Difference between revisions of "DBT"

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'''Dihydrolipoyl transacylase'''(DBT) is the E2 component of the [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acid_dehydrogenase_complex|branched-chain &alpha;-keto acid dehydrogenase complex]]. Its gene locates on chromosome 1.
−
==Summary==
  
   
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The gene DBT encodes the E2 subunit of branched-chain alpha-keto acid
 +
[[File:Protein DBT PDB 1k8m.png|frame|right|Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain &alpha;-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)]]
−
dehydrogenase complex (BCKDC). It locates on chromosome 1.
  
   
 
==Reference sequence==
  
==Reference sequence==
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* [[#Genomic_sequence|Genomic sequence]]
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* [[#mRNA_transcript|mRNA transcript]]
  +
* [[#Protein|Protein sequence]]
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===Genomic sequence===
 
<nowiki>>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1
  
<nowiki>>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1
 
AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA
  
AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA
Line 906: Line 911:
 
GTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCCCAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAA
  
GTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCCCAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAA
 
TA</nowiki>
  
TA</nowiki>
  +
  +
===mRNA transcript===
  +
<nowiki>>gi|392494078|ref|NM_001918.3| Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA
  +
AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA
  +
ATGCGGGGAAGCTGATTTGTGTTCGCTATTTTCAAACATGTGGTAATGTTCATGTTTTGAAGCCAAATTA
  +
TGTGTGTTTCTTTGGTTATCCTTCATTCAAGTATAGTCATCCACATCACTTCCTGAAAACAACTGCTGCT
  +
CTCCGTGGACAGGTTGTTCAGTTCAAGCTCTCAGACATTGGAGAAGGGATTAGAGAAGTAACTGTTAAAG
  +
AATGGTATGTAAAAGAAGGAGATACAGTGTCTCAGTTTGATAGCATCTGTGAAGTTCAAAGTGATAAAGC
  +
TTCTGTTACCATCACTAGTCGTTATGATGGAGTCATTAAAAAACTCTATTATAATCTAGACGATATTGCC
  +
TATGTGGGGAAGCCATTAGTAGACATAGAAACGGAAGCTTTAAAAGATTCAGAAGAAGATGTTGTTGAAA
  +
CTCCTGCAGTGTCTCATGATGAACATACACACCAAGAGATAAAGGGCCGAAAAACACTGGCAACTCCTGC
  +
AGTTCGCCGTCTGGCAATGGAAAACAATATTAAGCTGAGTGAAGTTGTTGGCTCAGGAAAAGATGGCAGA
  +
ATACTTAAAGAAGATATCCTCAACTATTTGGAAAAGCAGACAGGAGCTATATTGCCTCCTTCACCCAAAG
  +
TTGAAATTATGCCACCTCCACCAAAGCCAAAAGACATGACTGTTCCTATACTAGTATCAAAACCTCCGGT
  +
ATTCACAGGCAAAGACAAAACAGAACCCATAAAAGGCTTTCAAAAAGCAATGGTCAAGACTATGTCTGCA
  +
GCCCTGAAGATACCTCATTTTGGTTATTGTGATGAGATTGACCTTACTGAACTGGTTAAGCTCCGAGAAG
  +
