Difference between revisions of "DBT"
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(Created page with "==Summary== The gene DBT encodes the E2 subunit of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDC). It locates on chromosome 1. ==Reference sequence== <nowiki>>gi…") |
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+ | '''Dihydrolipoyl transacylase'''(DBT) is the E2 component of the [[Maple_Syrup_Urine_Disease#Branched-chain_.CE.B1-keto_acid_dehydrogenase_complex|branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex]]. Its gene locates on chromosome 1. |
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− | ==Summary== |
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− | + | [[File:Protein DBT PDB 1k8m.png|frame|right|Structure of dihydrolipoyl transacylase, E2 component of human branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. (pdb: 1k8m)]] |
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− | dehydrogenase complex (BCKDC). It locates on chromosome 1. |
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==Reference sequence== |
==Reference sequence== |
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+ | * [[#Genomic_sequence|Genomic sequence]] |
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+ | * [[#mRNA_transcript|mRNA transcript]] |
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+ | * [[#Protein|Protein sequence]] |
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+ | ===Genomic sequence=== |
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<nowiki>>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1 |
<nowiki>>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1 |
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AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA |
AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA |
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GTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCCCAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAA |
GTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCCCAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAA |
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TA</nowiki> |
TA</nowiki> |
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+ | ===mRNA transcript=== |
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+ | <nowiki>>gi|392494078|ref|NM_001918.3| Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA |
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+ | AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA |
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+ | TATTTATATTAATTAATGTCTTTGAAAAGGGAAAAGTATAAACTGGCCTTAAAATTGTCCAATTATAGTT |
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+ | TTATAACCAGTCTATTAAAGGTGTTTGTTTAAAATGGATATAGTTTTAGATTTGTGGTAATGCTTTGGTA |
