Difference between revisions of "DLD"
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(Created page with "The DLD gene encodes the E2 subunit of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDC). It locates on chromosome 7. ==Reference sequence== * [[#Genomic_sequence|Ge…") |
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| − | + | '''Dyhydroliponamide dehydrogenase'''(DLD) is the E3 subunit of [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7. |
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| − | It locates on chromosome 7. |
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| + | [[File:Protein-DLD-1zy8.png|thumb|right|300px|Several DLD complexed with cofactor FAD (pdb: 1zy8)]] |
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==Reference sequence== |
==Reference sequence== |
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FPFAANSRAKTNADTDGMVKILGQKSTDRVLGAHILGPGAGEMVNEAALALEYGASCEDIARVCHAHPTL |
FPFAANSRAKTNADTDGMVKILGQKSTDRVLGAHILGPGAGEMVNEAALALEYGASCEDIARVCHAHPTL |
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SEAFREANLAASFGKSINF</nowiki> |
SEAFREANLAASFGKSINF</nowiki> |
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| + | ==Neutral mutations== |
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| + | |||
| + | ==Disease causing mutations== |
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| + | Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/238331 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations. All these reported mutations can cause '''dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency'''. |
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| + | {| class="wikitable" border="1" style="width:320px" |
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| + | |+ Reported allelic variants in OMIM |
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| + | ! ID |
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| + | ! Variant type |
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| + | ! Mutation detail |
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| + | |- |
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| + | | 1 || deletion || LYS72GLU |
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| + | |- |
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| + | | 2 || substitution || PRO488LEU |
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| + | |- |
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| + | | 3 || insertion || 1-BP INS, 105A |
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| + | |- |
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| + | | 4 || substitution || ARG495GLY |
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| + | |- |
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| + | | 5 || substitution || GLY229CYS |
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| + | |- |
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| + | | 6 || substitution || ILE393THR |
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| + | |- |
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| + | | 7 || change of splice site || IVS9, G-A, +1 |
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| + | |- |
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| + | | 8 || substitution || GLU375LYS |
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| + | |- |
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| + | | 9 || substitution || MET361VAL |
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| + | |- |
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| + | | 10|| substitution || ASP479VAL |
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| + | |- |
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| + | | 11|| substitution || ARG482GLY |
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| + | |- |
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| + | | 12|| substitution || ILE47THR |
