Difference between revisions of "DBT"
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| + | '''Dihydrolipoyl transacylase'''(DBT) is the E2 component of the [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acid_dehydrogenase_complex|branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex]]. Its gene locates on chromosome 1. |
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| − | ==Summary== |
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| − | + | [[File:Protein DBT PDB 1k8m.png|frame|right|Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)]] |
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| − | dehydrogenase complex (BCKDC). It locates on chromosome 1. |
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==Reference sequence== |
==Reference sequence== |
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==Disease causing mutations== |
==Disease causing mutations== |
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| + | Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/248610 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations: |
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| + | {| class="wikitable" border="1" style="width:500px" |
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| + | |+ Reported allelic variants in OMIM |
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| + | ! Cause |
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| + | ! Severity |
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| + | | 1 || deletion || 124-BP DEL || [[Maple Syrup Urine Disease|MSUD]] type 2 || classic |
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| + | | 2 || substitution || PHE215CYS || MSUD type 2 || thiamine-responsive |
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| + | |- |
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| + | | 3 || insertion || 17-BP INS || MSUD type 2 || thiamine-responsive |
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| + | |- |
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| + | | 4 || deletion || 78-BP DEL || MSUD type 2 || classic |
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| + | |- |
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| + | | 5 || insertion || 126-BP INS || MSUD type 2 || intermediate |
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| + | |- |
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| + | | 6 || substitution || TER422LEU || MSUD type 2 || intermediate |
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| + | |- |
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| + | | 7 || substitution || ILE37MET || MSUD type 2 || intermediate |
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| + | |- |
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| + | | 8 || substitution || GLY323SER || MSUD type 2 || intermediate |
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| + | |- |
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| + | | 9 || deletion || 2-BP DEL, 88AT || MSUD type 2 || classic |
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| + | |- |
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| + | | 10|| deletion || 4.7-KB DEL || MSUD type 2 || classic |
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| + | |- |
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| + | | 11|| substitution || HIS391ARG || MSUD type 2 || thiamine-responsive |
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| + | | 12|| substitution || SER133TER || MSUD type 2 || classic |
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| + | |} |
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| + | ==References== |
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| + | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1629 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2] |
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| + | |||
| + | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/392513671?report=graph Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1] |
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| + | |||
| + | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/392494078 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA] |
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| + | |||
| + | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/392494079 Homo sapiens lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor] |