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+ | TTTTCTTGGGGAAGACCTTCACCTTTGCAAACTTCCCTCATGTAAGGAAGGTACTTTAAATGTAGCAGCC |
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+ | ACTGACATTTCTTTTTTTAAAAAAAATTTGAGAAGTCTACTTCCTTTTAACTTTTTTGGTCTTCAGCTAA |
||
+ | AAAATAGGATAAGAAATTAAGGTCTATTCCATTCTCCATATCCTGGGTAAGAATGTAAATAAGAGGAGAA |
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+ | GGAAGAGTCTAATAGTAATTATGGATATAAAAAATAAGAAATTTTGTATAGAAATGAAGGTTTCATAATG |
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+ | ATCATTTTGTTAAAGGTCTACTTTAATCAGAAATAGCAACGAGATGAATGTATCCAACATTTCAATTTGC |
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+ | ATTCGGAAATCCATGTTGTTTCTAATATTGTCCAGTTGAAAACTGTATGCCAAAATTAGTTGTTTAAGTG |
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+ | AAGTTTTGTGACAGAAAAAAGGTTGTTTTAATATCTACTTGGTTTTTCTCAAAATGGAAATAATTTTAAA |
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+ | ATCAGGAAAGAATAAATCAGCCAGGTGTGATGACTTGTAACTGTAATCCCAGTTATAGGGGAGGCTGAAG |
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+ | CAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCAAAAAA |
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+ | CATTATTTTTAAAATTAGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCCAG |
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+ | ATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAGTTTTGTAA |
||
+ | AAATACAAAAAATTACCTGGGCCTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGG |
||
+ | AGAATTGCTTGAGCCCAAGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGT |
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+ | GGCAGAGCAACACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAAGCCAAGTGTGGTGGTGTGCACCTAT |
||
+ | AGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGACAAGAGGATCAATTGAGCCCAGGAGTTCAAAGCTGTAGTGAGCT |
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+ | GTCATTGTGCCACTATCCTCCAGTATGGGTGACAGAGTGAGACCTGGTCTCTAAAAAATAAAATAAAATA |
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+ | AAAAAAACAGGTCAAATAAATGCTGTTGTTGTAAAATTTCAGATAATACAAAGAGTTAACCAATAAAAGA |
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+ | AAAAGTCATTCATAATCTTACCACTATTAACATTTTGATGTATCTATCTGTATGTATGGCTATTCTTTTT |
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+ | TGTTAAAACATGATCATAGCATATCTACTATTTTATTATTTGATTTTTAAAATTTAACATTATATTATGG |
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+ | GTAACCTTACATGTCAATAAACAATTCCACATTGTCATGCTTTAAATGGCTGCATAGGCTGGGTGTGGTG |
||
+ | GCTCACGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACC |
||
+ | AGCCTGGCCAATATGGTGAAACCTCATCTCTATTGAAAATACAAAAATCAGCCAGGCACGGTGGCAGGCG |
||
+ | CCTGTAGTCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGCGGCAGAGGTTGCAGTGA |
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+ | GCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAAT |
||
