Difference between revisions of "DLD"

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'''Dyhydroliponamide dehydrogenase'''(DLD) is the E3 subunit of [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.
 
'''Dyhydroliponamide dehydrogenase'''(DLD) is the E3 subunit of [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acids_dehydrogenase_complex|branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex]]. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.
   
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Revision as of 18:17, 28 April 2013

Dyhydroliponamide dehydrogenase(DLD) is the E3 subunit of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. The gene which encodes DLD locates on chromosome 7.

Several DLD complexed with cofactor FAD (pdb: 1zy8)

Reference sequence

Genomic sequence

>gi|190358513:5001-35058 Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7
GATGACGTAGGCTGCGCCTGTGCATGCGCAGGGAGGGGAGACCTTGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCG
GAGGTGAAAGTATTGGCGGAAAGGAAAATACAGCGGAAAAATGCAGAGCTGGAGTCGTGTGTACTGCTCC
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CTGGGCCCAGGCTGTGGCGAGTCCTTTCGGGTTGTGTGACGGCCGGCGGTCACACATGCCACACCCCCAA
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TGCATTCCAAATAAAGATTATTCTCTTTACCATCACATACATGATTTGGCTCTTCCCTTCTCTATCCTCA
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CCTCCATTTTAGAGTCACTGTGCCTTGTAAACACCAGGAATTGCTCTACTTCTGAAATAATAAATTCAGA
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TTCTGTCATATCTGCTTGGCAAAACTCTAGTTCGGTTTGAATGCAGCAGTCTGCCTTTTTTATGCTATTT
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CCCTAAGACTAATCCCTTTACTTGTGCTTGGTAGCACATCATCTGCCTTTTCAGAGACTTGGTTTTGTGA
TTTTTATTCTTGTATTTTTCAGTCTTCAAACTCCTTCCTTTTATTTACAATTTCATGTGCTTCTATGTGT
GTACCTGTGATGCATTTGCACTCATTAACACAGGTTTGTGTGCACATAAATGCTCCTTATCTTGGTCCCA
TGTCCTTCTTGAGTTACCAATTTTGTTCGCACTTTTCCTTCAAAACCCAGCTTCTCAAAAGAGTTGTCCA
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GCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTA
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GTGGCAGTCAGTAGTTGAATTTGGATTTCTGTGACTCAAAGACCTGTATTCTTAACTGCTGTTTTATTAT
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TCTTATGTTTATATTCAAATAAACTTATATTGTTAAAAATGTCATCAGTGCCGGCTGGGCATGGTGGCTC
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TGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGT
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GAGATTGCACCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAA
ATGAAAATGTCATCAACACTTGAGAAATTGCTGGCCTTAAATTTCTAAGCCTATCAATTTATGTAGGTGT
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TGGATAATTGTCTGCATTTTCAGTAATTTTAAAATTGATTTCAAACAGTATTTTGAAAAGTAAGATTTTT
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CCTTAAAATCCTCCAGTGGTGCTTTTCAACTTCAGATTGTTACATCCAAGGCCTCACTGAATCTGTTTGT
GCCTACTTCTCTGACCTCTTCTTTTTCTGCTCTCTTTTACTCATTAATGCCATGTCACATGGGCCTTCTC
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TTCTTCTGACCCACAAATATTTGGATTTTAATTTTAAATTTCTTCCCTTGCAGACCTTATCAGAAGCTTT
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TAAAATGGCCATGTCCTGAGGAAACTTAAGTAACAAAGTACTAAATGCTAAGTAGGCTTTTGCATATTGT
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CTCAGTTGTTTTAGCTTTAGCTATGCTGCTGGAAGTCTTTCCCATGCAAGTGTGTAGTTCAGGGGTCAAC
CAGAGTTTGGGCAGAAGGAAGTCTGCCCCTTCTGTGCCTCCTGTTTTTTGGGGGTTTCCCCTTTATGTTC
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TACTTTCCACTTGTTTATAGTTGTTTCCAGTGCCTTTAGTTTTTTCTAAAATATATTTGTTCAGAGTTTG
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mRNA transcript