AATTAAAACCCATTGCATTTGCTCGTGGAATTAAACTCTCCTTTATGCCTTTCTTCTTAAAGGCTGCTTC
  +
CTTGGGATTACTACAGTTTCCTATCCTTAACGCTTCTGTGGATGAAAACTGCCAGAATATAACATATAAG
  +
GCTTCTCATAACATTGGGATAGCAATGGATACTGAGCAGGGTTTGATTGTCCCTAATGTGAAAAATGTTC
  +
AGATCTGCTCTATATTTGACATCGCCACTGAACTGAACCGCCTCCAGAAATTGGGCTCTGTGGGTCAGCT
  +
CAGCACCACTGATCTTACAGGAGGAACATTTACTCTTTCCAACATTGGATCAATTGGTGGTACCTTTGCC
  +
AAACCAGTGATAATGCCACCTGAAGTAGCCATTGGGGCCCTTGGATCAATTAAGGCCATTCCCCGATTTA
  +
ACCAGAAAGGAGAAGTATATAAGGCACAGATAATGAATGTGAGCTGGTCAGCTGATCACAGAGTTATTGA
  +
TGGTGCTACAATGTCACGCTTCTCCAATTTGTGGAAATCCTATTTAGAAAACCCAGCTTTTATGCTACTA
  +
GATCTGAAATGAAGACTGATAAGACATTCTTGAACTTTTTGAGCTTCCAAAGAGTATGTAAACCCTAGCT
  +
GTGCCAGCACATGTTCATCTTTACAATTTATATTGTAAATGATTTGTATCGTATGATTAAGGATCTAAGG
  +
CACAATATTTGTCACTGTTCTATTAGACTTTTTACTGAAAATGAATAATGGTGTAATGGTTCTCCTGGGG
  +
CTGTCACATTTTATAGGTCAGAGTGTGACTTCTTAATATGGTGCTGATGTTTTTGTGTCAATGGCTTGAA
  +
ACTGGCAAGATTAACAAAATTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC
  +
CAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGGCCTCTA
  +
CTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGC
  +
AGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCTATTGCACTCCAGCCTG
  +
GGCGACAGAGCAAGACGCCATCTCAAAAACAAAAAAACAAAATTCATGTTACTAAAAGACAGGTAGCCAT
  +
ATACAGACAGTATATGCCCTATTTTTTTTAACTGACTCTTAATGAAACTTTAATTTTACTTAATTAAGAA
  +
ATGGAATTTATATACAAAAATATTTTCCATTTCCGTTATTATGCTAATTGTTGTATGAAATAAGTGCAAT
  +
TATACTTCTCTTTTGAGATATCCAAGAGTATATTCTTGCTCTGTATAGAGAATATCATCTGATAGTGTCT
  +
TATTTATATTAATTAATGTCTTTGAAAAGGGAAAAGTATAAACTGGCCTTAAAATTGTCCAATTATAGTT
  +
TTATAACCAGTCTATTAAAGGTGTTTGTTTAAAATGGATATAGTTTTAGATTTGTGGTAATGCTTTGGTA
  +
TTTTCTTGGGGAAGACCTTCACCTTTGCAAACTTCCCTCATGTAAGGAAGGTACTTTAAATGTAGCAGCC
  +
ACTGACATTTCTTTTTTTAAAAAAAATTTGAGAAGTCTACTTCCTTTTAACTTTTTTGGTCTTCAGCTAA
  +
AAAATAGGATAAGAAATTAAGGTCTATTCCATTCTCCATATCCTGGGTAAGAATGTAAATAAGAGGAGAA
  +
GGAAGAGTCTAATAGTAATTATGGATATAAAAAATAAGAAATTTTGTATAGAAATGAAGGTTTCATAATG
  +
ATCATTTTGTTAAAGGTCTACTTTAATCAGAAATAGCAACGAGATGAATGTATCCAACATTTCAATTTGC
  +
ATTCGGAAATCCATGTTGTTTCTAATATTGTCCAGTTGAAAACTGTATGCCAAAATTAGTTGTTTAAGTG
  +
AAGTTTTGTGACAGAAAAAAGGTTGTTTTAATATCTACTTGGTTTTTCTCAAAATGGAAATAATTTTAAA
  +
ATCAGGAAAGAATAAATCAGCCAGGTGTGATGACTTGTAACTGTAATCCCAGTTATAGGGGAGGCTGAAG
  +
CAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCAAAAAA
  +
CATTATTTTTAAAATTAGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCCAG
  +
ATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAGTTTTGTAA
  +
AAATACAAAAAATTACCTGGGCCTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGG
  +
AGAATTGCTTGAGCCCAAGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGT
  +
GGCAGAGCAACACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAAGCCAAGTGTGGTGGTGTGCACCTAT
  +
AGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGACAAGAGGATCAATTGAGCCCAGGAGTTCAAAGCTGTAGTGAGCT
  +
GTCATTGTGCCACTATCCTCCAGTATGGGTGACAGAGTGAGACCTGGTCTCTAAAAAATAAAATAAAATA
  +
AAAAAAACAGGTCAAATAAATGCTGTTGTTGTAAAATTTCAGATAATACAAAGAGTTAACCAATAAAAGA
  +
AAAAGTCATTCATAATCTTACCACTATTAACATTTTGATGTATCTATCTGTATGTATGGCTATTCTTTTT
  +
TGTTAAAACATGATCATAGCATATCTACTATTTTATTATTTGATTTTTAAAATTTAACATTATATTATGG
  +
GTAACCTTACATGTCAATAAACAATTCCACATTGTCATGCTTTAAATGGCTGCATAGGCTGGGTGTGGTG
  +
GCTCACGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACC
  +
AGCCTGGCCAATATGGTGAAACCTCATCTCTATTGAAAATACAAAAATCAGCCAGGCACGGTGGCAGGCG
  +
CCTGTAGTCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGCGGCAGAGGTTGCAGTGA
  +
GCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAAT
  +
AAATAAATGTCTGCATAGTATTCCATTGTATGCATTTATTATACATTCAAACATTAAACATCTACCATAC
  +
CAATCATGGTTCTAAGCATACAGTAGCCACCTTCATGCTTCCTTGATTGGGCTTACAGTCTAGTAAGGAG
  +
ACAGATATTAAATAACTGCATAAAACACTGTTCTTGGTAGGTAATAACCCAGATGCTATGAGCCATCCAG
  +
TAAAGGTTACCGATCTTATCTGGAAGGATCAGAAGATGGATGTCCCATAATTTAACCAATTATCTATTGA
  +
TAGGCATTTATTGAGTTTTAAATGAATAATGACATGATCAATAAAAATGTCCTCCTCACTTAAAGAATAG
  +
AAAAACCAGGAGAAGGGAGTTCTGAAATAAGTAAGTATGTAGGTCCAGCATCAATGGCTCAAGATACTCT
  +
ATTCCCAAATAACCCTTAAGTTATCTGGTTCTATTCCAACCCTTGGGTATTACTATCTTCTCTTTGGTCT
  +
CATGCATTGAGAATTCAGCAAAGGATTTGTTCCCTACAGTGTGCACGGCCCTTAGGATAGCAGGATTCCC
  +
TGAAGAGGGCCAAAGGGGCAGGAGCGCAGCCTTAGTGGCAGTGCTGGTCCATGAGGCTCTACAAAGCAAG
  +
GGATGGGTGTTTGGGAGGAGGAAAAGGCTCTTGCTGTACTCCTAGAGGTTGGAATTAAAGTGGAAAAGCC
  +
AGAAAATTCAAGTCCTTTACTAACATGTCTGGAGATTAGAAGGTATATGTACATGGGGGAGAAGCCAAAA
  +
TTATTGCTGCGAGTGGTCAGCAAGAAAATCAAGGCTCTTTTCATTATTTTGAGCATTCCTCTGATATTTG
  +
AAAAGGAAGTACAACAGGAAAGGAAGTCTGAGGATGGAAGCTAAAATTGGTATGAATTTATATTTTAGAG
  +
ATCAAAATGTACCTTATGTTGAAACCTATGTAAGAAGTGATTATGTAGAAAGAGTGAAAGTGATAGCTCT
  +
TAGTCTGGAAAGCCCACTGGCTTGTTTGGGCATTTCTCATGGCTTCCCACTCAAAGTGGATCCCCAAAAT
  +
CACTTGATGGATTTCCTTGCTGATTTCTAAGTAAACTATGGTTTAAGAAAGAAATGACAGGGCTCAGCAC
  +
TGCCCTACAGTACCAAGAATACAAATGTTTCCATGAAGTCTTCAAAGGCATTTGTAAAATTCAGGCTGTA
  +
AGTGATTAGTTAGTTCATTCTGCACTTATTTATTAACTGTATATTCAGTTCCAGGCTCTAGGGTAGAGAT
  +
TATGGATAAAGGTGAATTAGATAGATGAAGTTTTTGCCCTCACAGCAAAAGCTTTAGCCAATAATTAAAG
  +
CTATCACTGGAAGTGGGTCTGTGCCAATAACCTAGAGAAGAGCAGTGCTTTTAGAGTTGAGCTATATTCC
  +
CAATCAGTTCTTAATGGTGGTTTTACCCCCTTCCCTCTACACTGTCTTTTCTTGAGATTGGATCATGTGT
  +
GTGAACCCACATCATTTCCAGTCAAAATCACCAAGAGAGGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTATAATCCC
  +
AGCACTTTGGGAGGCCTAAATGGGTGGGCCTCTTGAGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCGACCCCAG
  +
CTCTACCAAAAAAACCAAAAAACAAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGATGAAGTGACATGCA
  +
CCTGTGTGCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGCAGGATCACTTGCATCTGGGGGCAAAGGCTGCCGTGA