+ | AAATAAATGTCTGCATAGTATTCCATTGTATGCATTTATTATACATTCAAACATTAAACATCTACCATAC |
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+ | CAATCATGGTTCTAAGCATACAGTAGCCACCTTCATGCTTCCTTGATTGGGCTTACAGTCTAGTAAGGAG |
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+ | ACAGATATTAAATAACTGCATAAAACACTGTTCTTGGTAGGTAATAACCCAGATGCTATGAGCCATCCAG |
||
+ | TAAAGGTTACCGATCTTATCTGGAAGGATCAGAAGATGGATGTCCCATAATTTAACCAATTATCTATTGA |
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+ | TAGGCATTTATTGAGTTTTAAATGAATAATGACATGATCAATAAAAATGTCCTCCTCACTTAAAGAATAG |
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+ | AAAAACCAGGAGAAGGGAGTTCTGAAATAAGTAAGTATGTAGGTCCAGCATCAATGGCTCAAGATACTCT |
||
+ | ATTCCCAAATAACCCTTAAGTTATCTGGTTCTATTCCAACCCTTGGGTATTACTATCTTCTCTTTGGTCT |
||
+ | CATGCATTGAGAATTCAGCAAAGGATTTGTTCCCTACAGTGTGCACGGCCCTTAGGATAGCAGGATTCCC |
||
+ | TGAAGAGGGCCAAAGGGGCAGGAGCGCAGCCTTAGTGGCAGTGCTGGTCCATGAGGCTCTACAAAGCAAG |
||
+ | GGATGGGTGTTTGGGAGGAGGAAAAGGCTCTTGCTGTACTCCTAGAGGTTGGAATTAAAGTGGAAAAGCC |
||
+ | AGAAAATTCAAGTCCTTTACTAACATGTCTGGAGATTAGAAGGTATATGTACATGGGGGAGAAGCCAAAA |
||
+ | TTATTGCTGCGAGTGGTCAGCAAGAAAATCAAGGCTCTTTTCATTATTTTGAGCATTCCTCTGATATTTG |
||
+ | AAAAGGAAGTACAACAGGAAAGGAAGTCTGAGGATGGAAGCTAAAATTGGTATGAATTTATATTTTAGAG |
||
+ | ATCAAAATGTACCTTATGTTGAAACCTATGTAAGAAGTGATTATGTAGAAAGAGTGAAAGTGATAGCTCT |
||
+ | TAGTCTGGAAAGCCCACTGGCTTGTTTGGGCATTTCTCATGGCTTCCCACTCAAAGTGGATCCCCAAAAT |
||
+ | CACTTGATGGATTTCCTTGCTGATTTCTAAGTAAACTATGGTTTAAGAAAGAAATGACAGGGCTCAGCAC |
||
+ | TGCCCTACAGTACCAAGAATACAAATGTTTCCATGAAGTCTTCAAAGGCATTTGTAAAATTCAGGCTGTA |
||
+ | AGTGATTAGTTAGTTCATTCTGCACTTATTTATTAACTGTATATTCAGTTCCAGGCTCTAGGGTAGAGAT |
||
+ | TATGGATAAAGGTGAATTAGATAGATGAAGTTTTTGCCCTCACAGCAAAAGCTTTAGCCAATAATTAAAG |
||
+ | CTATCACTGGAAGTGGGTCTGTGCCAATAACCTAGAGAAGAGCAGTGCTTTTAGAGTTGAGCTATATTCC |
||
+ | CAATCAGTTCTTAATGGTGGTTTTACCCCCTTCCCTCTACACTGTCTTTTCTTGAGATTGGATCATGTGT |
||
+ | GTGAACCCACATCATTTCCAGTCAAAATCACCAAGAGAGGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTATAATCCC |
||
+ | AGCACTTTGGGAGGCCTAAATGGGTGGGCCTCTTGAGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCGACCCCAG |
||
+ | CTCTACCAAAAAAACCAAAAAACAAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGATGAAGTGACATGCA |
||
+ | CCTGTGTGCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGCAGGATCACTTGCATCTGGGGGCAAAGGCTGCCGTGA |
||
+ | GCTGAGATTGTGCCATTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG |
||
+ | TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACACATATATATACACACACCCCCA |
||
+ | GGAGACCTTTTGTCTTTCTTGGTTCATGTGCCCATCAGTGTGGGCAGGAGAATAGAATACTCTGTCCACA |
||
+ | CTTGAGTCTTAGTCACCTTTGGAGCCTAGGAGTCAGCCATCCTCATTCAACTACATGGATCGAGAATGGG |
||
+ | AATCTGGGAGAATTTTTTTATGGGCAGATTAAAAAGGAAGTTAACTATGTAAAGTAAGGCATTGCCTTCC |
||
+ | CACCCCATCCCACCTCAGTTCGTGTTAAATTATGAATTTTTCTAAGAGAGTTCTTTAATGACATGGATAG |
||
+ | AGAGGAAGCTGAGGTGGCAGTAGAGTAGGGAGTGGAAGGCAAATACATAAGATACTATTAAACTGTGAAG |