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TTGGCCAAGAGAGGCCATTTCAATCGAATATCTCATGGCCTACAGGGACTTTCTGCAGTGCCTCTGAGAA
CTTACGCAGATCAGCCGATTGATGCTGATGTAACAGTTATAGGTTCTGGTCCTGGAGGATATGTTGCTGC
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TTGAATGTTGGTTGTATTCCTTCTAAGGCTTTATTGAACAACTCTCATTATTACCATATGGCCCATGGAA
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GAGTACTGCAGTAAAAGCTTTAACAGGTGGAATTGCCCACTTATTCAAACAGAATAAGGTTGTTCATGTC
AATGGATATGGAAAGATAACTGGCAAAAATCAAGTCACTGCTACGAAAGCTGATGGCGGCACTCAGGTTA
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GCAGGAGTAATAGGTGTAGAATTGGGTTCAGTTTGGCAAAGACTTGGTGCAGATGTGACAGCAGTTGAAT
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ACAGGGGTTTAAATTTAAATTGAATACAAAGGTTACTGGTGCTACCAAGAAGTCAGATGGAAAAATTGAT
GTTTCTATTGAAGCTGCTTCTGGTGGTAAAGCTGAAGTTATCACTTGTGATGTACTCTTGGTTTGCATTG
GCCGACGACCCTTTACTAAGAATTTGGGACTAGAAGAGCTGGGAATTGAACTAGATCCCAGAGGTAGAAT
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GCAGTTGAAAGAAGAGGGTATTGAGTACAAAGTTGGGAAATTCCCATTTGCTGCTAACAGCAGAGCTAAG
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ATATTCTTGGACCAGGTGCTGGAGAAATGGTAAATGAAGCTGCTCTTGCTTTGGAATATGGAGCATCCTG
TGAAGATATAGCTAGAGTCTGTCATGCACATCCGACCTTATCAGAAGCTTTTAGAGAAGCAAATCTTGCT
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AGCTTTTGTAGAAGTCACATTCCTGAACAGGATATTCTCACAGCTCCAAGAATTTCTAGGACTGAATTAT
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CTATAAACCGAACTGATGTAAGTAAACGGTCTCTCACTTGTTTTATTTAACCTCTAAATTCTTTCATTTT
AGGGGTAGCATTTGTGTTGAAGAGGTTTTAAAGCTTCCATTGTTGTCTGCAACTCTGAAGGGTAATTATA
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GGTTGGTCTGATATCTGTGTGCTACTTTGCCATTATTGGAAGTGAACTCTGCATCTTTTTAAAAATTTGA
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AAGTGTTCA

Protein

>gi|91199540|ref|NP_000099.2| dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor [Homo sapiens]
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EKNETLGGTCLNVGCIPSKALLNNSHYYHMAHGKDFASRGIEMSEVRLNLDKMMEQKSTAVKALTGGIAH
LFKQNKVVHVNGYGKITGKNQVTATKADGGTQVIDTKNILIATGSEVTPFPGITIDEDTIVSSTGALSLK
KVPEKMVVIGAGVIGVELGSVWQRLGADVTAVEFLGHVGGVGIDMEISKNFQRILQKQGFKFKLNTKVTG
ATKKSDGKIDVSIEAASGGKAEVITCDVLLVCIGRRPFTKNLGLEELGIELDPRGRIPVNTRFQTKIPNI
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FPFAANSRAKTNADTDGMVKILGQKSTDRVLGAHILGPGAGEMVNEAALALEYGASCEDIARVCHAHPTL
SEAFREANLAASFGKSINF

Neutral mutations

Disease causing mutations

Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations. All these reported mutations can cause dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency.

Reported allelic variants in OMIM
ID Variant type Mutation detail
1 deletion LYS72GLU
2 substitution PRO488LEU
3 insertion 1-BP INS, 105A
4 substitution ARG495GLY
5 substitution GLY229CYS
6 substitution ILE393THR
7 change of splice site IVS9, G-A, +1
8 substitution GLU375LYS
9 substitution MET361VAL
10 substitution ASP479VAL
11 substitution ARG482GLY
12 substitution ILE47THR

References

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD)

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), RefSeqGene on chromosome 7

Homo sapiens dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA

dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial precursor (Homo sapiens)

Online Mendelian Inheritance in Man