGGGCCATCCCGGTCACACATAGGCCTCTACCTTGGAGGAAGTGTAAGCCACCCATGTCC CGTATAGTCTGGCTTTTTATACCATTTGCCTTTTTCTCATCCTAATTCTGATCCCTGAGTGGCCTAAGTT TATGCAGTGGGCAGGTAACCCTGGGGTCACTTCTTGAATGGTTTAGATCCAGTCAGCTCCAACAGATAGC CCTCGGAATTCCCCTAAGGTCTTGTCAGTGTTGGCAGCTTTCAACTGGTGTTCATTGCCATCTCTCACGA CTTCCTGGAGGCTTAAATCTTTAATTGCAGCAGGTTATCAGAACAACTCTCCTTTTTAATCTGCTTACCA GATACAGCCAAATTGTGTGTATGTGGCACCGTGGCTGGGTACTATGTTAGTGGAGACCTTAAAAATAATA 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TGAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCTGATTTTTTAACTTTATGTATGGGACTCAACCTGT GAAATTATTCTTGACAAGGAGAGGGTGAGTCAGAATCATGTGTTATCAGCTTTCATTTATATGCATCCTT TGGTACAGGTGAGAGGTAGATGATTTGTTTTTCTGACATTTTATTATGAAAAATTATAAGCATTTAGAAA ATTATAAGAATTTTACATTGAACACCCATAGTTTTCTTCCATTAACATTTTCTGTGCTTACAGTACCACA TATGTGCTCATTCGTTTATCCATCAGTGCAGACGTGTGTATACTTCCCCTAAATACTGGTTTGTTTTTGA AAGTTTGTTCCTGGCTTATACCCTCCTGTATTCTCAGTTGACAGATCTTTACATAAAGAGTCTGCTTTTT TCTCATTTTTGTGCATCTTAGCACTTTAGTGGTATTGTAATGGAATATTACATCTAGTATGTACAGTGAG AGAGGAGCTCTTGAATTTTTGGTATTTTCTGAAGTTTAAAAAAAAACACCTAAGATTACATAGTGAATAG GGAAGTAAAACCCAAGGTTTTTGGCTATTATCTTTTATCTCTTGTTTACTTCTCCTGACCTTACTAAAAC AAGTTCTTTTCCAAACCAAATTTATTTATCATTTTAGTACCATGGACCTACTATAAGAATTGTTACATAT CAGTGATTAAAAGTATATGCTCAAAAATACATATACTTAAAATCTAAAATATTTAATTCAGTTTTATTGT CATTAAAAGGGTTTTTGGAGAATTATAGCAGTAATATATGTTATAAATATATATGCTCATGTAAGAGTGA GAAAAGAATATAAAATATGGCAAAAATTGAATTTTATAAAAACTTTCCTAGAAGAAGGATTGGGAGGACC TATAAACAGTTCTCTCTGGGCTGTATGGCAATGTGGATGGGTTGTTTTTTTTTTAATTTTGCTTTAGTGT 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Protein
>gi|91199540|ref|NP_000099.2| dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor [Homo sapiens] MQSWSRVYCSLAKRGHFNRISHGLQGLSAVPLRTYADQPIDADVTVIGSGPGGYVAAIKAAQLGFKTVCI EKNETLGGTCLNVGCIPSKALLNNSHYYHMAHGKDFASRGIEMSEVRLNLDKMMEQKSTAVKALTGGIAH LFKQNKVVHVNGYGKITGKNQVTATKADGGTQVIDTKNILIATGSEVTPFPGITIDEDTIVSSTGALSLK KVPEKMVVIGAGVIGVELGSVWQRLGADVTAVEFLGHVGGVGIDMEISKNFQRILQKQGFKFKLNTKVTG ATKKSDGKIDVSIEAASGGKAEVITCDVLLVCIGRRPFTKNLGLEELGIELDPRGRIPVNTRFQTKIPNI YAIGDVVAGPMLAHKAEDEGIICVEGMAGGAVHIDYNCVPSVIYTHPEVAWVGKSEEQLKEEGIEYKVGK FPFAANSRAKTNADTDGMVKILGQKSTDRVLGAHILGPGAGEMVNEAALALEYGASCEDIARVCHAHPTL SEAFREANLAASFGKSINF
Neutral mutations
Disease causing mutations
Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations. All these reported mutations can cause dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency.
| ID | Variant type | Mutation detail |
|---|---|---|
| 1 | deletion | LYS72GLU |
| 2 | substitution | PRO488LEU |
| 3 | insertion | 1-BP INS, 105A |
| 4 | substitution | ARG495GLY |
| 5 | substitution | GLY229CYS |
| 6 | substitution | ILE393THR |
| 7 | change of splice site | IVS9, G-A, +1 |
| 8 | substitution | GLU375LYS |
| 9 | substitution | MET361VAL |
| 10 | substitution | ASP479VAL |
| 11 | substitution | ARG482GLY |
| 12 | substitution | ILE47THR |
References
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD)
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA
dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor (Homo sapiens)