||
+ | CTGTTTGTTACAATTCCAAGATTTTATAATTTCTCCAACAAAAAACATTTGTATTTTCTTCCCAGTTTAA |
||
+ | GTTCAATGTTAATTTGAGAAATAATTCTACTCTCAAACTTCATGTTATGCTGACAGTTCAACTGATGCTG |
||
+ | TCAAAATGTGAATTACTAACTTCAGTATTCTCTATTCATCTGATTTTTCTTAAAATGTTTGCGTGTTAAT |
||
+ | ATACTCACTAGCTTTAATGCTCTACTCTTATACTGGCACCTTAATTATGGTAAAAGGTAAAAGGTTAAGT |
||
+ | TAAAATTCCCAATCCTAGTTATTTGGTCAAACAGAAGATTAACAGAACTCCATGGCTTACCACAGGAATA |
||
+ | TTTATCAAGAGAAAAAGAAGATACCTATTTGAATTTACATGACACTTTCTGTGAAATATCTGGATTACCA |
||
+ | GATTAGTCTGAAACAAATGCCTTCCAAATTCTACAGCGCATGCCCAAGGCACTCTTTACAGTACCTGTTC |
||
+ | GGGTCTTTTCTTCTAATTTTAAGCACCTACCCAAACGTCTTCCCAGGCTTGTCATAATAAGCAAATAACC |
||
+ | TCAGAGCAGACAAAGTGATTCAATCTAAGAACCTTGAATTTCTCTCCTTTTCACCTCAAAATTTCTATTC |
||
+ | TCACACTTTCTTTTTGTTTCTCTTTCCGAGAAGTGGTTCTCCATCAGCAAATACCAACTGTTTTCTGTCC |
||
+ | TCTATTATTTATTCCATCTCTTCCTCCTGATCCCTGCCCCATGTTGAACCCCCATTGCCCCACTTTGATC |
||
+ | CTTCAGTCTCTTCCTCACATCCAGAACTGTACCAGATTTACTCCCTTAGCACACTGATTAAAATTTATTT |
||
+ | CCATTTCCTTATGGAGGAGGTATTAGAGACTGATCCCAGACCTCTACAAATTTCATTGTGGCAGGGTAAT |
||
+ | GTTATGTGTCCATAAACCTTGTTCCTTTTCTTTCAGCCTGCAGTTAGGTAGAGCCATGTCATTTATTTGT |
||
+ | AACTATTAGAATATGGGTATATGGGTTGAAGTAATGTAGGCCATTTCCAGACATGGCCCATAACACTTCT |
||
+ | CAAGAGATTCTTCATATTCTATCTCTTCCCCTCCAACATGCACCCTTCAAGGTTGAAGATGGCACCACAC |
||
+ | AAGATAGAAGGAGCCAGTGTTCCAAATGACTAGGCAGAGCAGAATGCTCCCCTCCCTACACCCTAGCACC |
||
+ | AATTGGTTTGGATGTGATAGTTGAATAATACACTTTTATTGTTTTAAGACATTAATATTTTGAGATTAAT |
||
+ | CTGCAAGTCTAGTTAGTAAAACTCGAACTCTGAGCTGTCTAATGCAGTAGCCTCTAGCCACATGTAGCTA |
||
+ | TTTAAATTTAAATTTTAATTTTAATTAATCAAAATTCAACTCAGATATACTAGCCACATTTCAATTGCTC |
||
+ | AGTAGCCACACTAATTAAATTTAAATTTAAATAGCTACATGTGGCTTATAGCACCATACCAGATAGCACA |
||
+ | GATGTAGACTGTTTCCATCATCACAGAAAATTCTATTGGATAGTGCTGCCTTAACTAATAAGACACAAAT |
||
+ | GTTCTTATTTTTTAAATAGTCCCTAAAACAAACGAAAAACAAAGAACTCCCTTCTCTAATGGCAAATTTC |
||
+ | AGTTTGCCTAAAAGAAGACTCAGAATGCTTTTCTTATATTGTTACCTCTGACTGCCACTAAATGAATAAA |
||
+ | TTTCCTGTCTTGCTCCTTCTGCCAAACTTCTTGAATGGGTGATCTTTAACTCCTTGCAATCCTGGCTTTT |
||
+ | TTCCCCAGTGCTCACCTGTAATCAGTGTTGGCCACAACTCCCACCCAGATGTCTCCTAAATAGTTCTCTG |
||
+ | AACCCACCTCTGTCCTGATCTACAGACATTCATTCCAATGCTTTAGCATTTCAAGGTCATCAAATGACTC |
||
+ | AGTGACATCTCAGACAGTCAGACAGACCAGGTCAACTATGAACTATTTATGCCAAACCTTACATGGTTCA |
||
+ | TGTTATCCTTGCTATCCCATCAAAATAACCACAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGA |
||
+ | GTCTCACTCTGTCACCCCGACTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCTGCTCACTGCAACCTCCGTCTC |
||
+ | CTGGGTTCAAACAGTGCTCATTCCTCAACTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCATCACGCCTG |
||
+ | GCTAATTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC |
||
+ | TCAAGTGATCTGCCCGCCTCCACCTCACAAAGCTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGTGCCTGGCCTG |
||
+ | CAGCCTCCTTTATTTTACAAAAGGCATTACCACTTAAACACTGAAGATAGCACGAATCTCTGATGTTTGC |
||