  +
GCTGAGATTGTGCCATTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
  +
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACACATATATATACACACACCCCCA
  +
GGAGACCTTTTGTCTTTCTTGGTTCATGTGCCCATCAGTGTGGGCAGGAGAATAGAATACTCTGTCCACA
  +
CTTGAGTCTTAGTCACCTTTGGAGCCTAGGAGTCAGCCATCCTCATTCAACTACATGGATCGAGAATGGG
  +
AATCTGGGAGAATTTTTTTATGGGCAGATTAAAAAGGAAGTTAACTATGTAAAGTAAGGCATTGCCTTCC
  +
CACCCCATCCCACCTCAGTTCGTGTTAAATTATGAATTTTTCTAAGAGAGTTCTTTAATGACATGGATAG
  +
AGAGGAAGCTGAGGTGGCAGTAGAGTAGGGAGTGGAAGGCAAATACATAAGATACTATTAAACTGTGAAG
  +
CTGTTTGTTACAATTCCAAGATTTTATAATTTCTCCAACAAAAAACATTTGTATTTTCTTCCCAGTTTAA
  +
GTTCAATGTTAATTTGAGAAATAATTCTACTCTCAAACTTCATGTTATGCTGACAGTTCAACTGATGCTG
  +
TCAAAATGTGAATTACTAACTTCAGTATTCTCTATTCATCTGATTTTTCTTAAAATGTTTGCGTGTTAAT
  +
ATACTCACTAGCTTTAATGCTCTACTCTTATACTGGCACCTTAATTATGGTAAAAGGTAAAAGGTTAAGT
  +
TAAAATTCCCAATCCTAGTTATTTGGTCAAACAGAAGATTAACAGAACTCCATGGCTTACCACAGGAATA
  +
TTTATCAAGAGAAAAAGAAGATACCTATTTGAATTTACATGACACTTTCTGTGAAATATCTGGATTACCA
  +
GATTAGTCTGAAACAAATGCCTTCCAAATTCTACAGCGCATGCCCAAGGCACTCTTTACAGTACCTGTTC
  +
GGGTCTTTTCTTCTAATTTTAAGCACCTACCCAAACGTCTTCCCAGGCTTGTCATAATAAGCAAATAACC
  +
TCAGAGCAGACAAAGTGATTCAATCTAAGAACCTTGAATTTCTCTCCTTTTCACCTCAAAATTTCTATTC
  +
TCACACTTTCTTTTTGTTTCTCTTTCCGAGAAGTGGTTCTCCATCAGCAAATACCAACTGTTTTCTGTCC
  +
TCTATTATTTATTCCATCTCTTCCTCCTGATCCCTGCCCCATGTTGAACCCCCATTGCCCCACTTTGATC
  +
CTTCAGTCTCTTCCTCACATCCAGAACTGTACCAGATTTACTCCCTTAGCACACTGATTAAAATTTATTT
  +
CCATTTCCTTATGGAGGAGGTATTAGAGACTGATCCCAGACCTCTACAAATTTCATTGTGGCAGGGTAAT
  +
GTTATGTGTCCATAAACCTTGTTCCTTTTCTTTCAGCCTGCAGTTAGGTAGAGCCATGTCATTTATTTGT
  +
AACTATTAGAATATGGGTATATGGGTTGAAGTAATGTAGGCCATTTCCAGACATGGCCCATAACACTTCT
  +
CAAGAGATTCTTCATATTCTATCTCTTCCCCTCCAACATGCACCCTTCAAGGTTGAAGATGGCACCACAC
  +
AAGATAGAAGGAGCCAGTGTTCCAAATGACTAGGCAGAGCAGAATGCTCCCCTCCCTACACCCTAGCACC
  +
AATTGGTTTGGATGTGATAGTTGAATAATACACTTTTATTGTTTTAAGACATTAATATTTTGAGATTAAT
  +
CTGCAAGTCTAGTTAGTAAAACTCGAACTCTGAGCTGTCTAATGCAGTAGCCTCTAGCCACATGTAGCTA
  +
TTTAAATTTAAATTTTAATTTTAATTAATCAAAATTCAACTCAGATATACTAGCCACATTTCAATTGCTC
  +
AGTAGCCACACTAATTAAATTTAAATTTAAATAGCTACATGTGGCTTATAGCACCATACCAGATAGCACA
  +
GATGTAGACTGTTTCCATCATCACAGAAAATTCTATTGGATAGTGCTGCCTTAACTAATAAGACACAAAT
  +
GTTCTTATTTTTTAAATAGTCCCTAAAACAAACGAAAAACAAAGAACTCCCTTCTCTAATGGCAAATTTC
  +
AGTTTGCCTAAAAGAAGACTCAGAATGCTTTTCTTATATTGTTACCTCTGACTGCCACTAAATGAATAAA
  +
TTTCCTGTCTTGCTCCTTCTGCCAAACTTCTTGAATGGGTGATCTTTAACTCCTTGCAATCCTGGCTTTT
  +
TTCCCCAGTGCTCACCTGTAATCAGTGTTGGCCACAACTCCCACCCAGATGTCTCCTAAATAGTTCTCTG
  +
AACCCACCTCTGTCCTGATCTACAGACATTCATTCCAATGCTTTAGCATTTCAAGGTCATCAAATGACTC
  +
AGTGACATCTCAGACAGTCAGACAGACCAGGTCAACTATGAACTATTTATGCCAAACCTTACATGGTTCA
  +
TGTTATCCTTGCTATCCCATCAAAATAACCACAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGA
  +
GTCTCACTCTGTCACCCCGACTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCTGCTCACTGCAACCTCCGTCTC
  +
CTGGGTTCAAACAGTGCTCATTCCTCAACTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCATCACGCCTG
  +
GCTAATTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC
  +
TCAAGTGATCTGCCCGCCTCCACCTCACAAAGCTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGTGCCTGGCCTG
  +
CAGCCTCCTTTATTTTACAAAAGGCATTACCACTTAAACACTGAAGATAGCACGAATCTCTGATGTTTGC
  +
AAGTTCAGAATAAAATGGAAATGAAAATTCATTATGTGGCAGTCTCAGTACTGAGCACAAAGGCTTTTAA
  +
CCACAAGCAAATTACTGTGCTAGCCAGACCGTGTGAGAGAACTCCAGGCCAGCTTGCTAAAACTGAGCAG
  +
GAGAATTTGGAGAGAGTCCAGAGGAGAGCCACAGAAACAACTGAAGCATGACAAGAATAATTGCAGTTCT
  +
GTTATAGAGAGGTCATCTATATCAGGCTTTTATGGAGTACCATGTGGAATGTTACCACGCAGAGCATGGG
  +
GAACAGCTGTTGTGACTCAACAAGAGACAGGACAGAAGAAATGAGAACAGGTGGAAGATCAATAATTTAG
  +
GTTTGATATGGGGAAAGATGGAACAGTCAAAGGGATTCACACTGATTTTTGGCTGAGCAGAAGGCAGAGT
  +
CTCCTCCAACGGGCAATGTAAGTGCCCCCACTCATCTACACCCCGAGAAGAGCCATCAAACTGTATTAAA
  +
CTTGGAAAAAGCTATTTAACTTCAAGTGTGCTGCGAGAAAACTTCATAATAGTTCCTAAGATGTGCTAAA
  +
AAGTAAAGTCCAAAAAGATCATAAAGTCTGTAGAGAAGTTCTAAGAGTGCAGTCAGCTATAAAAACCTAG
  +
CAATTTAATTTCTTAGAAAAATGTAGCTGGAGTTCAAACTGTAGTAACAAAGGCAAGTAAATTAAGTTGT
  +
GGGCAGGTGTAATTAAGTTAATAGGAATGGCAGGGATGAATATAAATCAGAACAGGACTAACAGTTTGAA
  +
ACATTAGATATTCAAATGCTCAGAGCTGATGAGCCGAGCCACTACGCTAACAACTCTGCAAACCAAAGGT
  +
TTCACAAATTGCACAAGAACCTGGCCTCGATCCCATTGTGTTGCTGGCATAAGATTAGAAGGGCCTGTTG
  +
GTTCAATTGTTGCTTTGGACAGAGGAGGACAAACTTGCCACAGTGAAGAAATCATTTTTAAAAACCACCA
  +
CTGTCCTTTAGTGCACTAATTTCTCTAATAACTAGGTGTATATTAGAAATAATGATATATAAGTGCAGTA
  +
TACTCCAGTTTCAACAGAATGGTGTCACTTCTGTAAAATGTTGATTTTCAGATTGTCATACTTTCTAAAT
  +
ACAAAAATTTGTCACAGCTTCCACATTTACAAGATATTAAACATTCCATAAAATATTTGTAGAAATATGA
  +
AAAACCAATTTTTGTAGTTGCCTTTTGAAATGTATACAAAATATCCCACATGGGCAACATGGTAAAACCT
  +
CGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAGGCCTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCA
  +
GCTACTCGGGAAGCTGAAGTGAGATCACCTGTGCCCAGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCAC
  +
CACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAATAAACAAAAAGAGACATATACAAAAT
  +
ATATTAGAAAGTTGGGTTAATATCCTACAAACAAAGTATTACATAGTTTGCACAGGATTATGTGTGTAAA
  +
AAGTTTTAAATTCAGTATAGCTTTTATTTCTGCAGAACTAAAAGTAGTGCATAAAAATAAAAGTGGGATG
  +
AGCATATCTTTTTAATTTGCTATGCAGTAAAAAGTATCTCAGTCAACATATAGGAAACCAGTGCCATTTC
  +
TGTATCATTTGACACCGAAGGGGTATTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTCTTTTGAAGAAAGACTTTTA
  +
TGTCTTTTATTCTATTCTTCCGATTTGGGGTTTAAATTACCCCCAATAAGTTTGCAGAATATTCTGATTA
  +
CTACTGCTTAGGTGATATATTTCATATGAGAACTATCTTTACACAATGGGAAAAAATATGGTAACCACTT
  +
CATTCATCAGAGAAGTTGTGTTTTGTTTACTTGTATTTTGTTTGCTAAATGAAATTGGTTATTTAGACTC
  +