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| + | |- |
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| + | |} |
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| + | |||
| + | ==References== |
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| + | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1738 Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD)] |
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| + | |||
| + | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/190358513?report=graph Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7] |
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| + | |||
| + | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/91199539 Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA] |
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| + | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/91199540 dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor (Homo sapiens)] |
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| + | [http://www.omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man] |
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Latest revision as of 18:18, 28 April 2013
Dyhydroliponamide dehydrogenase(DLD) is the E3 subunit of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.
Contents
Reference sequence
Genomic sequence
>gi|190358513:5001-35058 Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7 GATGACGTAGGCTGCGCCTGTGCATGCGCAGGGAGGGGAGACCTTGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCG GAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCC TTGGCCAAGGTGAGGGCCGAGTAGGTGAGGTCGTGTTGAGCCAGAGGCACGGAAGGTCCCGCTCAGTGGG TCCGGTACGCGGCTTAACCGTGTTGGGCTGGCGGAGGCGGGCGCCTGGGCCGCACCACCCCTGGCCCCGC CTCTGCACTGGCTCAGCCCGGCCCTGGGCTCCGAGGTGGCCGCTCATCCTGCAGCAGGCGAGGGACGGGG CTGGGCCCAGGCTGTGGCGAGTCCTTTCGGGTTGTGTGACGGCCGGCGGTCACACATGCCACACCCCCAA GCCTGGGCCGAGGGCCATCCCGGTCACACATAGGCCTCTACCTTGGAGGAAGTGTAAGCCACCCATGTCC CGTATAGTCTGGCTTTTTATACCATTTGCCTTTTTCTCATCCTAATTCTGATCCCTGAGTGGCCTAAGTT TATGCAGTGGGCAGGTAACCCTGGGGTCACTTCTTGAATGGTTTAGATCCAGTCAGCTCCAACAGATAGC CCTCGGAATTCCCCTAAGGTCTTGTCAGTGTTGGCAGCTTTCAACTGGTGTTCATTGCCATCTCTCACGA CTTCCTGGAGGCTTAAATCTTTAATTGCAGCAGGTTATCAGAACAACTCTCCTTTTTAATCTGCTTACCA GATACAGCCAAATTGTGTGTATGTGGCACCGTGGCTGGGTACTATGTTAGTGGAGACCTTAAAAATAATA 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GGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCC TCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCAGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGA GATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGGGATCCACCCACCTCGGCC TCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAAATCTGATTTTACCTTTATTTTG ACATGTGCCTCTTTTTTCTCACTGTGTTTTAAGGTTATTGAAGGTACTGATGAGTCATAAATATTTGATT TCATTCTGTAAAGCATATTCTTGTCATTTTAGTTGAAGTTCTTGATTGTCCTGGAGATTATGGGATCATC TGAGTGTTTTGGAAGGCAATAGAACATAATGGTATATAGGAGCACACATTTCAGAATCTAGAGGACCTTG TTTGAATCCTGGCTAGATTACTTACTAGTTGTGTAGCCTTATGCAAATTATTTAGTTGTTTTCAACCTTT TCTTCCTCTGTTAATGGTAGTATTAAACTATGTCATAGAAATGTAATGAGGCTTACATAAGACAGTACAC GTGACTGGCTCACTAACTGGCACATTTTAAGCTACCCAAGTGGTAGGTATTATTGTAGACTGACTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTGAAACTTGGTCTCACTCTATCATGCAAGCTGGGGTGCAATGGTGCGATCTTGGT TCACTGCAACTTCCACCTCCCGGGTTCAGGAGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACA GGCACGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCTGG CTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACAGAC TGACTTCTTGAGATACATCTTGTAATTATATTGATGATTACAATTGATTTGTAACACAATACCTTTATTT CAGTGGTAGCCTGGATAACCAGGTGCCTTATTTTCCTTATAATGATCTAATATGTAACACTTGTAGGAAT TTGTAGAGTACTTTTCTTGACTTTTTTCTTTGAGTTAATTTTAATAACATTAATTGCCTTGTTTAAGTCA GTCACCTCTTATTGTACTCCAGTATTTTTAAAGTATCAACCTGATACTTTAAACCTGGTAGGAGCACACA TTTCAGAATCTAAAGGACCTTGTTTGAATCACTTCACTGAAACACAGATTGCTATTCACCTGTCATTTGC CACTTTTCCATCAGGTTTGCCTTAAATAAATGTATTTCATTTAACTACTTTTCTGTATCCTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTAGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTAGTTCAGTGACACGATTTCA GTTCACTGCGACGTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTA CAGGTGCTTGCCACCACGCCTGGCAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCA GGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGT GGGAGCCACCACACCTGGCCTGTATCCTGATTTTTTAACTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCG CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTC CTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATT TTTAGTAGAGACGGGGTTTGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGC TGAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCTGATTTTTTAACTTTATGTATGGGACTCAACCTGT GAAATTATTCTTGACAAGGAGAGGGTGAGTCAGAATCATGTGTTATCAGCTTTCATTTATATGCATCCTT TGGTACAGGTGAGAGGTAGATGATTTGTTTTTCTGACATTTTATTATGAAAAATTATAAGCATTTAGAAA ATTATAAGAATTTTACATTGAACACCCATAGTTTTCTTCCATTAACATTTTCTGTGCTTACAGTACCACA TATGTGCTCATTCGTTTATCCATCAGTGCAGACGTGTGTATACTTCCCCTAAATACTGGTTTGTTTTTGA AAGTTTGTTCCTGGCTTATACCCTCCTGTATTCTCAGTTGACAGATCTTTACATAAAGAGTCTGCTTTTT TCTCATTTTTGTGCATCTTAGCACTTTAGTGGTATTGTAATGGAATATTACATCTAGTATGTACAGTGAG AGAGGAGCTCTTGAATTTTTGGTATTTTCTGAAGTTTAAAAAAAAACACCTAAGATTACATAGTGAATAG GGAAGTAAAACCCAAGGTTTTTGGCTATTATCTTTTATCTCTTGTTTACTTCTCCTGACCTTACTAAAAC AAGTTCTTTTCCAAACCAAATTTATTTATCATTTTAGTACCATGGACCTACTATAAGAATTGTTACATAT CAGTGATTAAAAGTATATGCTCAAAAATACATATACTTAAAATCTAAAATATTTAATTCAGTTTTATTGT CATTAAAAGGGTTTTTGGAGAATTATAGCAGTAATATATGTTATAAATATATATGCTCATGTAAGAGTGA GAAAAGAATATAAAATATGGCAAAAATTGAATTTTATAAAAACTTTCCTAGAAGAAGGATTGGGAGGACC TATAAACAGTTCTCTCTGGGCTGTATGGCAATGTGGATGGGTTGTTTTTTTTTTAATTTTGCTTTAGTGT 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ATGTGAATATGTGTTATGAATTGCTAAATGCTAGACTAGTTGGGGTTGTCAGGACAGTGGAAGGGGAAGA AAAGGGAGACTGTTTCCTAACTCTTAACAGTCACTGTTACTTTATTTGAAGTTGGATTGAGAAGAATGGG AGTAATTGGACTTACTTGCACATTTGTATTACAATTGTTAAACTCCTAAGGATACTGATCAAAATTAATT TTCAATTTTTTATCTTTATTTGAAAAATGGCCACAATAGTTAATTGAATATTCTGGTTAGCCTATTATCT TAAGGTATGTAAAAATTATCAATATGCAAGTACAAAACATATTTGTTAAATATTACATAGAAGCTGTTTT TTCCCTCATATTTCAGAAGTTAAGGACCTGAAAAAGGTAATAGGTCTTAAATTTATTGGAAATACTAAAG CATTATATAAAATTATCTTATTTAATTCTAACATCAATCATTGAAGGCAGTGTTTTCATCCCCATATTAC AGAAAGGTTAAGTCATTGGGTCAAGTTCATACAACTACTCATTGGCCGTGCTGAGATATGAAGCCCAGAA TGTCAGATTCCAAAGCTCAGGCTCTTTGCTTCATACATACTTGTCTTCCAGTATCACTAAATTCCGTCAG TTATTAAATCAATAGAATTTAGGAAGGTCAGTGAATACAATGTGAGTGTTACAGAACTCAGTTGTGTTTC TGTATGTTGTAATGAATAGAAAATAATAGAAAATGAAATTTGAGTATTTATGCCATTTTTCAGTAGCATC AAAGAGCATCAAGTAGTAGTAATAAAATAGTGCAGAAACTATGTAGAAAATGCTGATTTGTACTGTAAGA GGTTTAAGTATCGGGTTATTTGTTTGCTCTTCCAAAGAGCTCTTTTTGGTAAATATTAAGCAATTTACTA TTTTATATCAATTTGCTTTTATCGTAGTTGATGCTGATGTAACAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATA 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mRNA transcript
>gi|91199539|ref|NM_000108.3| Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA GATGACGTAGGCTGCGCCTGTGCATGCGCAGGGAGGGGAGACCTTGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCG GAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCC TTGGCCAAGAGAGGCCATTTCAATCGAATATCTCATGGCCTACAGGGACTTTCTGCAGTGCCTCTGAGAA CTTACGCAGATCAGCCGATTGATGCTGATGTAACAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGC TATTAAAGCTGCCCAGTTAGGCTTCAAGACAGTCTGCATTGAGAAAAATGAAACACTTGGTGGAACATGC TTGAATGTTGGTTGTATTCCTTCTAAGGCTTTATTGAACAACTCTCATTATTACCATATGGCCCATGGAA AAGATTTTGCATCTAGAGGAATTGAAATGTCCGAAGTTCGCTTGAATTTAGACAAGATGATGGAGCAGAA GAGTACTGCAGTAAAAGCTTTAACAGGTGGAATTGCCCACTTATTCAAACAGAATAAGGTTGTTCATGTC AATGGATATGGAAAGATAACTGGCAAAAATCAAGTCACTGCTACGAAAGCTGATGGCGGCACTCAGGTTA TTGATACAAAGAACATTCTTATAGCCACGGGTTCAGAAGTTACTCCTTTTCCTGGAATCACGATAGATGA AGATACAATAGTGTCATCTACAGGTGCTTTATCTTTAAAAAAAGTTCCAGAAAAGATGGTTGTTATTGGT GCAGGAGTAATAGGTGTAGAATTGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAAT TTTTAGGTCATGTAGGTGGAGTTGGAATTGATATGGAGATATCTAAAAACTTTCAACGCATCCTTCAAAA ACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGAT GTTTCTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTG GCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAAT TCCAGTCAATACCAGATTTCAAACTAAAATTCCAAATATCTATGCCATTGGTGATGTAGTTGCTGGTCCA