+ | AAGTTCAGAATAAAATGGAAATGAAAATTCATTATGTGGCAGTCTCAGTACTGAGCACAAAGGCTTTTAA |
||
+ | CCACAAGCAAATTACTGTGCTAGCCAGACCGTGTGAGAGAACTCCAGGCCAGCTTGCTAAAACTGAGCAG |
||
+ | GAGAATTTGGAGAGAGTCCAGAGGAGAGCCACAGAAACAACTGAAGCATGACAAGAATAATTGCAGTTCT |
||
+ | GTTATAGAGAGGTCATCTATATCAGGCTTTTATGGAGTACCATGTGGAATGTTACCACGCAGAGCATGGG |
||
+ | GAACAGCTGTTGTGACTCAACAAGAGACAGGACAGAAGAAATGAGAACAGGTGGAAGATCAATAATTTAG |
||
+ | GTTTGATATGGGGAAAGATGGAACAGTCAAAGGGATTCACACTGATTTTTGGCTGAGCAGAAGGCAGAGT |
||
+ | CTCCTCCAACGGGCAATGTAAGTGCCCCCACTCATCTACACCCCGAGAAGAGCCATCAAACTGTATTAAA |
||
+ | CTTGGAAAAAGCTATTTAACTTCAAGTGTGCTGCGAGAAAACTTCATAATAGTTCCTAAGATGTGCTAAA |
||
+ | AAGTAAAGTCCAAAAAGATCATAAAGTCTGTAGAGAAGTTCTAAGAGTGCAGTCAGCTATAAAAACCTAG |
||
+ | CAATTTAATTTCTTAGAAAAATGTAGCTGGAGTTCAAACTGTAGTAACAAAGGCAAGTAAATTAAGTTGT |
||
+ | GGGCAGGTGTAATTAAGTTAATAGGAATGGCAGGGATGAATATAAATCAGAACAGGACTAACAGTTTGAA |
||
+ | ACATTAGATATTCAAATGCTCAGAGCTGATGAGCCGAGCCACTACGCTAACAACTCTGCAAACCAAAGGT |
||
+ | TTCACAAATTGCACAAGAACCTGGCCTCGATCCCATTGTGTTGCTGGCATAAGATTAGAAGGGCCTGTTG |
||
+ | GTTCAATTGTTGCTTTGGACAGAGGAGGACAAACTTGCCACAGTGAAGAAATCATTTTTAAAAACCACCA |
||
+ | CTGTCCTTTAGTGCACTAATTTCTCTAATAACTAGGTGTATATTAGAAATAATGATATATAAGTGCAGTA |
||
+ | TACTCCAGTTTCAACAGAATGGTGTCACTTCTGTAAAATGTTGATTTTCAGATTGTCATACTTTCTAAAT |
||
+ | ACAAAAATTTGTCACAGCTTCCACATTTACAAGATATTAAACATTCCATAAAATATTTGTAGAAATATGA |
||
+ | AAAACCAATTTTTGTAGTTGCCTTTTGAAATGTATACAAAATATCCCACATGGGCAACATGGTAAAACCT |
||
+ | CGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAGGCCTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCA |
||
+ | GCTACTCGGGAAGCTGAAGTGAGATCACCTGTGCCCAGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCAC |
||
+ | CACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAATAAACAAAAAGAGACATATACAAAAT |
||
+ | ATATTAGAAAGTTGGGTTAATATCCTACAAACAAAGTATTACATAGTTTGCACAGGATTATGTGTGTAAA |
||
+ | AAGTTTTAAATTCAGTATAGCTTTTATTTCTGCAGAACTAAAAGTAGTGCATAAAAATAAAAGTGGGATG |
||
+ | AGCATATCTTTTTAATTTGCTATGCAGTAAAAAGTATCTCAGTCAACATATAGGAAACCAGTGCCATTTC |
||
+ | TGTATCATTTGACACCGAAGGGGTATTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTCTTTTGAAGAAAGACTTTTA |
||
+ | TGTCTTTTATTCTATTCTTCCGATTTGGGGTTTAAATTACCCCCAATAAGTTTGCAGAATATTCTGATTA |
||
+ | CTACTGCTTAGGTGATATATTTCATATGAGAACTATCTTTACACAATGGGAAAAAATATGGTAACCACTT |
||
+ | CATTCATCAGAGAAGTTGTGTTTTGTTTACTTGTATTTTGTTTGCTAAATGAAATTGGTTATTTAGACTC |
||
+ | ATGGCATGCTTTTTCTCAAATGGAGATTTAAAAGTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCC |
||
+ | CAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAATAAAAAAAAAAAAAAAAA</nowiki> |
||
+ | |||
+ | ===Protein=== |
||
+ | <nowiki>>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens] |
||
+ | MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS |
||
+ | DIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICEVQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIET |
||
+ | EALKDSEEDVVETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRILKEDILNYLE |
||
+ | KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD |
||
+ | EIDLTELVKLREELKPIAFARGIKLSFMPFFLKAASLGLLQFPILNASVDENCQNITYKASHNIGIAMDT |
||
+ | EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSNIGSIGGTFAKPVIMPPEVAI |
||
+ | GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK</nowiki> |
||
+ | |||
+ | ==Neutral mutations== |
||
+ | |||
+ | ==Disease causing mutations== |
||
+ | Several disease causing mutations are reported in [http://www.omim.org/entry/248610 OMIM]. Following table summarize the reported allelic variations: |
||
+ | |||
+ | {| class="wikitable" border="1" style="width:500px" |
||
+ | |+ Reported allelic variants in OMIM |
||
+ | |- |
||
+ | ! ID |
||
+ | ! Variant type |
||
+ | ! Mutation detail |
||
+ | ! Cause |
||
+ | ! Severity |
||
+ | |- |
||
+ | | 1 || deletion || 124-BP DEL || [[Maple Syrup Urine Disease|MSUD]] type 2 || classic |
||
+ | |- |
||
+ | | 2 || substitution || PHE215CYS || MSUD type 2 || thiamine-responsive |
||
+ | |- |
||
+ | | 3 || insertion || 17-BP INS || MSUD type 2 || thiamine-responsive |
||
+ | |- |
||
+ | | 4 || deletion || 78-BP DEL || MSUD type 2 || classic |
||
+ | |- |
||
+ | | 5 || insertion || 126-BP INS || MSUD type 2 || intermediate |
||
+ | |- |
||
+ | | 6 || substitution || TER422LEU || MSUD type 2 || intermediate |
||
+ | |- |
||
+ | | 7 || substitution || ILE37MET || MSUD type 2 || intermediate |
||
+ | |- |
||
+ | | 8 || substitution || GLY323SER || MSUD type 2 || intermediate |
||
+ | |- |
||
+ | | 9 || deletion || 2-BP DEL, 88AT || MSUD type 2 || classic |
||
+ | |- |
||
+ | | 10|| deletion || 4.7-KB DEL || MSUD type 2 || classic |
||
+ | |- |
||
+ | | 11|| substitution || HIS391ARG || MSUD type 2 || thiamine-responsive |
||
+ | |- |
||
+ | | 12|| substitution || SER133TER || MSUD type 2 || classic |
||
+ | |- |
||
+ | |} |
||
+ | |||
+ | ==References== |
||
+ | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1629 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2] |
||
+ | |||
+ | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/392513671?report=graph Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1] |
||
+ | |||
+ | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/392494078 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), nuclear gene encoding mitochondrial protein, mRNA] |
||
+ | |||
+ | [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/392494079 Homo sapiens lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor] |
||
+ | |||
+ | [http://www.omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man] |
Latest revision as of 18:38, 28 April 2013
Dihydrolipoyl transacylase(DBT) is the E2 component of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex. Its gene locates on chromosome 1.