ATGGCATGCTTTTTCTCAAATGGAGATTTAAAAGTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCC
  +
CAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAATAAAAAAAAAAAAAAAAA</nowiki>
  +
  +
===Protein===
  +
<nowiki>>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
  +
MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS
  +
DIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICEVQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIET
  +
EALKDSEEDVVETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRILKEDILNYLE
  +
KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD
  +
EIDLTELVKLREELKPIAFARGIKLSFMPFFLKAASLGLLQFPILNASVDENCQNITYKASHNIGIAMDT
  +
EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSNIGSIGGTFAKPVIMPPEVAI
  +
GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK</nowiki>
  +
  +
==Neutral mutations==
  +
  +
==Disease causing mutations==
  +
Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/248610 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations:
  +
  +
{| class="wikitable" border="1" style="width:500px"
  +
|+ Reported allelic variants in OMIM
  +
|-
  +
! ID
  +
! Variant type
  +
! Mutation detail
  +
! Cause
  +
! Severity
  +
|-
  +
| 1 || deletion || 124-BP DEL || [[Maple Syrup Urine Disease|MSUD]] type 2 || classic
  +
|-
  +
| 2 || substitution || PHE215CYS || MSUD type 2 || thiamine-responsive
  +
|-
  +
| 3 || insertion || 17-BP INS || MSUD type 2 || thiamine-responsive
  +
|-
  +
| 4 || deletion || 78-BP DEL || MSUD type 2 || classic
  +
|-
  +
| 5 || insertion || 126-BP INS || MSUD type 2 || intermediate
  +
|-
  +
| 6 || substitution || TER422LEU || MSUD type 2 || intermediate
  +
|-
  +
| 7 || substitution || ILE37MET || MSUD type 2 || intermediate
  +
|-
  +
| 8 || substitution || GLY323SER || MSUD type 2 || intermediate
  +
|-
  +
| 9 || deletion || 2-BP DEL, 88AT || MSUD type 2 || classic
  +
|-
  +
| 10|| deletion || 4.7-KB DEL || MSUD type 2 || classic
  +
|-
  +
| 11|| substitution || HIS391ARG || MSUD type 2 || thiamine-responsive
  +
|-
  +
| 12|| substitution || SER133TER || MSUD type 2 || classic
  +
|-
  +
|}
  +
  +
==References==
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1629 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2]
  +
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/392513671?report=graph Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1]
  +
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/392494078 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA]
  +
  +
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/392494079 Homo sapiens lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor]
  +
  +
[http://www.omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man]