ATGCTGGCTCACAAAGCAGAGGATGAAGGCATTATCTGTGTTGAAGGAATGGCTGGTGGTGCTGTGCACA TTGACTACAATTGTGTGCCATCAGTGATTTACACACACCCTGAAGTTGCTTGGGTTGGCAAATCAGAAGA GCAGTTGAAAGAAGAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAG ACAAATGCTGACACAGATGGCATGGTGAAGATCCTTGGGCAGAAATCGACAGACAGAGTACTGGGAGCAC ATATTCTTGGACCAGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTG TGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCT GCGTCATTTGGCAAATCAATCAACTTTTGAATTAGAAGATTATATATATTTTTTTCTGAAATTTCCTGGG AGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTAT GAAACTTTTGGAAGGTATTTAATAGGTTTGGACAAAATGGAATACTCTTATATCTATATTTTACATAAAT TTAGTATTTTGTTTCAGTGCACTAATGTGTAAGACAAAAAGCTACTTATTGTAGCATCCTGGAATATCTC CGTCAACTCATATTTTCATGCTGTTCATGAAAGATTCAATGCCCCTGAATTTAAATAGCTTTTTTCTCTG ATACAGAAAAGTTGAATTTTACATGGCTGGAGCTAGAATTTGATATGTGAACAGTTGTGTTTGAAGCACA GTGATCAAGTTATTTTTAATTTGGTTTTCACATTGGAAACAAGTCAGTCATTCAGATATGATTCAAATGT CTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAACCTCTAAATTCTTTCATTTT AGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATA TAGTTACCCAAATTAAGAGAGTCTATTTACGGAACTCAAATACGTGGGCATTCAAATGTATTACAGTGGG GAATGAAGATACTGAAATAAACGTCTTAAATATTCATTTACTGGTTATCATGAGTACGTGTTGAGATGGT CATAGTTTTTTTTATGACTACTTCTAGTGTATATTCTAATTTCTTTTCTAGGCCTGAATGTATCTTTATT TTCATGTTATAGGACAATATTAAGGCATTTTAAAGGTCATCATCCTTTCATCTATTTTAGATACACCTAC TAAATGTTTAATATATACTTTTGGAGAAGTACAACATAAGGGAGTCTTTAATCTGTGTTTTCCTTGGCTG GGTTAATGACTGTTTATTTAAAGAGTGTTGTAAAATTGGATGTGTGGTGTTTAAAATGGCCATGTCCTGA GGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGTAACTAAATTTAAGAATAAT TCAGATTAAGTAGTTCTGAAATTTGGTATAGATAGCATAGATTGTCTCATGCTCATGAGTGACATAATGA CCCTGGATTCTGTTACATACTTCTAAAGAAAATTGATTGTTGTCTTAGGAGGCAGTTAACTTGGCTGAAC ACCAACTCCACACTCTGTCTTGTTTGTAGGTGGCAGCAGCTGAAATCTCTTCTCAGTTGTTTTAGCTTTA GCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAACCAGAGTTTGGGCAGAAGGA AGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTCCAGCTGTTGTGGTTGCCCC ATATTCTGCCTTCTGATCCTTAACCAATAAAACTTGGCTTTTGTTTCCCCCTCAAGTGAGAACCCGTTAA AAATGAGACATTGAGCCAGTGCTGTTCACTTTTTAAGTGCCAACTTCCCTCTACTTTCCACTTGTTTATA GTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTGCAGTTGCTATCAGCAGGAG GGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTGCATCTTTTTAAAAATTTGA AATCCCGGTATCATGTGAAGTGCTGTTTATGTAAATCTCAACATATCCCTTACTCAGGGAAAAAAAAGTT TTTAGTTAGGGAATAGTGAAATATAATTTAATATGGAATTCTAGCTGTAGAGTTAAATCCATCTTTAAGT GTTTACATTCAGTATGAGAATGCAAATTTATCTGTATGGGGAATAAAGTCCTAGGAATAAAACAAGTTTT AAGTGTTCA
Protein
>gi|91199540|ref|NP_000099.2| dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor [Homo sapiens] MQSWSRVYCSLAKRGHFNRISHGLQGLSAVPLRTYADQPIDADVTVIGSGPGGYVAAIKAAQLGFKTVCI EKNETLGGTCLNVGCIPSKALLNNSHYYHMAHGKDFASRGIEMSEVRLNLDKMMEQKSTAVKALTGGIAH LFKQNKVVHVNGYGKITGKNQVTATKADGGTQVIDTKNILIATGSEVTPFPGITIDEDTIVSSTGALSLK KVPEKMVVIGAGVIGVELGSVWQRLGADVTAVEFLGHVGGVGIDMEISKNFQRILQKQGFKFKLNTKVTG ATKKSDGKIDVSIEAASGGKAEVITCDVLLVCIGRRPFTKNLGLEELGIELDPRGRIPVNTRFQTKIPNI YAIGDVVAGPMLAHKAEDEGIICVEGMAGGAVHIDYNCVPSVIYTHPEVAWVGKSEEQLKEEGIEYKVGK FPFAANSRAKTNADTDGMVKILGQKSTDRVLGAHILGPGAGEMVNEAALALEYGASCEDIARVCHAHPTL SEAFREANLAASFGKSINF
Neutral mutations
Disease causing mutations
Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations. All these reported mutations can cause dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency.
| ID | Variant type | Mutation detail |
|---|---|---|
| 1 | deletion | LYS72GLU |
| 2 | substitution | PRO488LEU |
| 3 | insertion | 1-BP INS, 105A |
| 4 | substitution | ARG495GLY |
| 5 | substitution | GLY229CYS |
| 6 | substitution | ILE393THR |
| 7 | change of splice site | IVS9, G-A, +1 |
| 8 | substitution | GLU375LYS |
| 9 | substitution | MET361VAL |
| 10 | substitution | ASP479VAL |
| 11 | substitution | ARG482GLY |
| 12 | substitution | ILE47THR |
References
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD)
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7
Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA
dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor (Homo sapiens)