Contents
Reference sequence
Genomic sequence
>gi|392513671:5001-67932 Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1 AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGA ATGCGGGGAAGCTGGTAAGCACGTTTGGGCAGATCTGAGGCCGGGAAGGAGTGATTTGTCCGGAGTCATC CAGGAGTGGTGTTTTACTTTCTCCTCCGGTGCCAGGCGTCCAGGGCACGCGTGATGGAGAGGTGAAGGGA TGCATGCAAAATAAAGGGCAGAGAACGGAGCGAGTCGACCAGTCTGGAGTGGAAACCCACTCCCTCCCCT TACCTGGAAGCGCTTCTGCAGCGACTCAGCCGTCCTGCTCCATCTGTACCCCGAGGCCCAGCTAGCGTTT TATTGAGCGCCTTCCAGGTGCCCAGGCATTGTGATAGGCGCTGTGGATCCAGAGATATATTCGTTTAGCA TTTATTGCGTACCCACAGTATGCCAAACACTGGTAACACGACCCCTACCCTCAAGGAATCTACAGTGTGT AGAGGAAGAGGCCGTTCAAGTTATAGAATATCAGCAGGGGTCCCTGCTTCCGAAGAACTGAGCAGCTCGG CGTCACTCTTTTGCCTTGTACTTCTATGTCCGCACCACATATCATTCCTACCCTTTTGTCACCAAGGCTG TGACCCATCACCATCTCCCCTGCACTTCCTTCTCTTTCTCCCAGTCTTAGCACCAAGCACTGACACATAC CGGTAATGATACTTGTTACCCCTATTTGCTTAGTGTTTCTTCTTCCTGCCTCTTCTCCCTTTCCCTAGAT GCTCCTGCCTTGGTGACCCCGATCTTACAAAAACTTTCAAGAGCCTGCTATGTACCAGTGCTGTGTTAGG 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CAGCCTCCTTTATTTTACAAAAGGCATTACCACTTAAACACTGAAGATAGCACGAATCTCTGATGTTTGC AAGTTCAGAATAAAATGGAAATGAAAATTCATTATGTGGCAGTCTCAGTACTGAGCACAAAGGCTTTTAA CCACAAGCAAATTACTGTGCTAGCCAGACCGTGTGAGAGAACTCCAGGCCAGCTTGCTAAAACTGAGCAG GAGAATTTGGAGAGAGTCCAGAGGAGAGCCACAGAAACAACTGAAGCATGACAAGAATAATTGCAGTTCT GTTATAGAGAGGTCATCTATATCAGGCTTTTATGGAGTACCATGTGGAATGTTACCACGCAGAGCATGGG GAACAGCTGTTGTGACTCAACAAGAGACAGGACAGAAGAAATGAGAACAGGTGGAAGATCAATAATTTAG GTTTGATATGGGGAAAGATGGAACAGTCAAAGGGATTCACACTGATTTTTGGCTGAGCAGAAGGCAGAGT CTCCTCCAACGGGCAATGTAAGTGCCCCCACTCATCTACACCCCGAGAAGAGCCATCAAACTGTATTAAA CTTGGAAAAAGCTATTTAACTTCAAGTGTGCTGCGAGAAAACTTCATAATAGTTCCTAAGATGTGCTAAA AAGTAAAGTCCAAAAAGATCATAAAGTCTGTAGAGAAGTTCTAAGAGTGCAGTCAGCTATAAAAACCTAG CAATTTAATTTCTTAGAAAAATGTAGCTGGAGTTCAAACTGTAGTAACAAAGGCAAGTAAATTAAGTTGT GGGCAGGTGTAATTAAGTTAATAGGAATGGCAGGGATGAATATAAATCAGAACAGGACTAACAGTTTGAA ACATTAGATATTCAAATGCTCAGAGCTGATGAGCCGAGCCACTACGCTAACAACTCTGCAAACCAAAGGT TTCACAAATTGCACAAGAACCTGGCCTCGATCCCATTGTGTTGCTGGCATAAGATTAGAAGGGCCTGTTG GTTCAATTGTTGCTTTGGACAGAGGAGGACAAACTTGCCACAGTGAAGAAATCATTTTTAAAAACCACCA CTGTCCTTTAGTGCACTAATTTCTCTAATAACTAGGTGTATATTAGAAATAATGATATATAAGTGCAGTA TACTCCAGTTTCAACAGAATGGTGTCACTTCTGTAAAATGTTGATTTTCAGATTGTCATACTTTCTAAAT ACAAAAATTTGTCACAGCTTCCACATTTACAAGATATTAAACATTCCATAAAATATTTGTAGAAATATGA AAAACCAATTTTTGTAGTTGCCTTTTGAAATGTATACAAAATATCCCACATGGGCAACATGGTAAAACCT CGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAGGCCTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCA GCTACTCGGGAAGCTGAAGTGAGATCACCTGTGCCCAGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCAC CACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAATAAACAAAAAGAGACATATACAAAAT ATATTAGAAAGTTGGGTTAATATCCTACAAACAAAGTATTACATAGTTTGCACAGGATTATGTGTGTAAA AAGTTTTAAATTCAGTATAGCTTTTATTTCTGCAGAACTAAAAGTAGTGCATAAAAATAAAAGTGGGATG AGCATATCTTTTTAATTTGCTATGCAGTAAAAAGTATCTCAGTCAACATATAGGAAACCAGTGCCATTTC TGTATCATTTGACACCGAAGGGGTATTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTCTTTTGAAGAAAGACTTTTA TGTCTTTTATTCTATTCTTCCGATTTGGGGTTTAAATTACCCCCAATAAGTTTGCAGAATATTCTGATTA CTACTGCTTAGGTGATATATTTCATATGAGAACTATCTTTACACAATGGGAAAAAATATGGTAACCACTT CATTCATCAGAGAAGTTGTGTTTTGTTTACTTGTATTTTGTTTGCTAAATGAAATTGGTTATTTAGACTC ATGGCATGCTTTTTCTCAAATGGAGATTTAAAAGTCATTTCCAATGTCCTTCTAACTTCTGGCCAATTCC CAGTAGGCTATAGAATAAACAGTTTTCATATAATAAAAAAAAAAAAAAAAA
Protein
>gi|392494079|ref|NP_001909.3| lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial precursor [Homo sapiens] MAAVRMLRTWSRNAGKLICVRYFQTCGNVHVLKPNYVCFFGYPSFKYSHPHHFLKTTAALRGQVVQFKLS DIGEGIREVTVKEWYVKEGDTVSQFDSICEVQSDKASVTITSRYDGVIKKLYYNLDDIAYVGKPLVDIET EALKDSEEDVVETPAVSHDEHTHQEIKGRKTLATPAVRRLAMENNIKLSEVVGSGKDGRILKEDILNYLE KQTGAILPPSPKVEIMPPPPKPKDMTVPILVSKPPVFTGKDKTEPIKGFQKAMVKTMSAALKIPHFGYCD EIDLTELVKLREELKPIAFARGIKLSFMPFFLKAASLGLLQFPILNASVDENCQNITYKASHNIGIAMDT EQGLIVPNVKNVQICSIFDIATELNRLQKLGSVGQLSTTDLTGGTFTLSNIGSIGGTFAKPVIMPPEVAI GALGSIKAIPRFNQKGEVYKAQIMNVSWSADHRVIDGATMSRFSNLWKSYLENPAFMLLDLK
Neutral mutations
Disease causing mutations
Several disease causing mutations are reported in OMIM. Following table summarize the reported allelic variations:
ID | Variant type | Mutation detail | Cause | Severity |
---|---|---|---|---|
1 | deletion | 124-BP DEL | MSUD type 2 | classic |
2 | substitution | PHE215CYS | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
3 | insertion | 17-BP INS | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
4 | deletion | 78-BP DEL | MSUD type 2 | classic |
5 | insertion | 126-BP INS | MSUD type 2 | intermediate |
6 | substitution | TER422LEU | MSUD type 2 | intermediate |
7 | substitution | ILE37MET | MSUD type 2 | intermediate |
8 | substitution | GLY323SER | MSUD type 2 | intermediate |
9 | deletion | 2-BP DEL, 88AT | MSUD type 2 | classic |
10 | deletion | 4.7-KB DEL | MSUD type 2 | classic |
11 | substitution | HIS391ARG | MSUD type 2 | thiamine-responsive |
12 | substitution | SER133TER | MSUD type 2 | classic |
References
Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
Homo sapiens dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (DBT), RefSeqGene on chromosome 1