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| + | |||
| + | [http://www.omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man] |
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Latest revision as of 17:38, 28 April 2013
Dihydrolipoyl transacylase(DBT) is the E2 component of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Its gene locates on chromosome 1.
Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)
Contents
Reference sequence
Genomic sequence
>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1 AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA ATGCGGGGAAGCTGGTAAGCACGTTTGGGCAGATCTGAGGCCGGGAAGGAGTGATTTGTCCGGAGTCATC CAGGAGTGGTGTTTTACTTTCTCCTCCGGTGCCAGGCGTCCAGGGCACGCGTGATGGAGAGGTGAAGGGA TGCATGCAAAATAAAGGGCAGAGAACGGAGCGAGTCGACCAGTCTGGAGTGGAAACCCACTCCCTCCCCT TACCTGGAAGCGCTTCTGCAGCGACTCAGCCGTCCTGCTCCATCTGTACCCCGAGGCCCAGCTAGCGTTT TATTGAGCGCCTTCCAGGTGCCCAGGCATTGTGATAGGCGCTGTGGATCCAGAGATATATTCGTTTAGCA TTTATTGCGTACCCACAGTATGCCAAACACTGGTAACACGACCCCTACCCTCAAGGAATCTACAGTGTGT AGAGGAAGAGGCCGTTCAAGTTATAGAATATCAGCAGGGGTCCCTGCTTCCGAAGAACTGAGCAGCTCGG CGTCACTCTTTTGCCTTGTACTTCTATGTCCGCACCACATATCATTCCTACCCTTTTGTCACCAAGGCTG TGACCCATCACCATCTCCCCTGCACTTCCTTCTCTTTCTCCCAGTCTTAGCACCAAGCACTGACACATAC CGGTAATGATACTTGTTACCCCTATTTGCTTAGTGTTTCTTCTTCCTGCCTCTTCTCCCTTTCCCTAGAT GCTCCTGCCTTGGTGACCCCGATCTTACAAAAACTTTCAAGAGCCTGCTATGTACCAGTGCTGTGTTAGG 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AGCCCACCAGACCCCTCTACTTAAACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAATTTTGCTCTTG TTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGAGATTACAGCTATGAACCACTGTGCCCGGCCTGCTTAAACTCCTTTAT CACGTACTGCCTATGTCTCTTTTTTTTTTTTTTCGTAAACCTATGGACTATATTAAAGAAGCCTATGCCT CTTATTACAAAAAGTTAGAGCATGCATGTCCATGCTTGAGTGTGTTTGTATGTGTGTTTATTTTCTCACA TACGTTGTAAACTCTTTGAAATTAGGGATTATTTCTCCTATTTCTAGGGTCTTTGACATCAAATTTATTT AGCTTCAGAGCTCGATTGTTCCACTTATTTGCTGTGTGACCTTGGACAAATTACTTCACCTTTCCCATCA GTTTCCCGTGTGTTGAAGAGGGCTAACGTGTATGTTCCACAGGGAAATTGTAAATGTAAAGATGATGTCT GGGCCGGGCACCATGGCTCATGGCCTGTAATCCTAGTACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCGGATTGCCTGA GCTGAGGAGGTCGAGAGCACCCTGGGCAACATAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACACACAAAAAAA GTTTAGCTGGACATGATGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCAT GAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGA AACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGATGATGTCTAAAAAGGCTATTTTTCTTTTTTTCTTTCTTT TTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGGTCTCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCAT TGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACGTGTG 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AAGTGAACATGGTGTGATGAAACCAGCCTGATTTAGTACTAAATAGAAAGTTCCCTGACTTTCACCATTT ACTTACTTTTTCCCCAGCTTTTTCTACCCTCTGTAAAGAACTTGAAGGATTAAGTATTAGATTTGGCAAG GGCACAAGAACTGTTTTTTTTCCTGATGTTCTATTTAGAACCCTGATAAAGAACCCTAGACTTTTGTTAC ACTATTAAGTTTTTGACAGATACATGGGAGCTTAGTTTGTGCTGGGAATGAAAAATGGGGGAATTCCAGG CAGACCCCAAGTCAGCCTTTCCATGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTCTG TTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAACCTCAAACTCATGGGCTCAAATGATC CTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCATCACTACACCTGGCTAATTTATTTATT TATCAGGATGTTGTCACAGTGCCCAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGATTCAAGAGATCCTCCTGCCTCTGC CTCCCGAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCTGCACCGGCCTTCCATGCCTTTTCTTTTGCTTTCTTT TTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACCTCTCAAAGTGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGCCA TCTTCCATGTTTTTTCTATGTCATCCTCCACTATAGCCTAAGACATGTAAACTTTACCTTCACTACTTTT ACAAAAATTTCCATTTTTTAAAGTTGATCTTTTTTTGTTACTTCCCAGAGAAAATAGAGGTCATTCAAGT AAATACTTCAACTTCCTGGTCCAGTCTGTAAACACTTAGGAACTTTGGGTTGCTGGATACACCAGTTCCA GGCTACTTGGATTCCTGGTCTACAAATTACTAGCAGTGTAACTTTAAGCAAGTTTCACCATCTGGGAAAT 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CCGATGGGGCAACTCATTTCTCCTTTTCCTGATGTCTCATCCTCCAGTAGACTAGATCAACTTCCTTGCA TGAGGATTTTAGGGCAGCATTCCAAAAGGGAGAAGGGAGAAGCTGTGCGGACTTTTGAGGCCTAGCTTCA TGAACCTTCACACTTCACTTCTGTTATATTCTATTTGTCAAAGCAAGTCACAGCCCAGCACAGATTTAAG AACTGGTGAAATAGACTCGGCCTCCTGATGGGAACAGCTGCAAAGAATTTATGACCATGTTAATTTACCA CTGGGTCCTGATCACCTTTAGGATGAAGTTCAAATATTTTAGCATGGTACACAAAGTCTTTTAAGTCTGG GCTGATTTCTTGCCACATACCGCATCTTCGGCTATAGAGAACTGTTCTTTAACCTTGCCATGAACCATCA CATTTTCATGCTCTTGCTGTTCCTTGCATATTGCTTTGTATAGAGGTGCCATAGTATATTTTCTTGTTTT TGTGTTACTTAGATTGATTTCCAGTTCTTCATTATGACCCTATAGTAACCATTTTTTAGCAAGTGGAATT