Latest revision as of 17:38, 28 April 2013

Dihydrolipoyl transacylase(DBT) is the E2 component of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Its gene locates on chromosome 1.

Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1
AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA
ATGCGGGGAAGCTGGTAAGCACGTTTGGGCAGATCTGAGGCCGGGAAGGAGTGATTTGTCCGGAGTCATC
CAGGAGTGGTGTTTTACTTTCTCCTCCGGTGCCAGGCGTCCAGGGCACGCGTGATGGAGAGGTGAAGGGA
TGCATGCAAAATAAAGGGCAGAGAACGGAGCGAGTCGACCAGTCTGGAGTGGAAACCCACTCCCTCCCCT
TACCTGGAAGCGCTTCTGCAGCGACTCAGCCGTCCTGCTCCATCTGTACCCCGAGGCCCAGCTAGCGTTT
TATTGAGCGCCTTCCAGGTGCCCAGGCATTGTGATAGGCGCTGTGGATCCAGAGATATATTCGTTTAGCA
TTTATTGCGTACCCACAGTATGCCAAACACTGGTAACACGACCCCTACCCTCAAGGAATCTACAGTGTGT
AGAGGAAGAGGCCGTTCAAGTTATAGAATATCAGCAGGGGTCCCTGCTTCCGAAGAACTGAGCAGCTCGG
CGTCACTCTTTTGCCTTGTACTTCTATGTCCGCACCACATATCATTCCTACCCTTTTGTCACCAAGGCTG
TGACCCATCACCATCTCCCCTGCACTTCCTTCTCTTTCTCCCAGTCTTAGCACCAAGCACTGACACATAC
CGGTAATGATACTTGTTACCCCTATTTGCTTAGTGTTTCTTCTTCCTGCCTCTTCTCCCTTTCCCTAGAT
GCTCCTGCCTTGGTGACCCCGATCTTACAAAAACTTTCAAGAGCCTGCTATGTACCAGTGCTGTGTTAGG
CACTGGAGATACAAATATGAAATAGACATCATATCTTCCTTCTCAAGAGATTACAACCTTGTGGTGGAGG
ACAAAGGAGAGGGAGACAGATAGAAATTACAACCCAGCATGAGAGGTACTGTGATGGGACAAGTGCCTAG
AACTACAGGAACACACAGGAGTGGACACCTATGGTGGACTTGGGGGTCAGAGGAGTTCCCAGAGGATACT
GTATGACTTGAGATGTAAGAAGGATAAGTAAGAGATAACCAGGAGAAGAGAGCTCTTCTCAGCAACACTT
AACACATATTGGTCTCTCTTCTTTCTAGAGCTTTCCATTCTTGTTTTCTGTGACACCAGTTTCCCAATAT
TATTCTTTCTTCATCTTTGGCCACTTCATCCCAATATCCTGTTTCCCTTCCCGCCTTTTAAATATTGCTT
TTTCTAAAGGGCTCTGACTTTGGCCCTCTGCACTTTTCCCACTTTCTGGGTTATCCCATCCACTCTTTGG
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CATTCATCAGAGAAGTTGTGTTTTGTTTACTTGTATTTTGTTTGCTAAATGAAATTGGTTATTTAGACTC
ATGGCATGCTTTTTCTCAAATGGAGATTTAAAAGTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCC
CAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAATAAAAAAAAAAAAAAAAA

Protein

>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS
DIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICEVQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIET
EALKDSEEDVVETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRILKEDILNYLE
KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD
EIDLTELVKLREELKPIAFARGIKLSFMPFFLKAASLGLLQFPILNASVDENCQNITYKASHNIGIAMDT
EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSNIGSIGGTFAKPVIMPPEVAI
GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK

Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail Cause Severity
1 deletion 124-BP DEL MSUD type 2 classic
2 substitution PHE215CYS MSUD type 2 thiamine-responsive
3 insertion 17-BP INS MSUD type 2 thiamine-responsive
4 deletion 78-BP DEL MSUD type 2 classic
5 insertion 126-BP INS MSUD type 2 intermediate
6 substitution TER422LEU MSUD type 2 intermediate
7 substitution ILE37MET MSUD type 2 intermediate
8 substitution GLY323SER MSUD type 2 intermediate
9 deletion 2-BP DEL, 88AT MSUD type 2 classic
10 deletion 4.7-KB DEL MSUD type 2 classic
11 substitution HIS391ARG MSUD type 2 thiamine-responsive
12 substitution SER133TER MSUD type 2 classic

References

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1

Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA

Homo sapiens lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor

Online Mendelian Inheritance in Man

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