ACTTATGGAATCAAGAATGTTGATTTAAAAAAAATTTTTTTAAATGCTTTTGATTGTTAATGCTAAACCA TTCAGAAAGTTGCCAGGTTATACTCCAATCAGCAAGCTGTGAGAGGACCCAACTTGCTAGAGAGGAAGTA AGAGGTACCTAATACCTCCATAACCAAAATGTATTTTGTATTTTTTATTACTAATTTAACTCCTCATATT TAAGAAAATTTTACAACCCTAATTAATTTGTTATATGTTTTATAAGCAAATATGGTTAACAGCAGTCTAA AGATACAGGAGCATTCCTGAATAGGTTCAGAGCCATTTGTTAACCTGGAAAAGTGGGAGGGTCCATACGT GCTTTCAAATGATCAGAAATACTTTTCTCTTTTGAGAATAATTACCATACAGTATCATTGGCATCTAAGT 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TTTAAATTTAAATTTTAATTTTAATTAATCAAAATTCAACTCAGATATACTAGCCACATTTCAATTGCTC AGTAGCCACACTAATTAAATTTAAATTTAAATAGCTACATGTGGCTTATAGCACCATACCAGATAGCACA GATGTAGACTGTTTCCATCATCACAGAAAATTCTATTGGATAGTGCTGCCTTAACTAATAAGACACAAAT GTTCTTATTTTTTAAATAGTCCCTAAAACAAACGAAAAACAAAGAACTCCCTTCTCTAATGGCAAATTTC AGTTTGCCTAAAAGAAGACTCAGAATGCTTTTCTTATATTGTTACCTCTGACTGCCACTAAATGAATAAA TTTCCTGTCTTGCTCCTTCTGCCAAACTTCTTGAATGGGTGATCTTTAACTCCTTGCAATCCTGGCTTTT TTCCCCAGTGCTCACCTGTAATCAGTGTTGGCCACAACTCCCACCCAGATGTCTCCTAAATAGTTCTCTG AACCCACCTCTGTCCTGATCTACAGACATTCATTCCAATGCTTTAGCATTTCAAGGTCATCAAATGACTC AGTGACATCTCAGACAGTCAGACAGACCAGGTCAACTATGAACTATTTATGCCAAACCTTACATGGTTCA TGTTATCCTTGCTATCCCATCAAAATAACCACAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGA GTCTCACTCTGTCACCCCGACTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCTGCTCACTGCAACCTCCGTCTC CTGGGTTCAAACAGTGCTCATTCCTCAACTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCATCACGCCTG GCTAATTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC TCAAGTGATCTGCCCGCCTCCACCTCACAAAGCTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGTGCCTGGCCTG CAGCCTCCTTTATTTTACAAAAGGCATTACCACTTAAACACTGAAGATAGCACGAATCTCTGATGTTTGC AAGTTCAGAATAAAATGGAAATGAAAATTCATTATGTGGCAGTCTCAGTACTGAGCACAAAGGCTTTTAA CCACAAGCAAATTACTGTGCTAGCCAGACCGTGTGAGAGAACTCCAGGCCAGCTTGCTAAAACTGAGCAG GAGAATTTGGAGAGAGTCCAGAGGAGAGCCACAGAAACAACTGAAGCATGACAAGAATAATTGCAGTTCT GTTATAGAGAGGTCATCTATATCAGGCTTTTATGGAGTACCATGTGGAATGTTACCACGCAGAGCATGGG GAACAGCTGTTGTGACTCAACAAGAGACAGGACAGAAGAAATGAGAACAGGTGGAAGATCAATAATTTAG GTTTGATATGGGGAAAGATGGAACAGTCAAAGGGATTCACACTGATTTTTGGCTGAGCAGAAGGCAGAGT CTCCTCCAACGGGCAATGTAAGTGCCCCCACTCATCTACACCCCGAGAAGAGCCATCAAACTGTATTAAA CTTGGAAAAAGCTATTTAACTTCAAGTGTGCTGCGAGAAAACTTCATAATAGTTCCTAAGATGTGCTAAA AAGTAAAGTCCAAAAAGATCATAAAGTCTGTAGAGAAGTTCTAAGAGTGCAGTCAGCTATAAAAACCTAG CAATTTAATTTCTTAGAAAAATGTAGCTGGAGTTCAAACTGTAGTAACAAAGGCAAGTAAATTAAGTTGT GGGCAGGTGTAATTAAGTTAATAGGAATGGCAGGGATGAATATAAATCAGAACAGGACTAACAGTTTGAA ACATTAGATATTCAAATGCTCAGAGCTGATGAGCCGAGCCACTACGCTAACAACTCTGCAAACCAAAGGT TTCACAAATTGCACAAGAACCTGGCCTCGATCCCATTGTGTTGCTGGCATAAGATTAGAAGGGCCTGTTG 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CATTCATCAGAGAAGTTGTGTTTTGTTTACTTGTATTTTGTTTGCTAAATGAAATTGGTTATTTAGACTC ATGGCATGCTTTTTCTCAAATGGAGATTTAAAAGTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCC CAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAATAAAAAAAAAAAAAAAAA
Protein
>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens] MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS DIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICEVQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIET EALKDSEEDVVETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRILKEDILNYLE KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD EIDLTELVKLREELKPIAFARGIKLSFMPFFLKAASLGLLQFPILNASVDENCQNITYKASHNIGIAMDT EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSNIGSIGGTFAKPVIMPPEVAI GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK
Neutral mutations
Disease causing mutations
Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:
| ID | Variant type | Mutation detail | Cause | Severity |
|---|---|---|---|---|
| 1 | deletion | 124-BP DEL | MSUD type 2 | classic |
| 2 | substitution | PHE215CYS | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
| 3 | insertion | 17-BP INS | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
| 4 | deletion | 78-BP DEL | MSUD type 2 | classic |
| 5 | insertion | 126-BP INS | MSUD type 2 | intermediate |
| 6 | substitution | TER422LEU | MSUD type 2 | intermediate |
| 7 | substitution | ILE37MET | MSUD type 2 | intermediate |
| 8 | substitution | GLY323SER | MSUD type 2 | intermediate |
| 9 | deletion | 2-BP DEL, 88AT | MSUD type 2 | classic |
| 10 | deletion | 4.7-KB DEL | MSUD type 2 | classic |
| 11 | substitution | HIS391ARG | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
| 12 | substitution | SER133TER | MSUD type 2 | classic |
References
Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1
